Rosa Rademakers, PhD, membre du Conseil consultatif médical de l'AFTD, a été nommée récipiendaire 2022 du Prix Generet Maladies Rares, faisant d'elle la première femme - et la plus jeune récipiendaire - à recevoir le prix pour la recherche axée sur les maladies rares.

Le Dr Rademakers, professeur de neurogénétique à l'Université d'Anvers, a reçu un million d'euros (environ $1,15 million) de la Fondation Roi Baudouin en Belgique, qui gère le fonds du prix Generet. Elle vise à utiliser le financement pour étudier le FTD-FUS, une forme moins courante de FTD. Une grande partie de la recherche actuelle sur la FTD se concentre principalement sur les protéines tau et l'accumulation de protéines TDP-43. Le Dr Rademakers a l'intention d'approfondir la compréhension des chercheurs du sous-type FTD qui implique une accumulation de la protéine FUS.

"Nous avons décrit ce troisième sous-groupe pour la première fois en 2009. Ils représentent moins de 10 % de tous les patients atteints de [FTD]", a déclaré le Dr Rademakers. dans un communiqué de presse. « En fait, nous savons encore très peu de choses sur cette maladie. Nous ne pouvons établir un diagnostic définitif que sur la base d'une autopsie, donc lorsque les patients sont décédés. Cela signifie qu'il n'y a pas beaucoup de patients disponibles pour la recherche.

Le Dr Rademakers a été l'un des premiers récipiendaires d'un Subvention pilote AFTD; en 2008, elle a reçu une bourse de recherche pour étudier la dérégulation des microARN dans la DFT. Depuis, elle a poursuivi son exploration de la recherche FTD-FUS. Dès 2010, le Dr Rademakers a organisé un consortium international de neurologues et de pathologistes du monde entier pour étudier le FTD-FUS.

« Il nous a fallu plus de dix ans pour rassembler du matériel auprès d'un groupe suffisamment important de patients, mais maintenant nous pouvons commencer nos recherches. Nous unissons également nos forces avec des partenaires internationaux ayant différentes expertises technologiques », a-t-elle déclaré.

Le Dr Rademakers a déclaré à l'AFTD qu'elle et son équipe avaient recueilli près de 60 cerveaux de personnes atteintes de FTD-FUS, affirmant qu'elle croyait que "nous pouvons faire une différence maintenant".

"Même s'il n'est pas héréditaire dans les familles, il y a probablement un important facteur génétique contributif et nous espérons le trouver en comparant cette cohorte unique", a déclaré le Dr Rademakers.

La chercheuse a passé 14 ans à travailler à la clinique Mayo où elle a été nommée la plus jeune professeure titulaire de l'histoire de la clinique. En 2019, elle est retournée en Belgique pour diriger le VIB Center for Molecular Neurology à l'Université d'Anvers en tant que directrice scientifique.

Le Dr Rademakers a déclaré dans le communiqué de presse de la Fondation Roi Baudouin que « démêler le contexte moléculaire des différentes formes de [FTD] ne fournit pas seulement un aperçu des mécanismes sous-jacents de la maladie. Il nous donne aussi des outils qui nous permettent d'améliorer le diagnostic et le suivi des patients, avec à terme même la possibilité d'un traitement.