Il percorso diagnostico della FTD dura attualmente in media 3,6 anni. Essere pazienti ha recentemente evidenziato le complessità che circondano la diagnosi di FTD, facendo luce sul motivo per cui così tante famiglie affrontano anni di incertezza prima di ricevere risposte precise. L'articolo sottolinea la realtà che il percorso verso la diagnosi rimane uno degli aspetti più difficili della convivenza con la DFT.

Le statistiche raccontano una storia che fa riflettere. Sebbene la FTD rappresenti il 10-20% di tutti i casi di demenza nel mondo, le persone in genere aspettano più di tre anni per una diagnosi accurata. A differenza del morbo di Alzheimer, in cui la diagnostica per immagini cerebrale, gli esami del sangue e l'analisi del liquido spinale possono aiutare a confermare la diagnosi, le diagnosi di FTD si basano sull'osservazione clinica, su un'anamnesi dettagliata e su un'attenta valutazione dei sintomi che sono facilmente confondibili con altre patologie.

Poiché la DFT colpisce il comportamento, la personalità e il linguaggio, i suoi sintomi spesso rispecchiano condizioni psichiatriche o carenze nutrizionali. Chi soffre di una variante comportamentale della DFT potrebbe mostrare apatia, ridotta empatia o azioni impulsive che potrebbero essere erroneamente interpretate come disturbo bipolare. Le forme correlate al movimento possono assomigliare alla demenza a corpi di Lewy o al morbo di Parkinson.

Non esistono ancora biomarcatori specifici che segnalino con certezza la FTD. I medici devono affidarsi al giudizio clinico, raccogliendo indizi dall'anamnesi, dai sintomi e dagli studi di imaging. "Una risonanza magnetica cerebrale potrebbe essere sufficiente per formulare una diagnosi certa di FTD nelle fasi iniziali della malattia", ha dichiarato a Being Patient il Dott. Brad Dickerson del Massachusetts General Hospital. Per varianti rare come l'afasia primaria progressiva, i medici possono riscontrare solo una manciata di casi nel corso della loro carriera. Il Dott. Dickerson, anche ex presidente del Consiglio consultivo medico dell'AFTD, ha osservato che può essere fondamentale collaborare con specialisti con fiducia nel formulare queste diagnosi.

Trovare la strada da seguire

AFTD ha sviluppato liste di controllo dettagliate per aiutare le famiglie e gli operatori sanitari a riconoscere i segni dei diversi sottotipi di DFT. Queste risorse integrano valutazioni complete che includono esami di laboratorio per escludere altre condizioni, test genetici in caso di anamnesi familiare e imaging cerebrale.

Per la variante comportamentale della FTD, gli specialisti ricercano almeno tre cambiamenti distintivi: azioni socialmente inappropriate, profonda apatia, perdita di empatia, comportamenti compulsivi, abitudini alimentari alterate o difficoltà di memoria e ragionamento spaziale.

L'afasia primaria progressiva compromette principalmente le capacità linguistiche. La diagnosi richiede che le difficoltà linguistiche rimangano il sintomo precoce più evidente e interferiscano con la vita quotidiana.

L'imaging cerebrale rimane prezioso. La TAC o la risonanza magnetica distinguono la DFT da altre demenze rivelando il caratteristico restringimento dei lobi frontali e temporali. Come ha osservato Dickerson, una risonanza magnetica cerebrale fornisce spesso informazioni sufficienti nelle fasi iniziali della malattia per formulare una diagnosi certa.

Una diagnosi accurata va oltre la semplice descrizione di ciò che sta accadendo. Le persone con DFT non rispondono ai trattamenti progettati per altre demenze, quindi una corretta identificazione le indirizza verso la logopedia, la terapia occupazionale e i farmaci che gestiscono sintomi specifici. Comprendere le difficoltà di una persona aiuta chi si prende cura di lei a pianificare in modo efficace e a comunicare meglio.

Per le famiglie che si muovono in questo territorio, gli AFTD offrono un punto di partenza per dialogare con gli operatori sanitari. Sebbene il percorso rimanga complesso, capire cosa cercare e a chi rivolgersi per ottenere supporto può rendere il percorso meno isolato.

Ulteriori letture:

• IL articolo originale nell'essere pazienti
• AFTD liste di controllo diagnostiche
• La strada per una diagnosi tempestiva e accurata della FTD
• Gruppo di supporto FTD e localizzatore del centro diagnostico
• Seminario Web - L'esperienza vissuta con la FTD: la strada verso una diagnosi di FTD