FTD-SLA 

I lavori più recenti sulla diagnosi della SLA riconoscono un ampio spettro di
presentazioni, tra cui:

• SLA con solo sintomi motori
• SLA con cambiamenti/sintomi comportamentali e/o cognitivi che non soddisfano del tutto i criteri per una diagnosi di demenza
• SLA con sintomi comportamentali o linguistici sufficienti per essere definita come SLA con FTD

Se temi che tu o una persona cara possiate soffrire di una di queste condizioni, o di uno qualsiasi dei segni e sintomi sopra elencati, consultate un neurologo.

Una diagnosi di FTD-ALS è particolarmente impegnativa, poiché combina i sintomi e la progressione di due gravi malattie neurodegenerative. Gli interventi devono essere personalizzati per l'individuo e devono considerare sia le esigenze cognitive che quelle funzionali. La FTD-ALS richiede cure complete e coordinate per affrontare adeguatamente la sua complessità. La gestione della FTD-ALS comporta una combinazione di trattamento medico, terapie di supporto e supporto emotivo sia per la persona che vive con la diagnosi che per la sua famiglia.

Non esiste una cura per la FTD o la FTD-ALS. In particolare, nel 2023 la Food and Drug Administration statunitense ha approvato un trattamento per la SLA causata da una variante del gene SOD1. Sebbene tofersen non tratti la FTD o la FTD-ALS, il suo successo promette che un trattamento per queste condizioni sia possibile.

Il riluzolo, il primo farmaco approvato per il trattamento della SLA, ha dimostrato di rallentare la progressione della malattia e di aumentare la sopravvivenza in alcune persone a cui è stata diagnosticata.

La rasagilina, sviluppata per il morbo di Parkinson, è un farmaco progettato per bloccare la degradazione dei neurotrasmettitori, ma che ha anche dimostrato di avere un'azione neuroprotettiva. È stata utilizzata per trattare la SLA e, in un recente studio randomizzato controllato, sembra aumentare la sopravvivenza. Altri farmaci possono aiutare ad alleviare i sintomi dei crampi muscolari e della spasticità.

Attualmente non esistono farmaci approvati specificamente per la FTD, anche se per trattare determinati sintomi possono essere prescritti farmaci sviluppati per altri disturbi.

Le persone a cui è stata diagnosticata la FTD-SLA solitamente mostrano sintomi di una condizione prima dell'altra. Se hai un familiare con FTD e altri parenti con SLA, o un familiare con FTD-SLA, è probabile che sia presente una causa genetica ereditaria. La consulenza genetica è fortemente raccomandata a chiunque sia interessato a scoprire se esiste una causa genetica per i propri sintomi.

Una variante nel C9orf72 gene è la causa più comune di FTD-SLA. La variante produce un'espansione di un'area del gene composta da sei nucleotidi, chiamata ripetizione esanucleotidica. In genere, le persone hanno meno di 25 ripetizioni. Quando questa regione si espande in diverse decine o addirittura centinaia o migliaia di ripetizioni, la persona è a rischio di sviluppare FTD, SLA o . Attualmente non possiamo prevedere quali sintomi si svilupperanno e quando. 

Quando FTD e SLA vengono diagnosticate in parenti della stessa famiglia o nella stessa persona, vi è una maggiore probabilità di una causa genetica ereditaria. I ricercatori ne hanno scoperte numerose che sono associate sia a FTD che a SLA, tra cui (ma non solo) C9orf72, CHCHD10, CHMP2B, FUS, SQSTM1, 

TARDBP, TBK1, TIA1, UBQLN2, E VCPDiversi geni sono associati solo alla SLA (SOD1, NEK1, ALS2, PRN1, ANG, HNRNPA1), mentre alcuni geni sono collegati solo alla FTD (MAPT, GRN). L'immagine mostra quali geni possono causare sintomi di FTD (rosso), SLA (verde acqua) o entrambi (grigio).

La nostra conoscenza e comprensione dei geni che possono causare FTD e SLA sta aumentando rapidamente. Tuttavia, gran parte della nostra conoscenza sulla FTD genetica si basa in gran parte su persone bianche di discendenza europea. Per garantire una comprensione più completa di FTD e SLA e per un beneficio ottimale per tutte le popolazioni, abbiamo bisogno di un accesso maggiore e più equo alla consulenza e ai test genetici. Ciò migliorerà l'accuratezza della diagnosi e accelererà lo sviluppo di un trattamento.

Le informazioni di cui sopra sono aggiornate a ottobre 2024. Per saperne di più sulla FTD genetica, clicca qui.