La Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA) Aprobó la comercialización de un análisis de sangre para diagnosticar la enfermedad de AlzheimerLa prueba, conocida como inmunoensayo de proporción plasmática Lumipulse® G pTau 217/β-Amyloid 1-42, está destinada únicamente a entornos de atención especializada cuando una persona muestra signos de deterioro cognitivo.

Junto con placas amiloides, la disfunción y propagación de la proteína tau La disfunción de tau en todo el cerebro es un sello distintivo de la enfermedad de Alzheimer. La disfunción de tau también es la causa subyacente de aproximadamente el 40% de los casos de DFT.

Si bien los síntomas de la DFT y el Alzheimer pueden coexistir, existen diferencias considerables entre los procesos patológicos subyacentes, incluyendo las áreas del cerebro afectadas y los biomarcadores que pueden utilizarse para detectarlas. Evaluar los niveles de biomarcadores para enfermedades neurológicas como el Alzheimer y la DFT ha sido un desafío, y actualmente no existen biomarcadores reconocidos para la DFT que indiquen su presencia.

Al combinarse con evaluaciones cognitivas, la presencia de placas amiloides y ovillos de tau en el cerebro puede ayudar a los médicos a diagnosticar la enfermedad de Alzheimer. Las placas amiloides se pueden detectar mediante una técnica de neuroimagen llamada tomografía por emisión de positrones (TEP), aunque este método es lento, costoso y no está ampliamente disponible. En ciertos niveles, la presencia de un tipo específico de proteína sirve como biomarcador que indica la presencia de placas amiloides. Estos biomarcadores se pueden medir en líquido cefalorraquídeo (LCR), que se recupera mediante una punción lumbar.

La prueba Lumipulse, recientemente aprobada, facilita la lectura de las dos proteínas a los médicos al medir los niveles de estos biomarcadores en una muestra de sangre. Además de poder evaluar estos biomarcadores con una simple extracción de sangre, la prueba Lumipulse ha demostrado ser fiable para detectar la presencia de amiloides. En su ensayo clínico más reciente, se confirmó la presencia de placas mediante PET o medición de LCR en casi 921 TP3T de los participantes que dieron positivo, y la ausencia de placas se confirmó mediante PET o análisis de LCR en más de 971 TP3T de los que dieron negativo.

“Los biomarcadores eficaces para la enfermedad de Alzheimer benefician incluso a las personas que se encuentran en proceso de DFT, al facilitar a los médicos la comprensión del complejo proceso diagnóstico”, afirmó la Dra. Penny Dacks, directora sénior de Iniciativas Científicas de la AFTD. “Hacer que las mediciones de biomarcadores sean más accesibles para los médicos puede acortar el tiempo necesario para obtener un diagnóstico positivo o negativo y reducir la probabilidad de diagnósticos erróneos. Esto no solo significa que las personas reciben el tratamiento adecuado más rápidamente, sino que también pueden participar antes en ensayos clínicos para impulsar el desarrollo de nuevas herramientas y tratamientos”.

La prueba Lumipulse fue aprobada mediante la vía de notificación previa a la comercialización 510(k) de la FDA, que las empresas pueden utilizar para demostrar que un nuevo dispositivo es sustancialmente equivalente a uno comercializado legalmente. Una prueba Lumipulse anterior fue aprobada para medir las mismas proteínas de Alzheimer en el LCR, y los resultados positivos de los ensayos clínicos demostraron que la prueba en sangre era igual de precisa.

Si bien la aprobación de la FDA permite la comercialización y el uso de la prueba en la práctica clínica habitual, cabe destacar que su precisión solo se da en las circunstancias adecuadas. La presencia de placas amiloides por sí sola no es prueba suficiente de Alzheimer, ya que otras enfermedades neurodegenerativas también presentan placas. Además, se recomienda que solo las personas con signos y síntomas de deterioro cognitivo se sometan a la prueba con el dispositivo Lumipulse.

Un diagnóstico positivo o negativo de Alzheimer, o cualquier otra enfermedad neurodegenerativa, requiere descartar trastornos similares como la DFT, un proceso conocido como "diagnóstico diferencial". Esto puede implicar análisis de sangre, LCR o imágenes, realizar evaluaciones cognitivas y conductuales, revisar el historial médico y, a veces, Sometiéndose a pruebas genéticasSolo con datos complementarios obtenidos a partir de medidas adicionales los médicos pueden hacer un diagnóstico preciso de DFT, Alzheimer u otra forma de demencia.

¿Tiene preguntas o inquietudes sobre el proceso de diagnóstico? Línea de ayuda de AFTD tiene las respuestas que necesita: comuníquese con la línea de ayuda al 1-866-507-7222 o info@theaftd.org.

Con el apoyo de socios como el Fondo Familiar Holloway y la Fundación Samuel I. Newhouse, la AFTD colabora con colegas como la Asociación de Alzheimer y la Asociación de ELA para impulsar la investigación de biomarcadores para los trastornos de demencia frontotemporal (DFT). Obtenga más información sobre el creciente papel de la AFTD en la investigación de biomarcadores. Leyendo el número inaugural de FTD Science Digest.