FTD-ALS 

Les travaux les plus récents sur le diagnostic de la SLA reconnaissent un large spectre de
présentations, notamment :

• SLA avec symptômes moteurs uniquement
• SLA avec changements/symptômes comportementaux et/ou cognitifs qui ne répondent pas tout à fait aux critères d'un diagnostic de démence
• SLA avec symptômes comportementaux ou langagiers suffisants pour être définis comme SLA avec DFT

Si vous pensez que vous ou l’un de vos proches souffrez de l’une de ces affections, ou de l’un des signes et symptômes énumérés ci-dessus, consultez un neurologue.

Le diagnostic de la DFT-SLA est particulièrement difficile à établir, car il associe les symptômes et la progression de deux maladies neurodégénératives graves. Les interventions doivent être adaptées à chaque individu et tenir compte des besoins cognitifs et fonctionnels. La DFT-SLA nécessite des soins complets et coordonnés pour répondre adéquatement à sa complexité. La prise en charge de la DFT-SLA implique une combinaison de traitements médicaux, de thérapies de soutien et de soutien émotionnel pour la personne vivant avec le diagnostic et sa famille.

Il n’existe pas de traitement curatif contre la DFT ou la DFT-SLA. Notamment, en 2023, la Food and Drug Administration américaine a approuvé un traitement contre la SLA causée par une variante du gène SOD1. Bien que le tofersen ne traite pas la DFT ou la DFT-SLA, son succès laisse espérer qu’un traitement pour ces maladies est possible.

Le riluzole, le premier médicament approuvé pour le traitement de la SLA, s’est avéré efficace pour ralentir la progression de la SLA et augmenter la survie chez certaines personnes diagnostiquées.

La rasagiline, développée pour la maladie de Parkinson, est un médicament conçu pour bloquer la dégradation des neurotransmetteurs, mais dont on a également découvert qu'il avait une action neuroprotectrice. Elle a été utilisée pour traiter la SLA et, dans une récente étude contrôlée randomisée, elle semble augmenter la survie. D'autres médicaments peuvent aider à soulager les symptômes de crampes musculaires et de spasticité.

Aujourd’hui, il n’existe pas de médicaments approuvés spécifiquement pour la DFT, bien que des médicaments développés pour d’autres troubles puissent être prescrits pour traiter certains symptômes.

Les personnes diagnostiquées avec une DFT-SLA présentent généralement les symptômes d'une maladie avant ceux de l'autre. Si un membre de votre famille est atteint de DFT et que d'autres membres de votre famille sont atteints de SLA, ou si un membre de votre famille est atteint de DFT-SLA, il est probable qu'une cause génétique héréditaire soit présente. Une consultation génétique est fortement recommandée à toute personne souhaitant savoir si ses symptômes ont une cause génétique.

Une variante dans le C9orf72 Le gène FTD-SLA est la cause la plus fréquente de la DFT-SLA. La variante produit une expansion d'une zone du gène composée de six nucléotides, appelée répétition d'hexanucléotides. En général, les personnes ont moins de 25 répétitions. Lorsque cette région s'étend sur plusieurs dizaines, voire centaines, voire milliers de répétitions, la personne risque de développer une DFT, une SLA ou une . Nous ne pouvons actuellement pas prédire quels symptômes apparaîtront et quand. 

Lorsque la DFT et la SLA sont diagnostiquées chez des membres apparentés de la même famille ou chez la même personne, il existe une plus grande probabilité d'une cause génétique héréditaire. Les chercheurs ont découvert de nombreuses causes associées à la fois à la DFT et à la SLA, notamment (mais sans s'y limiter) C9orf72, CCHHD10, CHMP2B, FUS, SQSTM1, 

TARDBP, TBK1, TIA1, UBQLN2, et PCV. Plusieurs gènes sont uniquement associés à la SLA (SOD1, NEK1, ALS2, PRN1, ANG, HNRNPA1), tandis que quelques gènes ne sont liés qu'à la FTD (MAPT, GRN). L'image montre quels gènes peuvent provoquer des symptômes de FTD (rouge), de SLA (bleu sarcelle) ou à la fois de FTD et de SLA (gris).

Nos connaissances et notre compréhension des gènes pouvant causer la DFT et la SLA augmentent rapidement. Cependant, une grande partie de nos connaissances sur la DFT génétique repose en grande partie sur des personnes blanches d’origine européenne. Pour assurer une compréhension plus complète de la DFT et de la SLA, et pour un bénéfice optimal pour toutes les populations, nous avons besoin d’un accès plus large et plus équitable au conseil et aux tests génétiques. Cela améliorera la précision du diagnostic et accélérera le développement d’un traitement.

Les informations ci-dessus sont à jour en octobre 2024. Pour en savoir plus sur la FTD génétique, Cliquez ici.

Flyers et pages Web

• Fiche d'information sur la FTD-SLA - dépliant imprimable
• Ligne d'assistance AFTD - encadré par des travailleurs sociaux qui comprennent les défis supplémentaires FTD-ALS présente familles
• Subventions Comstock - pfournir une aide financière modeste aux personnes atteintes de DFT-SLA et à leurs partenaires de soins afin de maximiser leur qualité de vie.
• Groupes de soutien - un espace sûr pour partager/apprendre des ressources et des approches utiles pour les soins de la FTD
• Registre des troubles FTD - aider la recherche à faire progresser la science de la DFT et à progresser plus rapidement vers la découverte de traitements et de remèdes

Articles concernant la compréhension actuelle de la FTD-SLA, progrès de la recherche, et gérer les symptômes

• L'AFTD et Target ALS annoncent un partenariat
• L'AFTD et Target ALS annoncent des subventions pour la recherche ciblant les traitements et les biomarqueurs