UN studio pubblicato su Nature Aging hanno esaminato un gran numero di proteine nel liquido cerebrospinale (CSF) per verificare se le combinazioni di cambiamenti in queste proteine potessero essere utilizzate per indicare la gravità o la presenza di demenza frontotemporale (FTD) in futuro. La ricerca è stata guidata dal Dott. Rowan Saloner, un attuale beneficiario della sovvenzione AFTD, e includeva molti altri scienziati supportati o coinvolti con Consiglio consultivo medico dell'AFTD. 

Alla ricerca di strumenti migliori per comprendere la gravità della FTD

Per gli operatori sanitari, la diagnosi di FTD è difficile a causa della sua sintomatologia eterogenea e della mancanza di biomarcatori. Può anche essere difficile per i medici monitorare la gravità della FTD, il che potrebbe aiutarli a elaborare un piano terapeutico più mirato. Lo studio mirava a identificare alterazioni proteiche che potrebbero essere utili come biomarcatori per aiutare a diagnosticare e monitorare la gravità della FTD in modo più preciso. 

Per fare questo, i ricercatori hanno analizzato campioni di liquido cerebrospinale di persone arruolati nello studio ALLFTD a lungo termineIl team di ricerca ha studiato un gruppo di partecipanti con un rischio genetico aumentato di FTD e li ha confrontati con persone senza un gene di rischio (ma con una storia familiare di FTD genetica) come gruppo di controllo. Il team ha anche esaminato altri due gruppi: uno con un caso non genetico di un disturbo FTD chiamato Sindrome di PSP-Richardson (PSP-RS)e un altro dallo studio svedese BioFINDER 2, che ha coinvolto persone affette da FTD, Alzheimer e soggetti sani. 

Cosa hanno scoperto i ricercatori 

In totale, i ricercatori hanno studiato oltre 4.000 proteine nei campioni di liquido cerebrospinale dei partecipanti. Utilizzando l'analisi computerizzata, hanno individuato 31 gruppi di proteine che tendono ad aumentare o diminuire contemporaneamente. Di questi, sette gruppi sono risultati correlati alla gravità della FTD. Queste proteine erano correlate a importanti funzioni cerebrali, come il modo in cui i neuroni comunicano e come viene elaborato il materiale genetico. 

Alcune di queste alterazioni proteiche sono state riscontrate anche in persone che non avevano ancora sviluppato sintomi, il che suggerisce che la malattia potrebbe iniziare a causare cambiamenti nel cervello prima di diventare evidente. 

Quando il team ha esaminato le persone affette da PSP-RS e Alzheimer, ha notato modelli simili, sebbene i cambiamenti fossero più specifici e più marcati nelle persone affette da FTD. 

Perché questo è importante 

Questo studio evidenzia il potenziale dell'utilizzo di proteine specifiche (e gruppi proteici) come marcatori dello sviluppo e della progressione della FTD, il che potrebbe migliorare la diagnosi e il trattamento a lungo termine. Sebbene siano necessarie ulteriori ricerche per convalidare i risultati degli autori e sviluppare strumenti specializzati, un processo che potrebbe richiedere del tempo, questi risultati potrebbero aprire la strada a cure più precoci e personalizzate per le persone affette da FTD. 

Il Dott. Saloner, autore principale dello studio, ha dichiarato: "Ho iniziato a interessarmi alla DFT dopo aver constatato quanto possa essere difficile per i pazienti ottenere una diagnosi accurata, soprattutto in età così giovane. Il mio obiettivo è trovare indizi biologici nell'organismo che possano aiutare a indirizzare cure più efficaci". 

Il lavoro del Dott. Saloner è stato supportato da la borsa di studio per la formazione alla ricerca clinica in FTD, finanziato dall'Holloway Family Fund e dall'American Brain Foundation, in collaborazione con l'American Academy of Neurology.  

AFTD è impegnata nello sviluppo di biomarcatori Per contribuire a rendere la diagnosi più accurata e tempestiva. Molti scienziati stanno lavorando allo sviluppo di diversi tipi di biomarcatori e l'AFTD si sta impegnando per colmare il divario nel supporto a questo vitale settore di ricerca. 

La proteomica sta aiutando gli scienziati a comprendere meglio i meccanismi biologici che guidano la FTD; un esempio recente è uno studio britannico che valuta la capacità di un nuovo test proteico per rilevare e analizzare i biomarcatori ematici per la FTD e altre demenze. Un altro esempio è uno studio che identificato un profilo di proteine correlate all'infiammazione che potrebbe potenzialmente fungere da biomarcatore della gravità della FTD.