UN articolo di opinione pubblicato sulla rivista medica Neurology sostiene che la consulenza e i test genetici dovrebbero essere offerti a tutti coloro a cui è stata diagnosticata la FTD, sottolineando il numero crescente di sperimentazioni sulle terapie geniche.  

Tra i coautori dell'articolo figurano Kim Jenny, MS, LCGC, Responsabile delle Iniziative Genetiche dell'AFTD; Jill S. Goldman, MS, MPhil, CGC, membro del Consiglio di Amministrazione; e Jamie Fong, MS, CGC, membro del Consiglio Consultivo Medico. L'autore principale dell'articolo, Laynie Dratch, SCM, CGC, dell'Università della Pennsylvania, ha guidato uno studio sessione sulla gestione della FTD familiare alla conferenza sull'istruzione dell'AFD del 2022. 

Le motivazioni per i test genetici universali nella FTD 

Nonostante la biologia condivisa tra FTD e SLA, Le raccomandazioni per la consulenza genetica e i test esistono solo per quest'ultima. Gli autori propongono un approccio simile per la FTD. "A chiunque soffra di FTD, indipendentemente dalla storia familiare, dovrebbero essere offerti consulenza genetica e test", scrivono.   

All'incirca Il 20% delle persone a cui è stata diagnosticata la FTD ha una causa genetica sottostante; la maggior parte dei casi sono causata da varianti patogene in uno dei tre geni, con molte altre cause genetiche meno comuni note. Circa il 40% delle persone a cui viene diagnosticata la FTD presenta una storia familiare di uno o più consanguinei a cui è stata diagnosticata la FTD o una condizione correlata come la SLA, il che indica una maggiore probabilità di avere una causa genetica sottostante. Tuttavia, come sottolineano gli autori, le cause genetiche vengono identificate anche in una parte delle persone a cui viene diagnosticata la FTD "sporadica", in cui non esiste una storia familiare.

Ad esempio, circa il 10% delle persone con una forma apparentemente sporadica di FTD hanno una forma indefinibile C9orf72 Espansione. L'identificazione di una variante genetica che causa la FTD può aiutare a ottenere una diagnosi più precoce e accurata, il che gli autori collegano a una serie di benefici. Una diagnosi precoce può facilitare la partecipazione a studi clinici in un momento più vicino all'inizio della progressione della malattia, quando gli interventi per la FTD saranno più efficaci. E, sebbene nessun trattamento attuale per la FTD sia ancora stato approvato, i trattamenti futuri saranno probabilmente più efficaci se utilizzati in anticipo, osservano gli autori. Inoltre, le famiglie possono ottenere informazioni e risorse specifiche per il gene, come ad esempio a quali disturbi della FTD è associato, il che può aiutare a definire un piano di cura e assemblaggio di un team di assistenza.  

Una corretta implementazione richiede la considerazione dell'impatto dei risultati dei test 

Gli autori riconoscono che la loro raccomandazione potrebbe comportare delle difficoltà per le famiglie che intraprendono il percorso di FTD. La formazione pre-test è essenziale per chiunque stia considerando un test genetico, poiché può avere un impatto sull'assicurazione sanitaria, sull'occupazione e sull'assistenza a lungo termine. Negli Stati Uniti, ci sono lacune notevoli nelle leggi riguardanti la non discriminazione genetica.  

AFTD raccomanda vivamente la consulenza genetica come primo passo prima di prendere in considerazione i test genetici. I consulenti genetici possono valutare la storia familiare e le variabili di una persona per aiutarla a comprendere i potenziali benefici e rischi dei test. La consulenza può anche aiutare le persone a gestire lo stress e l'ansia derivanti dall'incertezza genetica e dai risultati, positivi o incerti.  

Ma non tutti riescono a trovare facilmente un consulente genetico. Anche i test genetici non sono universalmente accessibili e, nonostante siano diventati meno costosi nell'ultimo decennio, i costi potrebbero ancora rappresentare un ostacolo per alcuni.

Risorse AFTD per la FTD genetica 

Quando a qualcuno viene diagnosticata la FTD, i familiari potrebbero preoccuparsi del rischio a loro stesso di sviluppare la malattia. Il sito web dell'AFTD ha una sezione dedicata alla genetica dell'FTD e cose che le famiglie dovrebbero considerare quando affrontano l'incertezza genetica. Gli opuscoli AFTD e altre informazioni sono disponibile per la lettura o il download nella pagina Risorse e riferimenti. 

Hai domande o dubbi sulla FTD genetica? La HelpLine dell'AFTD può metterti in contatto con le risorse e rispondere a tutte le tue domande; contatta l'HelpLine al numero 1-866-507-7222 O info@theaftd.org.