UN articolo pubblicato sulla rivista Alzheimer's & Dementia individua le lacune nell'attuale ricerca sulla FTD causate dalle disparità nell'accesso a centri di ricerca e cure adeguate per la demenza e delinea i modi per affrontare questi ostacoli al fine di promuovere la diversità nella scienza sulla FTD a livello globale.

L'articolo è stato uno sforzo collaborativo di esperti FTD in tutto il mondo attraverso il gruppo di interesse professionale dell'Alzheimer's Association International Society to Advance Alzheimer's Research and Treatment (ISTAART) chiamato "Frontotemporal dementia and related disorders". L'AFTD svolge un ruolo attivo in questo gruppo di interesse e tra i coautori figurano il direttore senior delle iniziative scientifiche dell'AFTD Penny Dacks, PhD, e il direttore dell'impegno della ricerca dell'AFTD Shana Dodge, PhD, nonché Presidente eletto del Consiglio consultivo medico dell'AFTD Chiadi Onyike, MD, del Johns Hopkins University Hospital, e 2014 Beneficiario della borsa di studio pilota per la ricerca clinica AFTD Jennifer Yokoyama, PhD, dell'Università della California, San Francisco.

La ricerca ostacolata da un accesso variabile a diagnosi, competenze, finanziamenti e infrastrutture

UN articolo pubblicato nel 2023 da ISTAART degli stessi autori ha richiamato l'attenzione sulla mancanza di rappresentanza di molte culture nella ricerca sulla FTD, con la maggior parte degli studi condotti in Nord America, Europa e Australia con persone di discendenza europea. Le differenze nelle norme sociali, nella lingua e nella cultura possono cambiare il modo in cui si presentano i sintomi della FTD, contribuendo alle difficoltà in corso nel definire, identificare e studiare la FTD in modo più ampio a causa delle barriere interculturali.

Gli autori notano che dal loro precedente articolo, il campo di ricerca ha già iniziato a soddisfare l'esigenza di rappresentanza. Due esempi che evidenziano sono un guida passo passo sviluppata dalla International Neuropsychological Society per adattare i test cognitivi a diversi gruppi linguistici e culturali, e un applicazione basata sul web per l'analisi linguistica automatizzata che identifica i sintomi del linguaggio e della parola in diversi contesti culturali.

Ma nonostante questo progresso, permangono lacune cruciali nella rappresentanza. Gli autori notano che oltre la metà degli studi condotti negli ultimi 30 anni per determinare la prevalenza di FTD sono stati condotti in Europa o Nord America, con quasi tutti i dati sull'incidenza di FTD (il numero di nuovi casi che si verificano in un periodo) derivati dalle popolazioni di quelle due regioni. In molte aree, come l'Africa e il Medio Oriente, gli studi erano scarsi; gli unici dati dal Medio Oriente che gli autori hanno trovato erano uno studio monocentrico condotto in Oman, che mostrava che 9,5% dei 116 casi di demenza documentati erano FTD. Anche i dati sulla frequenza di FTD negli aborigeni australiani e negli isolani del Pacifico sono molto limitati.

Sebbene vi sia un crescente riconoscimento del fatto che i determinanti strutturali e sociali della salute influiscono sulle possibilità di sviluppare una malattia neurodegenerativa, quest'area rimane profondamente poco studiata nella FTD, notano gli autori. Studi su persone di discendenza europea hanno scoperto associazioni tra cognizione e istruzione, così come occupazione, ma la maggior parte degli studi che esaminano questi fattori in persone non europee sono stati condotti in piccole coorti in contesti specifici, il che significa che i dati non sono generalizzabili alla popolazione locale. Gli autori hanno notato un studio dell'Università di Sydney che ha dimostrato che le persone la cui prima lingua non è l'inglese potevano tollerare la neurodegenerazione più a lungo prima che si manifestassero i sintomi della variante comportamentale della FTD (bvFTD), evidenziando come fattori sociali come la lingua possano influenzare la FTD.

Mentre la nostra comprensione della genetica FTD in gruppi diversi sta crescendo, la mancanza di rappresentanza di quei gruppi nella ricerca FTD ha portato a lacune persistenti. Ad esempio, non è certo se mutazioni comuni come C9orf72, MAPT, O GRN hanno origine da un antenato europeo o se possono essere trovati in altre linee ancestrali. Esistono lacune simili nella nostra attuale comprensione dei biomarcatori FTD, sebbene le prove indichino che il background etnoculturale di una persona possa influenzare i biomarcatori di imaging. Uno studio esaminato dagli autori ha osservato che le diagnosi di demenza erano collegate a differenze costanti nei modelli di atrofia cerebrale in una coorte razzialmente ed etnicamente diversificata.

Altri fattori che contribuiscono alle nostre lacune di conoscenza sulla FTD includono un accesso limitato alle competenze cliniche, alle competenze di ricerca, ai finanziamenti e una mancanza di gruppi di difesa dei pazienti in molte regioni. L'accesso iniquo alle risorse di screening e diagnosi è un problema per tutte le persone che affrontano un disturbo neurodegenerativo, ma la sintomatologia unica della FTD (che si sovrappone ad altri disturbi) e la limitata consapevolezza generale della malattia presentano ulteriori sfide per le famiglie colpite. Gli autori notano che le sfide solitamente affrontate dalle famiglie che affrontano la FTD in tutto il mondo possono essere ricondotte a due problemi principali:

• La mancanza di strumenti diagnostici adattati alla cultura in grado di rilevare con precisione potenziali sintomi specifici della propria cultura e origine etnica, e
• Mancanza di personale clinico e sanitario che conosca le diverse comunità e le loro culture.

A causa delle risorse richieste per gli studi clinici, la maggior parte di essi viene condotta in paesi ad alto reddito come Stati Uniti, Regno Unito o Giappone. I ricercatori di altre regioni hanno difficoltà a ottenere finanziamenti e a reclutare partecipanti allo studio, a causa di barriere socioeconomiche che precludono la partecipazione alla ricerca. Mentre i gruppi di difesa dei pazienti aiutano ad attenuare tali barriere, spesso fornire alle famiglie colpite l'accesso agli studi che cercano partecipanti – tali organizzazioni per la FTD esistono solo in pochi paesi.

Come i ricercatori possono colmare le lacune nella rappresentanza e nel coinvolgimento

Uno degli ostacoli principali a una rappresentanza più diversificata nella ricerca FTD è la mancanza di risorse: spesso, i bassi finanziamenti per la ricerca sono aggravati dai finanziamenti variabili per l'assistenza sanitaria nei paesi a medio e basso reddito. Coinvolgere gruppi più diversificati nella ricerca FTD, quindi, richiederà finanziamenti significativi per creare competenze e risorse e supporto per gli scienziati. Gli autori sottolineano come i ricercatori e le istituzioni scientifiche nei paesi ad alto reddito possano supportare una rappresentanza diversificata attraverso una collaborazione ponderata e garantire che le risorse disponibili in Nord America ed Europa siano accessibili ai ricercatori altrove nel mondo. Inoltre, possono aiutare i ricercatori internazionali a ottenere finanziamenti da fonti esistenti, ad esempio tenendo workshop di scrittura di sovvenzioni o offrendo assistenza alla traduzione.

Gli autori sottolineano inoltre il ruolo dei consorzi di ricerca nel facilitare la collaborazione, fornire supervisione e guidare il reclutamento per gli studi; gli esempi includono Consorzio multi-partner per espandere la ricerca sulla demenza in America Latina (ReD-Lat) e il Consorzio africano per la demenza (AfDC). IL Iniziativa per la prevenzione dell'FTD (FPI) è stata fondata di recente per promuovere la cooperazione internazionale e affrontare il problema della sottorappresentazione; attualmente riunisce ricercatori provenienti da Asia, Nord America, Europa, Sud America, Caraibi, Australia e Nuova Zelanda.

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