Rosa Rademakers, PhD, membro do Conselho Consultivo Médico da AFTD, foi nomeada a ganhadora do prêmio de 2022 Prémio Generet para Doenças Raras, tornando-a a primeira mulher — e a mais jovem a receber — o prêmio por pesquisa focada em doenças raras.

A Dra. Rademakers, professora de neurogenética na Universidade de Antuérpia, recebeu um milhão de euros (cerca de 1,15 milhão de euros) da Fundação Rei Balduíno, na Bélgica, que administra o fundo do Prêmio Generet. Ela pretende usar o financiamento para estudar a DFT-FUS, uma forma menos comum de DFT. Grande parte da pesquisa atual sobre DFT concentra-se principalmente nas proteínas tau e no acúmulo da proteína TDP-43. A Dra. Rademakers pretende aprofundar a compreensão dos pesquisadores sobre o subtipo de DFT que envolve o acúmulo da proteína FUS.

“Descrevemos este terceiro subgrupo pela primeira vez em 2009. Eles representam menos de 10 por cento de todos os pacientes com [DFT]”, disse o Dr. Rademakers em um comunicado à imprensa. “Na verdade, ainda sabemos muito pouco sobre esta doença. Só podemos fazer um diagnóstico final com base na autópsia, ou seja, quando os pacientes já faleceram. Isso significa que não há muitos pacientes disponíveis para pesquisa.”

O Dr. Rademakers foi um dos primeiros a receber uma Concessão Piloto AFTDEm 2008, ela recebeu uma bolsa de pesquisa para estudar a desregulação de microRNAs na DFT. Desde então, ela continuou sua exploração na pesquisa sobre DFT-FUS. Já em 2010, a Dra. Rademakers organizou um consórcio internacional de neurologistas e patologistas de todo o mundo para estudar a DFT-FUS.

"Levamos mais de dez anos para reunir material de um grupo suficientemente grande de pacientes, mas agora podemos começar nossa pesquisa. Também estamos unindo forças com parceiros internacionais com diferentes expertises tecnológicas", disse ela.

A Dra. Rademakers disse à AFTD que ela e sua equipe coletaram quase 60 cérebros de pessoas que tiveram FTD-FUS, dizendo que acredita que "podemos fazer a diferença agora".

“Embora não seja herdado nas famílias, é provável que haja um importante fator genético contribuinte e esperamos descobri-lo comparando esta coorte única”, disse o Dr. Rademakers.

A pesquisadora trabalhou por 14 anos na Clínica Mayo, onde foi nomeada a mais jovem professora titular da história da clínica. Em 2019, retornou à Bélgica para liderar o Centro VIB de Neurologia Molecular da Universidade de Antuérpia como diretora científica.

O Dr. Rademakers afirmou no comunicado de imprensa da Fundação Rei Balduíno que "desvendar a base molecular das diversas formas de [DFT] não só nos fornece insights sobre os mecanismos subjacentes da doença, como também nos fornece ferramentas que podemos usar para melhorar o diagnóstico e o acompanhamento dos pacientes, com a possibilidade, em última análise, de um tratamento".