Il dottor Seth Stern convive con una diagnosi di afasia primaria progressiva, una forma di FTD che gradualmente erode la capacità di parlare e comprendere il linguaggio parlato e scritto. Nel maggio 2023, il dottor Stern, un ex ostetrico/ginecologo, raccontò la storia della sua diagnosi al Wall Street Journal, che pubblicò un articolo su di lui intitolato “Something Was Wrong with Dr. Stern. Ci sono voluti cinque anni per capirlo. AFTD ha parlato con il dottor Stern nel luglio 2023 per saperne di più; una versione modificata di quella conversazione appare di seguito.

AFTD: Quali sono stati i primi sintomi più preoccupanti, le cose che ti hanno fatto pensare che ci fosse qualcosa che non andava?

Dottor Stern: Inizialmente si trattava di trovare le parole. Non riuscivo a pensare alla parola “burro”; un'altra volta non riuscivo a pensare alla parola "lavatrice". Poi ho iniziato a fare altre cose che per me erano molto insolite. Faccio il chirurgo da oltre 37 anni e sono molto particolare: punto le mie I e incrocio le T. Ma ho iniziato a fare cose che erano allo stesso tempo insolite e atipiche. Ad esempio, ho preparato il caffè e ho dimenticato di mettere la tazza sotto il punto in cui esce l'acqua calda. Una volta ho lasciato la porta di casa aperta di notte; una volta sceso dalla macchina senza spegnerla.

Nel 2017 ho iniziato a registrare tutti questi cambiamenti sul mio cellulare. Nello stesso anno fui visitato da un neurologo che eseguì sia test cognitivi che una risonanza magnetica, ma i miei risultati non erano significativi. Quindi mi sono concentrato solo per stare più attento. Mi assicuravo di chiudere a chiave la porta di notte; quando ho utilizzato i fornelli ho controllato che tutte le manopole fossero spente. E mi sono assicurato che, quando ho eseguito l'intervento chirurgico, fossi alla pari e ancora più attento.

A partire da luglio 2021, però, le cose hanno iniziato davvero a progredire. Trovare le parole e completare le frasi è diventato molto più problematico e le cose che erano molto comuni per me hanno iniziato a diventare molto più difficili, in particolare la chirurgia. Per me fare un intervento chirurgico è sempre stato molto rilassante. Canticchiavo o cantavo dappertutto, e non dovevo pensare a quello che stavo facendo passo dopo passo; era semplicemente automatico. Ma poi ho iniziato a scoprire che dovevo pensarci due volte.

Ho sempre amato andare in ospedale e prendermi cura dei miei pazienti. Sarei una delle prime persone ad entrare e sarei una delle ultime ad andarsene. Ma ho iniziato a sviluppare apatia: non avevo più quel desiderio di arrivare presto o di restare fino a tardi. Comincio a chiedere alle infermiere: "A che ora finiamo?" o "Quanti altri pazienti ci restano?" Questa è stata una grande differenza: passare dall’essere preoccupati per i pazienti all’essere, beh, “A che ora ho finito oggi?” Ho semplicemente perso quel desiderio.

A questo punto sono stato nuovamente visitato dal neurologo, che mi ha ripetuto un test cognitivo; Ho risposto correttamente a 29 domande su 30. Ha fatto le analisi del sangue e un'altra risonanza magnetica al cervello, ma non è risultato nulla di significativo. Mi ha detto: “Sembri OK. L’unica cosa che ti resta da fare è la PET, ma non ti serve davvero perché sembra che tu stia bene”. Ho detto: "No, sento che qualcosa non va e vorrei fare la scansione". Ho fatto la scansione del cervello nell'aprile 2022 e ha mostrato cambiamenti significativi nelle regioni frontotemporali. Il neurologo mi ha chiamato più tardi – non me lo ha nemmeno detto di persona – e ha detto che ho la FTD, ho bisogno di essere visitato da uno specialista neurocognitivo e di avere una bella vita.

Questa notizia è stata davvero sconvolgente. Il mio piano generale era di continuare a praticare la medicina per altri 10-15 anni... invece sono andato in pensione a maggio 2022.

AFTD: È stato utile ottenere una diagnosi o preferiresti non saperlo?

Dottor Stern: È divertente: se non avessi fatto la PET, non avrei saputo di avere la FTD e avrei potuto continuare a fare quello che stavo facendo: vedere i pazienti, fare interventi chirurgici. Quindi almeno sapere è stato utile in quanto nessuno si è fatto male. Sfortunatamente, scoprirlo – soprattutto per questa condizione che non ha cure o cure mediche o chirurgiche – è difficile, perché ora vivi con un limite di tempo, e in un numero x di anni la demenza progredirà e peggiorerà in modo significativo, e il mio la durata della vita sarà molto più breve di quella desiderata. È molto, molto difficile conviverci. Non è insolito per me pensarci ogni giorno.

D’altra parte, ottenere una diagnosi mi ha permesso di fare progetti per le mie future esigenze sanitarie. Mi sono assicurato che la mia procura sanitaria, il mio testamento e i miei investimenti finanziari fossero tutti presi cura di me. E ho iniziato a istruire gli altri sulla FTD e su altri disturbi neurodegenerativi.

AFTD: Cosa diresti del tempo necessario per ottenere una diagnosi? Ci sono voluti diversi anni. Avresti voluto saperlo prima piuttosto che dopo?

Dottor Stern: Ho gestito abbastanza bene le mie attività quotidiane fino alla metà del 2021, quando le cose sono progredite notevolmente. Da lì mi è stata diagnosticata in meno di un anno. Ma sono un medico e un chirurgo. La persona media là fuori che non conosce personalmente i neurologi, potrebbe trovarsi di fronte al problema di avere un medico che non è veramente istruito sulla FTD. Oppure potrebbero avere familiari che dicono loro: “Oh, stai solo invecchiando; si prevede un certo calo”. Oppure non c'è nessun neurologo dove vivono e devono guidare da 100 a 200 miglia per vederne uno. Oppure la loro assicurazione non copre i test di cui hanno bisogno. Tutti questi sono problemi diversi, sfortunati e complicati.

Avere qualcuno che partecipi alle tue cure o che ti rappresenti quando vai a questi appuntamenti medici è molto vantaggioso. Lo stesso vale per il fatto che tenevo un diario per registrare i miei cambiamenti. E se non avessi spinto per quella PET, non sarebbe stata fatta. Se i pazienti non hanno qualcuno con loro quando vengono visitati o valutati, potrebbero facilmente essere indotti a non sottoporsi ai test necessari. Quella persona può dire al medico: “Guarda, sta vivendo questo e quest’altro – ecco perché siamo qui”. Personalmente so che se non avessi insistito sul fatto che c'era un problema, la mia FTD non sarebbe stata diagnosticata.