Il seguente articolo è stato scritto da Brooke Teweles, che quest'anno ha perso la madre e la zia a causa di una forma di FTD-SLA con radici genetiche. Brooke è una fiera sostenitrice della ricerca sulla FTD e sulla SLA. Sul suo blog, Entrambe le cose sono vere, E il suo Instagram, scrive di dolore, gioia e speranza.

L'estate prima del mio primo anno andai a trovare mia cugina Zettie ad Ann Arbor. Una mattina, io e Zettie preparammo la nostra colazione: uova strapazzate su pane spesso ai semi. "Ho fatto un sogno pazzesco la notte scorsa", disse. "Stavo guardando uno spettacolo teatrale, o meglio un ballo, su una terribile malattia di cui non avevo mai sentito parlare prima. E non ricordo molto, se non che era così bello e commovente".

Ho visto questa danza sinuosa nella mia mente: corpi pallidi contro una tenda di velluto rosso sangue, che si contorcevano e si scontravano nell'angoscia e nella disperazione, movimenti ostacolati dal dolore, da qualche demone che scatenava il caos nel corpo. Carne contro carne, come a dire che siamo tutti noi a soffrire insieme. E alla fine, una piccola donna nuda, l'anima, danza da sola. Libera finalmente da un corpo che le si era rivoltato contro, scompare in una luce accecante.

Mia madre è morta a maggio di demenza frontotemporale (FTD) con alcuni sintomi di SLA, quasi un mese dopo la morte di mia zia, anch'essa di demenza frontotemporale (SLA) con alcuni sintomi di demenza frontotemporale (FTD). A mia conoscenza, sono state le prime due nella mia famiglia a presentare queste malattie. Mia madre non si è mai sottoposta a test genetici, ma a gennaio 2023, mia zia è stata sottoposta a test per una causa genetica della sua demenza frontotemporale (FTD), e a 27 anni ho ricevuto la brutta notizia: un'espansione patogena della ripetizione nel gene C9orf72, la causa genetica più comune di entrambe le malattie, è stata confermata in mia zia.

Ci sono volute molte settimane prima che riemergessi e potessi respirare di nuovo. Un lancio di moneta? Una probabilità del 501% che la FTD/SLA mi portasse via proprio come si è portata via l'amore della mia vita? Avevo una cartella nella mia app note intitolata "Rassicurazione". "La penetrazione è incompleta". "Potresti essere investito da un'auto da un giorno all'altro; perché preoccuparti del futuro?" "C9 è una mutazione genetica molto comune e gli scienziati ci stanno lavorando duramente". Con queste parole, e grazie alle comunità online, mi sono ripreso e sono riuscito a godermi di nuovo la vita.

Ma rimango arrabbiato. Nella mia esperienza, una diagnosi di demenza frontotemporale non ha nulla a che vedere con una diagnosi di SLA. È più stigmatizzata, più sfuggente, e i medici la diagnosticano molto meno spesso. In effetti, sono stato io a diagnosticarla a mia madre. Anche quando alla fine decidono che si tratta di demenza frontotemporale, la maggior parte dei medici non indirizza un paziente verso studi clinici o programmi di accesso allargato, anche se con una causa genetica come la C9, un farmaco per la SLA è quasi certamente efficace anche per la demenza frontotemporale. È "Torna a casa e metti in ordine le tue cose". È "Morirai e non possiamo aiutarti".

Tra due mesi compirò 30 anni. Non ho fatto test genetici, ma se sono portatore della mutazione C9, è improbabile che sviluppi sintomi a 30 anni. Eppure, sono bloccato. Vedo il mio DNA, questo gene instabile, come se qualcosa potesse farlo andare fuori controllo. Cosa mangio, quanto dormo, lo stress, piangere troppo, provare troppe emozioni: immagino che qualsiasi cosa possa scatenare uno tsunami di eventi neurologici. Inizierà da un giorno all'altro, come Mary Ingalls de La casa nella prateria, svegliandosi cieca e urlando per chiamare papà? O i cambiamenti mi coglieranno di sorpresa, coprendomi gli occhi con qualche dita, poi sempre di più finché non ci vedo più?

Risorse genetiche sulla FTD

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