Frontotemporal degeneration is a clinically and biologically complex condition. There are currently no medications to slow or stop its progression, nor are there any FDA-approved treatments. Medications approved for other conditions, however, can be used as part of an individualized care plan to address some FTD symptoms. Effective pharmacological treatment requires correctly diagnosing the FTD subtype, a careful and patient approach to prescribing, and adjusting medications based on ongoing observation of problematic behaviors. Educating and engaging care partners as full members of the care team is essential. The case of Jane L. shows how patient and ongoing engagement with knowledgeable professionals can help a family navigate the complex emotions and heartbreaking decisions faced in FTD.

Il caso di Jane L.

Sintomi precoci e diagnosi

Jane was a successful real estate agent living in a Boston suburb, where she was known as a loving wife and caring mother of her two children, Maddie and Eli. But beginning in her mid-50s, Jane started to display changes in her behavior, personality, and judgment, raising concerns among her family. She began posting inappropriate comments on Facebook and spent hundreds of dollars on lottery tickets. She lost interest in old hobbies such as gardening, walking, and doing the daily crossword. Most troublingly, she was bilked by scammers, who convinced her to give them nearly $150,000 in her family’s savings.

Once a warm, friendly, and social person, she became agitated, paranoid, and secretive. At work, she was quick to anger, snapping at colleagues. Due to Jane’s increasingly antisocial behavior and declining performance, her employer put her on medical leave until she underwent a psychiatric evaluation.

Jane’s psychiatrist recognized that her symptoms were both unusual and seemingly increasing in severity. She immediately referred her for neurological and neuropsychological testing at a local interdisciplinary clinic. An MRI revealed bilateral atrophy, more pronounced on the left than the right. While the family had not expressed concerns about her language or comprehension, the neurologist identified impairments in her ability to name objects.

Based upon the findings, Jane was diagnosed with behavioral variant frontotemporal degeneration (bvFTD) with features of semantic variant primary progressive aphasia (PPA), meaning she often struggled to understand the meaning of words. Clinic staff gave her family information about bvFTD and encouraged them to meet with both the clinic’s geriatric psychiatrist and its social worker for further disease education, support, and resources.

Jane’s husband, Charles, was overwhelmed—he was in denial about his wife’s dementia and how drastically it would change their lives. He began to disengage, spending more time at his office rather than confronting the problems at home. Despite his children’s insistence, he refused to talk to them about making a care plan, and declined to meet with clinical staff. For her part, Jane did not appear concerned about her diagnosis, but rather angry that she had to undergo testing. She believed nothing was wrong, and that she would soon return to work—but her employer would not re-hire her due to her diagnosis.

La famiglia è alle prese con la cura della pianificazione

At home all day with no structure and little social interaction, Jane became more susceptible to financial scams. She spent significant portions of each day in contact with scammers, and despite her children’s attempts to convince her otherwise, she could not understand that they were deceiving her. Eventually, they tried to take control of her banking accounts, disable her cell phone, and cut off her internet access. Still, these attempts were successful only in infuriating their mother and creating even greater tension.

Eli met with the neurology clinic’s social worker, who informed him that the family would have to take steps to protect the family’s finances and that his mother would need additional supervision during the day. Convinced that Jane’s anger, mistrust, and aggression precluded such measures, Eli asked if any medications could be prescribed to “stop” or “control” her more dangerous behaviors, and possibly to address her language and memory changes. The social worker encouraged him to see the clinic’s geriatric psychiatrist, who had expertise in FTD. She would explain that medications can be helpful in conjunction with behavioral and safety interventions, and that the family would still need to find additional supervision for Jane at home. The next available appointment with the psychiatrist, however, was three months away.

Seeing that the family was struggling, the social worker tried to convene a family meeting to discuss a plan for care, engagement, and safety. But Charles declined to participate, saying he was too busy with work and that his children could fill him in on the details. The social worker said his presence was important and encouraged him to reconsider joining the meeting.

Integrazione di interventi farmacologici e non farmacologici

Durante i tre mesi di attesa della famiglia per l'appuntamento dallo psichiatra, l'assistente sociale incontrava regolarmente i figli di Jane per identificare i fattori scatenanti della sua agitazione. Sulla base di questi fattori scatenanti, l'assistente sociale ha suggerito modi per anticipare e rispondere ai suoi comportamenti, nonché tecniche che potrebbero alleviare il suo disagio. Ad esempio, hanno discusso su come semplificare il suo ambiente, riducendo al minimo la sovrastimolazione e, quindi, la sua frustrazione. Hanno imparato l'importanza di adattare il modo in cui parlavano con lei, creare struttura e prevedibilità nelle sue giornate e portarla fuori casa per le uscite con gli amici o frequentando un programma giornaliero per persone con demenza ad esordio giovanile.

The social worker suggested a speech therapy evaluation to explore communication strategies and an occupational therapy evaluation to identify home modifications that would keep Jane safe. Her children were also receptive to attending an FTD support group and learning self-care methods. After implementing some of the modifications, they began seeing improvements at home. They began to understand that managing her more challenging behaviors took trial and error, and they felt more comfortable asking the social worker for advice when certain techniques proved ineffective. Knowing they could always ask the social worker for help empowered them to try out different approaches with their mother. One approach that worked surprisingly well was bringing friends over to spend time with Jane. Initially agitated, she eventually adjusted to these visits and began to look forward to them.

The family had high expectations for the psychiatrist appointment, hoping the doctor could prescribe medications to ease Jane’s more difficult behaviors and improve her thinking. As the date approached, Eli told the social worker he was worried that Jane would refuse to go, or would go but angrily storm out mid-session. The social worker relayed these concerns to the psychiatrist, who, because of her FTD expertise, had already anticipated the possibility of such behaviors.

The entire family, including her husband, Charles, attended the appointment. As they told the psychiatrist about the financial scams and the stress it caused, Jane showed no emotion. She demonstrated profound impairment of judgment, insight, and abstract thinking. The psychiatrist placed her on a low dose of citalopram, an SSRI antidepressant, to address impulsivity and disinhibition; the dosage could be slowly increased as needed. Its possible side effects include nausea, lightheadedness, diarrhea and/or constipation.

L'antidepressivo può rendere i comportamenti di Jane più facili da affrontare, ma probabilmente non farà scomparire del tutto i sintomi, ha detto lo psichiatra, aggiungendo che probabilmente ci vorrà del tempo prima che la famiglia noti una differenza. In ogni caso, Jane avrà ancora bisogno di supervisione, disse il dottore. Ha chiesto a Eli e Maddie di tenere un registro delle reazioni di Jane al farmaco e se emergono nuovi sintomi.

Finally, Eli inquired about a medication to enhance her cognitive function. The psychiatrist explained that medications available to improve cognition for people with Alzheimer’s disease were unfortunately counter-indicated for those with FTD.

At the follow-up appointment three months later, Jane’s children reported that their mother was less hostile overall on the new medication. However, she had erupted at the recent court appearance at which her husband was granted guardianship. Eli also shared some of her more troubling new behaviors: absentmindedly burning pots on the stove, drinking alcohol during the day, and driving erratically. The psychiatrist assessed that the SSRI had minimal impact on Jane’s behavior, so she added divalproex, a mood stabilizer, to her regimen.

Charles sembrava frustrato con sua moglie per i suoi comportamenti dirompenti e pericolosi e con la clinica per non essere stata in grado di fermarli. Lo psichiatra ha ribadito che i farmaci da soli non risolverebbero tutte le loro preoccupazioni, né i farmaci da soli la terrebbero al sicuro. Jane dovrebbe smettere di guidare e non dovrebbe essere lasciata sola, ha ribadito il medico, e ha suggerito di incontrare l'assistente sociale della struttura per discutere le opzioni di supporto. Il medico ha anche dato alla famiglia il suo numero di telefono e li ha incoraggiati a chiamare in qualsiasi momento per porre domande.

Aside from occasional visits from neighbors and friends, Jane mainly was alone during the day. Despite encouragement from the psychiatrist, the social worker, and his children, Charles remained convinced that his wife would refuse a hired caregiver and that she would not fit well into an adult day program. (He also thought such services were too expensive.) After a scary driving incident, in which Jane tried to speed past an on-duty ambulance, Maddie decided to leave her job to care for her.

Adeguamento con la progressione della malattia

Friends pulled away. Jane was increasingly difficult to be around—insulting others and acting restless. She developed hyper-orality; she craved sweets and was unable to regulate how much she ate. (After talking to the social worker and psychiatrist, Maddie started locking the pantry, limiting portions and keeping snacks in her purse to distract her mother when needed.) She impulsively pulled a fire alarm at the church, causing the fire department to respond. The family began to carry items for Jane to fidget with as a distraction and used Schede di consapevolezza dell'AFTD per chiedere pazienza con il suo comportamento in pubblico.

Maddie ha iniziato a frequentare un gruppo di supporto FTD; suo padre la raggiunse con riluttanza il mese successivo. Entrambi si sono sentiti sollevati nell'apprendere che la loro famiglia non era sola nel viaggio FTD. Altri coniugi di persone con FTD hanno accolto Charles a braccia aperte: hanno compreso e convalidato le sue esperienze, permettendogli di condividere i suoi sentimenti. Ha appreso che la sua ipotesi che Jane avrebbe reagito negativamente alle badanti assunte le stava impedendo di ottenere le cure di cui aveva bisogno.

Caring for her mother every day, Maddie observed that the divalproex had decreased Jane’s aggression but did not affect her impulsivity and compulsive behaviors. Jane developed a new fixation with picking up sticks and trash from the street, even with traffic present. She would obsessively check the mailbox and open and close the fridge. Maddie tried to engage her mother— and keep her safe—by leading her to her past interests, including gardening, doing crossword puzzles ,and walking.

Alla successiva visita psichiatrica, Maddie ha chiesto informazioni sui farmaci per smorzare l'intensità di questi comportamenti compulsivi, che potrebbero consentire loro di assumere un assistente domiciliare o partecipare a un programma giornaliero con meno resistenza da parte di Jane. Il medico ha suggerito di aggiungere quetiapina, un antipsicotico atipico, al suo regime, ma ha notato che comportava il rischio di aumentare le cadute, in particolare a dosi più elevate. Nel disperato tentativo di controllare l'impulsività di Jane, la sua famiglia ha accettato il cambiamento.

Jane ha risposto bene al nuovo farmaco, quindi, con l'incoraggiamento del suo gruppo di sostegno, suo marito ha accettato di provare un programma giornaliero. Con sua sorpresa, è andata bene. Jane era attiva e mentalmente impegnata. Non resisteva più alla doccia e dormiva meglio a casa.

Maddie iniziò a stare con Jane e Charles durante la notte per dare una mano la sera. Tuttavia, quando Jane ha iniziato a svegliarsi ogni giorno alle 3 del mattino, ha deciso che non poteva più fornire assistenza durante la notte. Alla successiva visita alla clinica neurologica, l'assistente sociale raccomandò l'assistenza domiciliare serale e suggerì modi per aiutare Jane ad adattarsi a questo cambiamento. Ha anche delineato le opzioni di assistenza a lungo termine per Jane. Lo psichiatra, nel frattempo, ha iniziato a diminuire il dosaggio di valproex e ha aggiunto oxcarbazepina, un diverso stabilizzatore dell'umore.

Grazie ad un Sovvenzione di tregua AFTD Comstock che copriva il costo delle cure per un fine settimana, il marito ei figli di Jane andarono nella capanna che avevano tradizionalmente visitato ogni estate. Questa pausa attesa da tempo ha permesso a Charles di riposare e pensare più chiaramente sia a ciò di cui aveva bisogno sia a ciò che era meglio per sua moglie. Ha accettato un piano che includeva l'assunzione di assistenza serale e ha deciso di parlare quando non avrebbe più potuto prendersi cura di Jane a casa loro.

Quel punto arrivò sei mesi dopo, quando Jane smise di lasciare che gli altri la facessero il bagno, si lavassero i denti o la toccassero. La famiglia ha trasferito Jane in una casa di cura locale. L'assistente sociale e lo psichiatra della clinica hanno suggerito alla famiglia modi per sostenere sia Jane che se stessi mentre si preparavano a fare questa transizione.

Malattia in fase avanzata

At 59, Jane moved into the local nursing home’s memory care unit. The staff, who had FTD experience, were able to engage her and limit how her behaviors impacted other residents. There were occasions, however, when Jane became confused and acted aggressively, hitting and pushing them or taking their food. She grew more confused and afraid, and, due to her aphasia, she could not communicate her needs. The clinic psychiatrist suggested a gradual increase of the quetiapine. The family understood the increased fall risk, but hoped that it would ensure her safety and the safety of others.

Jane went on to experience several falls, including one severe enough to put her in the hospital, where she significantly declined. Charles asked that her psychotropic medication be stopped due to both the falls and the fact that her behavior had become much less disruptive.

When Jane returned to the nursing home, she was incontinent and unable to communicate, had difficulty swallowing, and was no longer able to walk. Consequently, she met the criteria for hospice care. The hospice care team worked to ensure her comfort and dignity at the end of her life, providing holistic medical care to minimize her pain and discomfort. The hospice chaplain and social worker also offered Charles, Eli and Maddie spiritual support; they helped the family process their sadness and grief at seeing Jane so changed from the wife and mother she had been.

Nonostante le loro lotte nel corso della malattia, la famiglia di Jane era d'accordo su ciò di cui aveva più bisogno e alla fine ha trovato il modo di onorare la persona che era prima dell'inizio della FTD. Jane è morta tre mesi dopo in un ospizio presso la casa di cura con la sua famiglia al suo fianco.

Domande per la discussione:

Quali erano le aspettative della famiglia sui farmaci e come le hanno adattate nel corso della malattia?

La famiglia sperava di trovare un farmaco che riducesse o eliminasse i comportamenti di Jane. Con l'aiuto del personale della clinica e sulla base delle proprie esperienze di assistenza, sono giunti a capire che i farmaci funzionano in combinazione con interventi non medici. La famiglia ha anche compreso che ci vuole tempo per trovare i farmaci più efficaci, e anche in questo caso sono soggetti a continue rivalutazioni e aggiustamenti. Hanno imparato l'importanza di documentare i cambiamenti che hanno visto e di rimanere in stretto contatto con lo psichiatra.

In che modo la famiglia e il team di cura hanno lavorato insieme?

La famiglia ha avuto la fortuna di avere accesso a un team di assistenza interdisciplinare composto da assistenza sociale, psichiatria, neurologia comportamentale e neuropsichiatria. Sebbene non disponibile in tutte le aree, questo tipo di assistenza completa assicurava che le diverse discipline si consultassero, comunicassero e facessero raccomandazioni insieme.

Il personale ha istruito la famiglia sulla FTD e ha stabilito aspettative realistiche sui farmaci prima di scrivere qualsiasi prescrizione. Mentre la famiglia aspettava di vedere lo psichiatra, i figli di Jane si incontravano regolarmente con l'assistente sociale per imparare come interagire al meglio con la madre, come adattare il suo ambiente e come elaborare i loro sentimenti di tristezza e perdita.

Cosa è stato più efficace nell'approccio del team di assistenza a Jane e alla sua famiglia?

Il personale ha capito che ogni membro della famiglia stava elaborando l'FTD di Jane a ritmi diversi. Lo psichiatra si rese conto che i figli di Jane erano più ricettivi ai suoi suggerimenti rispetto a suo marito. Ha capito l'entità della lotta emotiva per il marito di Jane e nel tempo si è guadagnata la sua fiducia essendo disponibile telefonicamente per parlare dei sintomi o per apportare modifiche ai farmaci tra una visita e l'altra. Li ha indirizzati all'assistente sociale quando ha sentito che la famiglia di Jane aveva bisogno di più educazione sulla malattia, nuove idee per strategie comportamentali e supporto per se stessi. Hanno deciso di rimanere in contatto con la famiglia, aiutandoli contemporaneamente a navigare tra le opzioni di assistenza comunitaria e la gestione dei farmaci. Nel corso del tempo, la famiglia si è aperta all'introduzione di maggiori livelli di supervisione e assistenza che supportassero al meglio Jane.

Riferimenti

Pugile AL, Tsai RM Terapia e studi clinici nella demenza frontotemporale: passato, presente e futuro. Giornale di neurochimica. 2016 agosto; 138 (Suppl. 1): 211–221.

Jicha, GA Gestione medica delle demenze frontotemporali: l'importanza del caregiver nella valutazione dei sintomi e nella guida delle strategie di trattamento. Giornale di neuroscienze molecolari. 2011 novembre; 45(3): 713-723.

Risorse

Dall'AFTD

• Informazioni per gli operatori sanitari sulle presentazioni cliniche di FTD, diagnosi e trattamento
• L'istantanea della cura quotidiana: uno strumento per consentire alle famiglie di aiutare gli operatori sanitari a facilitare la transizione verso una struttura o un contesto basato sulla comunità e per promuovere l'assistenza individualizzata
• Per trovare un centro FTD vicino a te, use AFTD’s Find Support Near You tool, or contact the AFTD HelpLine: 1-866-507- 7222 O info@theaftd.org

Altre risorse

• Programma informativo sull'assicurazione sanitaria per anziani Medicare: Assiste individui e famiglie con domande relative al pagamento di farmaci in Medicare, tra molte altre cose
• Informazioni sui farmaci usati nella demenza, inclusa la FTD, dal Centro per la memoria e l'invecchiamento dell'Università della California, San Francisco