In una recente intervista con La stazione membro della NPR WUNC, per il loro podcast "Embodied", I fratelli Ansel Dow, 31 anni, e Cosmo Hinsman, 26 anni, hanno parlato dell'impatto devastante della FTD genetica sulla loro famiglia e di come le loro vite sono cambiate con la consapevolezza di essere anche loro portatori della mutazione genetica MAPT, una delle tre varianti genetiche comuni associate alla FTD ereditaria.

I fratelli hanno visto cinque delle loro zie materne, e infine la madre Peggy, soccombere alla DFT. Peggy, ex insegnante di chimica e fisica, ha gradualmente perso la capacità di lavorare, di provare empatia e di gestire le attività quotidiane di base.

Nel 2017, alla Mayo Clinic, i fratelli hanno ricevuto la conferma da un consulente genetico di essere portatori della mutazione genetica che causa la DFT. Quel momento ha diviso per sempre le loro vite in un "prima" e un "dopo".

La prima reazione di Ansel fu di incredulità. Per Cosmo, le emozioni erano inizialmente represse, ma ricorda di aver provato "un fortissimo bisogno di giocare a poker", forse per affrontare il caso e il rischio quando il risultato finale sembrava predeterminato. "Diventi così paranoico", spiega Cosmo a proposito di come convivere con questa consapevolezza. "Qualsiasi tipo di pensiero disordinato o dimenticanza, ti fa pensare: oh, ecco qua".

Questa conoscenza ha profondamente influenzato le scelte dei fratelli. Entrambi hanno deciso di non avere figli biologici, non volendo rischiare di trasmettere la mutazione a un'altra generazione. Ansel si è recentemente sottoposto a vasectomia per garantire che questa decisione sia permanente.

La diagnosi ha plasmato il loro approccio all'istruzione e alla carriera. Cosmo, consapevole che la DFT influisce sulle capacità linguistiche, si è buttato a capofitto negli studi, completando di recente un Master in scrittura narrativa. Ha affermato di essere stato spinto dal "desiderio di essere una persona completa e autentica nel mondo, prima che questo mi venisse portato via".

Per Ansel, questa consapevolezza ha portato a una diversa urgenza: provare gioia e costruire relazioni significative finché è ancora possibile. "Ci sono cose che riesco a godermi in modo diverso, pur sapendo che non potrò godermele per sempre", spiega.

Entrambi i fratelli affrontano sfide relazionali uniche, ma hanno scoperto che il vecchio approccio della loro famiglia, che hanno descritto come segretezza e vergogna, non deve necessariamente definire la loro esperienza. "Tutti hanno accolto questa [notizia] in un modo davvero elegante", osserva Ansel.

Ansel ha trovato uno scopo nel lavoro di advocacy tramite Cure MAPT FTD, un team globale di famiglie colpite da MAPT FTD; fa parte del team esecutivo dell'organizzazione.

"È stata una vera trasformazione per me", spiega. "Per la prima volta in assoluto, ho incontrato persone al di fuori della mia famiglia che hanno vissuto la stessa esperienza".

Cosmo mantiene una vita più riservata, concentrandosi sul suo lavoro artistico e scoprendo che essere "davvero bravo in qualcosa" offre sollievo dalla disperazione.

Nonostante il loro patrimonio genetico, entrambi i fratelli mantengono un rapporto con la madre, trovando nuovi modi per entrare in sintonia attraverso attività che lei continua a apprezzare. Stanno imparando a convivere con quello che Ansel chiama "un orologio conosciuto", senza lasciare che questa consapevolezza offuschi il presente.

Mentre affrontano i loro ultimi vent'anni e i primi trent'anni, la storia di Ansel e Cosmo dimostra che anche di fronte a una perdita quasi certa, c'è spazio per la speranza, la crescita e un contributo significativo attraverso l'advocacy, l'arte e la connessione.

Stai valutando il tuo rischio di FTD? AFTD incoraggia fortemente la consulenza genetica prima di sottoporsi a un test genetico. Un consulente genetico può aiutarti a comprendere meglio il tuo potenziale rischio genetico e istruirti sui benefici e sui rischi dei test genetici per l'FTD: puoi saperne di più sulla nostra pagina di genetica.

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