Uno studio recentemente pubblicato sulla rivista Rete JAMA aperta evidenzia l'affidabilità e la validità di uno strumento di valutazione digitale, l'app mobile ALLFTD (ALLFTD-mApp) per la diagnosi remota della FTD. Sviluppata in collaborazione con Datacubed Health, ALLFTD-mApp consente ai medici di misurare la funzione cognitiva a casa di una persona utilizzando uno smartphone, anziché in clinica.

In media, ci vogliono 3,6 anni per ottenere una diagnosi a causa della sovrapposizione dei sintomi della FTD con altre malattie neurodegenerative e disturbi psichiatrici. Come ha detto l’autore senior Adam Boxer, MD, PhD Il guardiano in un'intervista, alla maggior parte delle persone con FTD viene diagnosticata più tardi nella progressione della malattia a causa di questa sovrapposizione e della giovane età di esordio della malattia. Inoltre, come rileva lo studio, molte delle misure utilizzate in ambito clinico per diagnosticare la FTD non sono sensibili alla presenza della malattia finché i sintomi non hanno già cominciato a manifestarsi. Questo ritardo non solo ostacola la capacità dei medici di intervenire durante le fasi iniziali della malattia, ma anche gli sforzi dei ricercatori che studiano i meccanismi della FTD o sviluppano nuovi trattamenti.

Un altro ostacolo all’accesso al trattamento o alla partecipazione a studi clinici è il numero limitato di centri FTD, la maggior parte dei quali si trovano nelle principali città. Oltre ad alcune famiglie che vivono lontano dai centri di FTD, la progressione dei sintomi alla fine renderà il viaggio troppo difficile per le persone a cui è stata diagnosticata la malattia.

L'ALLFTD-mApp è stata progettata per affrontare queste sfide rendendo disponibili i test diagnostici alle famiglie colpite dove vivono, consentendo ai ricercatori di raccogliere i dati a cui forniscono il contributo da remoto. L'oggetto è stata l'app, un'app basata su smartphone che supporta Android e iOS uno studio precedente che ha scoperto che era fattibile, semplice da usare e ben accettato dai partecipanti. Lo studio più recente valuta se l'app può fornire dati validi e affidabili per lo studio della FTD.

Coloro che hanno preso parte allo studio lo erano già ALLFTD partecipanti, con 360 partecipanti reclutati da un pool di oltre 1.000. Sono stati divisi in due gruppi: un gruppo di “scoperta” di 258 persone per raccogliere i dati iniziali e un secondo gruppo di 102 per convalidare i risultati del primo. Tutti i partecipanti avevano precedentemente fornito dati ad ALLFTD attraverso misure cliniche tradizionali (alcuni hanno contribuito anche con dati di imaging), fornendo agli autori dati da confrontare con i risultati dell'app.

I partecipanti hanno preso parte a tre sessioni di valutazione di 11 giorni nell'arco di sei mesi. Il completamento di ogni sessione all'interno dell'app ha richiesto 25-35 minuti. Durante lo studio, l’app ha incluso sei test cognitivi basati su misure esistenti già utilizzate dai medici.

Secondo i risultati dello studio, tutti i test tranne uno erano affidabili nel fornire dati diagnostici sulla FTD. Gli autori hanno notato che l'app ha fornito punteggi coerenti durante la ripetizione del test.

Gli autori hanno scoperto che le prestazioni dei test basati su app erano generalmente allineate con le misurazioni effettuate di persona. Le prestazioni peggiori nei test basati su app erano associate alla gravità e alla progressione della malattia, con coloro che manifestavano sintomi più pronunciati in genere ottenevano punteggi inferiori. Si è scoperto che i partecipanti di età superiore ai 45 anni che portavano a variante genetica che crea rischio hanno avuto risultati significativamente peggiori rispetto a coloro che non avevano FTD o un gene che crea rischio.

Fondamentalmente, l’app potrebbe distinguere tra persone con e senza FTD con un tasso di successo di 93%. Rispetto al Montreal Cognitive Assessment, una misura clinica utilizzata nella ricerca e nel trattamento della demenza in tutto il mondo, l'app di ALLFTD era più accurata nel differenziare le persone senza sintomi di FTD e quelle i cui sintomi stavano appena iniziando a manifestarsi.

Tuttavia, una limitazione essenziale dello studio è che i partecipanti erano in stragrande maggioranza bianchi di lingua inglese. Per ovviare a questa limitazione, si sta lavorando per adattare i test ad altre lingue e culture. Inoltre, un numero significativo di candidati alla prova ha rifiutato di partecipare; sarà necessario che i ricercatori esaminino il motivo per cui le persone potrebbero essere riluttanti a utilizzare un’app basata su smartphone.

Ha detto il primo autore Adam Staffaroni, PhD Il guardiano che, sebbene al momento non ci siano piani per rendere l'app disponibile al pubblico, potrebbe diventare uno strumento prezioso per gli scienziati che conducono ricerche sulla FTD.

"Alla fine, l'app potrà essere utilizzata per monitorare gli effetti del trattamento, sostituendo molte o la maggior parte delle visite di persona ai siti degli studi clinici", ha affermato il dottor Staffaroni.

"Questo studio è un passo essenziale verso la progettazione di studi clinici che riducono il carico di viaggio dei partecipanti e testano l'efficacia dei trattamenti per prevenire l'insorgenza di disturbi FTD", ha affermato Penny Dacks, PhD, direttore senior delle iniziative scientifiche dell'AFTD, in risposta allo studio. “Quando i ricercatori possono misurare le prime fasi del declino, possono anche valutare se un trattamento funziona per prevenire o ritardare l’insorgenza di queste condizioni devastanti. Attendiamo con impazienza un’ulteriore convalida di questo strumento e di altri approcci per consentire la ricerca clinica sulla FTD”.

Gli autori Dr. Adam Staffaroni e Dr. Adam Boxer hanno ricevuto sovvenzioni AFTD per sostenere la loro ricerca. Il Dott. Staffaroni ha ricevuto un 2024 Strumenti di valutazione digitale per FTD e SLA sovvenzione per sostenere il suo lavoro sull'app di ALLFTD. Nel 2018, il Dr. Boxer ha ricevuto un Iniziativa sui biomarcatori FTD borsa di studio insieme al collega Howard Rosen, MD.

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