Perché conoscere il mio stato genetico?

La FTD è difficile da diagnosticare e frequentemente diagnosticato erroneamente. I test genetici, insieme alla valutazione dei sintomi clinici, all’imaging cerebrale e ad altre valutazioni, possono confermare la FTD ioQuesta è la diagnosi corretta. Un accurato la diagnosi ti aiuterà a capire cosa aspettarti, ad accedere ai servizi, e potenzialmente qualificarsi clinico prove messa a fuocoed su un gene specifico.

Sono necessari studi clinici per sviluppare nuove terapie per la FTD e aiutare le generazioni future a vivere una vita libera dalla FTD. Gli studi clinici non avranno successo senza un numero sufficiente di partecipanti. 

I ricercatori stanno sviluppando trattamenti mirati a specifici geni che causano la FTD. Le persone con varianti in geni specifici sono ammissibili in modo esclusivo a molti degli studi clinici attualmente in corso. L’obiettivo finale è che, una volta che un trattamento gene-specifico avrà successo, seguiranno presto trattamenti per tutte le forme di FTD (genetiche e apparentemente sporadiche). Sebbene sia importante valutare attentamente i vantaggi e i potenziali svantaggi derivanti dall'apprendimento del tuo stato genetico, conoscere il tuo stato può aiutarti a farti carico del tuo percorso FTD, facendo una differenza che potrebbe potenzialmente avvantaggiare te, i tuoi familiari e le generazioni future. 

clicca qui per vedere gli studi che stanno reclutando persone con FTD causata da geni specifici.

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A differenza della maggior parte degli altri test medici, i test genetici possono rivelare informazioni non solo sulla persona sottoposta al test ma anche sui suoi parenti. I membri della famiglia possono avere opinioni diverse sull’apprendimento se esiste una causa genetica nella famiglia. Le discussioni familiari possono essere complicate se alcuni membri della famiglia scelgono di conoscere il proprio stato genetico mentre altri no. I rapporti familiari possono essere tesi se una persona rivela risultati di test genetici che hanno implicazioni per altri parenti. Parlare con un consulente genetico può aiutarti a considerare e affrontare queste e situazioni simili.

Per alcune persone, decidere se sottoporsi a test genetici può essere difficile. In definitiva, è una decisione personale. Parlare con un consulente genetico può chiarire se il test è la scelta giusta per te. Il tuo consulente genetico dovrebbe essere una risorsa affidabile per le informazioni più accurate e aggiornate per aiutarti durante il processo decisionale. È importante sottolineare che non sei mai obbligato a procedere con i test genetici. 

Le persone che non sono pronte per sottoporsi al test potrebbero voler prendere in considerazione Banca del DNA, che preserva un campione di DNA per test futuri. La banca del DNA può far conoscere alle generazioni future il proprio rischio genetico, anche se il parente affetto preferirebbe non conoscere i propri risultati. 

Alcune persone potrebbero avere la FTD in famiglia ed essere a rischio genetico, ma decidono di non conoscere il proprio stato genetico. In queste situazioni, esistono strategie di pianificazione familiare per consentire alle coppie di avere figli senza rischio genetico di FTD. Un consulente genetico può aiutarti a esplorare le possibili opzioni. Consulta la sezione dedicata alla pianificazione familiare per ulteriori informazioni. 

Il costo dei test genetici può variare notevolmente. In alcuni casi, i test saranno coperti dalla tua compagnia assicurativa e sarai responsabile solo della tua partecipazione ai costi, alla coassicurazione o alla franchigia. Se scegli di pagare di tasca tua per i test, alcuni laboratori offrono assistenza finanziaria o tariffe ridotte. 

I test genetici gratuiti possono essere disponibili attraverso studi di ricerca come lo studio ALLFTD o attraverso programmi di test sponsorizzati da aziende farmaceutiche. clicca qui per saperne di più sulle opzioni di test genetici gratuiti. 

Le persone preoccupate per il rischio per i loro futuri figli hanno diverse opzioni riproduttive: 

• Test prenatale. Il feto può essere testato per la variante genetica nota nella famiglia già alla 10a settimana, utilizzando il prelievo dei villi coriali. 
• Diagnosi genetica preimpianto (PGD). Ciò implica che la coppia si sottoponga alla fecondazione in vitro (IVF), in cui gli ovuli di una donna vengono estratti e fecondati dallo sperma di un partner. Successivamente vengono eseguiti i test genetici sugli embrioni; solo gli embrioni senza la variante genetica vengono utilizzati per una gravidanza. Per i genitori che scelgono di non conoscere il proprio status, la PGD potrebbe essere possibile senza che il genitore conosca tale informazione. 
• Donazione di sperma o ovociti. Se il partner maschile è portatore di una variante genetica della FTD, la coppia può scegliere di concepire utilizzando un donatore di sperma. Al contrario, se la partner femminile ha una variante che causa la FTD, la coppia può scegliere di concepire utilizzando una donatrice di ovociti. 
• Adozione. Coloro che sono preoccupati di trasmettere una condizione familiare possono prendere in considerazione l’adozione. 

La pianificazione riproduttiva è una decisione personale. Tuttavia, i consulenti genetici possono aiutare le coppie a esplorare le opzioni per trovare la scelta riproduttiva giusta per loro. 

Molte delle opzioni sopra descritte richiedono una pianificazione prima di rimanere incinta (pre-concepimento). Se stai pensando di fondare una famiglia e sei preoccupato per il rischio per i futuri figli, incoraggiamo fortemente la consultazione con a consulente genetico. 

Un consulente genetico ti consiglierà di rivedere la tua attuale situazione finanziaria. Se i risultati dei test sono positivi, il che significa che sei a rischio di sviluppare FTD in futuro, è importante pianificare le future esigenze mediche e le opzioni di cura. Un consulente genetico non può offrire consulenza finanziaria. Tuttavia, il tuo consulente potrebbe consigliarti di cercare una guida professionale per opzioni come la pianificazione del pensionamento anticipato, l'ottenimento di un'assicurazione per l'assistenza a lungo termine o il risparmio per le spese mediche e i servizi di assistenza domiciliare.  

Alcuni individui affetti da FTD hanno difficoltà a gestire le finanze in modo appropriato. Dovrebbe essere presa in considerazione la nomina di una persona di fiducia per aiutare con le questioni finanziarie. 

Gli operatori sanitari sono tenuti a proteggere la privacy delle tue informazioni sanitarie ai sensi di una legge chiamata HIPAA (Health Insurance Portability and Accountability Act del 1996). Questa legge impedisce agli operatori sanitari di condividere le tue informazioni sanitarie con altri senza la tua autorizzazione, a meno che le informazioni non vengano condivise con un altro operatore sanitario (o laboratorio) come parte della tua cura. 

Una legge negli Stati Uniti chiamata Legge sulla non discriminazione delle informazioni genetiche (GINA) impedisce ai datori di lavoro e alle compagnie di assicurazione sanitaria di utilizzare le informazioni genetiche e la storia familiare per prendere decisioni sulla copertura o sui costi. GINA non protegge l'assicurazione sulla vita, l'assicurazione per l'invalidità o l'assicurazione per l'assistenza a lungo termine. I fornitori di tali polizze sono liberi di considerare le tue informazioni familiari e genetiche al momento di decidere se fornirti una copertura. GINA inoltre non protegge le persone che lavorano per aziende con meno di 15 dipendenti, le persone che ricevono benefici sanitari militari e coloro che ricevono assistenza tramite il servizio sanitario indiano. 

Una legge negli Stati Uniti chiamata tLa legge sulla non discriminazione delle informazioni genetiche (GINA) impedisce ai datori di lavoro e alle compagnie di assicurazione sanitaria di utilizzare le informazioni genetiche e la storia familiare per prendere decisioni in materia di copertura o costi. GINA non protegge l'assicurazione sulla vita, l'assicurazione per l'invalidità o l'assicurazione per l'assistenza a lungo termine. I fornitori di tali polizze sono liberi di considerare la tua famiglia e le informazioni genetiche quando decidono se farlo fornire copertura per te. GINA inoltre non tutela le persone che lavorano per le aziende con meno di 15 dipendenti, individui che ricevono benefici sanitari militari e coloro che ricevono assistenza tramite il servizio sanitario indiano.

Un consulente genetico può aiutare a rispondere a domande sulla copertura assicurativa e sulla privacy. Puoi anche scarica questa scheda informativa su GINA per saperne di più. 

I test genetici possono aiutare le persone a scoprire se la loro famiglia ha una variante genetica nota della FTD.  

I risultati sono più conclusivi se viene testato per primo il membro della famiglia che presenta sintomi di FTD. Una volta conosciuta la causa genetica della loro FTD, altri parenti possono decidere di testare quella specifica variante genetica. Se la persona affetta da FTD non vuole o non può sottoporsi al test, i membri della famiglia senza sintomi potrebbero comunque sottoporsi al test per tutti i geni conosciuti associati alla FTD, ma i risultati potrebbero non essere conclusivi. 

Una storia familiare di FTD o condizioni correlate sono una forte indicazione di una causa genetica. Tuttavia, un piccolo numero di persone senza storia familiare di FTD ha una causa genetica identificabile, che potrebbe essere trasmessa alla generazione successiva. Ciò può accadere se: 

• La storia familiare è limitata o non ben conosciuta 
• Le condizioni precedenti nella famiglia sono state diagnosticate in modo errato 
• Le informazioni sui rapporti familiari sono imprecise o incomplete 
• Un parente è deceduto prima che si sviluppassero i sintomi o che fosse fatta una diagnosi 
• La persona affetta da FTD è la prima persona della famiglia ad avere una variante genetica. Questo è noto come ade novo variante. Sebbene non ereditato,de novo le varianti possono ancora essere passate alla generazione successiva. Pertanto, l’AFTD raccomanda che le persone con diagnosi di FTD che non hanno una storia familiare prendano in considerazione la consulenza genetica 

Tutte le forme conosciute di FTD genetica lo sono ereditata in modo autosomico dominante, il che significa che ogni figlio (o fratello) di una persona affetta ha una probabilità del 50% di ereditare la variante genetica che causa la FTD. (Mentre il diagramma sopra mostra una coppia con quattro figli, due non affetti e due affetti, è importante notare che ogni figlio è un nuovo "evento", con pari probabilità di ereditare o non ereditare la variante che causa la FTD. In altre parole, ogni volta che una persona con FTD genetica ha un figlio, c'è una probabilità su 2 di trasmettere la variante che causa la FTD a quel figlio.) 

AFTD offre gruppi di supporto specifici per le esigenze delle persone a rischio genetico:

• Il gruppo di supporto "Persone a Rischio Genetico" è rivolto a persone asintomatiche che si sono sottoposte a test predittivi e hanno ottenuto un risultato positivo. In questo gruppo, i membri discutono in genere di come vivere con la consapevolezza del rischio futuro, gestire l'ansia e trovare connessioni con altre persone che comprendono la loro esperienza.
• Il gruppo di supporto per la demenza frontotemporale familiare (FTD) è rivolto a coloro che sanno che la demenza frontotemporale è genetica nella propria famiglia, ma sono indecisi se sottoporsi al test o hanno scelto di non farlo. Questo gruppo si concentra maggiormente sull'aspetto generazionale della demenza frontotemporale, con la possibilità che più familiari siano affetti e necessitino di cure, pur comprendendo che potrebbe esserci anche un rischio personale di sviluppare la demenza frontotemporale.

Contatta il Linea di assistenza AFTD per saperne di più.