Es un momento crucial para la investigación clínica de la DFT. Nuevas terapias han avanzado a ensayos clínicos de fase 3. Los tratamientos para la DFT causada por variantes en genes específicos están más cerca que nunca. También están surgiendo ensayos dirigidos a la DFT esporádica, como un Ensayo en curso sobre la afasia progresiva primaria variante semántica (svPPA) y un Próximo ensayo de plataforma en parálisis supranuclear progresiva (PSP), entre otros. Y gracias a herramientas de investigación mejoradas y a la experiencia, hay más tratamientos potenciales en desarrollo.

Sabemos que nuestra comunidad está muy comprometida e interesada en la educación, el apoyo y la investigación. En mayo, un número récord de familias asistieron. Conferencia Anual de Educación de la AFTD, y muchos participaron en el primer Simposio sobre FTD Genética. Voluntarios de AFTD están aumentando rápidamente en número, así como participando a través de Centro de acción de defensa de la AFTD y iniciativas colaborativas como la Universidad de Pensilvania y la AFTD Programa de embajadores del Instituto de aprendizaje de investigación clínica, y muchos otros.

Sin embargo, dado que los trastornos de DFT no son tan comunes ni se comprenden tan bien como enfermedades como el Alzheimer, los ensayos clínicos se enfrentan al reto de reclutar suficientes participantes en centros médicos específicos, durante etapas específicas de la enfermedad, que hayan sido diagnosticados con los subtipos específicos de DFT que se tratan en cada ensayo. La preocupación por el número de participantes también desalienta a las empresas a invertir en el desarrollo de futuros fármacos para la DFT.

Para que los ensayos clínicos tengan éxito, necesitamos herramientas que puedan reunir a una comunidad de investigación comprometida proveniente de diferentes lugares y orígenes.

El papel del Registro de Trastornos de DFT

Si bien el compromiso de AFTD con los ensayos clínicos es multifacético, una de sus inversiones más importantes es la Registro de trastornos de FTD, creado como una visión conjunta de la AFTD y la Proyecto Bluefield para curar FTD, con el apoyo de la Fundación de beneficencia RainwaterEl Registro es una base de datos en línea segura que recopila información genética, clínica y de experiencias vividas de personas afectadas por todas las formas de DFT. Esta información se pone a disposición de los investigadores, protegiendo al mismo tiempo la privacidad de los participantes.

El Registro ayuda a abordar las deficiencias en la participación en investigaciones conectando a investigadores con participantes elegibles y notificando a las personas sobre estudios para los que podrían calificar. La participación es fundamental: cada persona que participa contribuye a que los tratamientos potenciales se hagan realidad.

Cualquier persona interesada en la investigación sobre la DFT puede unirse al Registro, incluyendo personas diagnosticadas, familiares, cuidadores, investigadores, profesionales de la salud y otros aliados. Más de 6700 personas cuyas vidas se han visto afectadas por la DFT ya lo han hecho, incluyendo casi 1700 personas diagnosticadas. Esto convierte al Registro en el mayor conjunto de datos de participantes afectados por la DFT y en una herramienta crucial para impulsar el progreso de la investigación.

Las personas elegibles que residen en los EE. UU. o Canadá también pueden unirse al Estudio de investigación del registro, donde los participantes pueden contribuir a encuestas de experiencias vividas y cargar informes médicos, un paso importante para lograr una mejor comprensión, diagnósticos más rápidos y tratamientos futuros.

En 2024, el Registro estrenó una plataforma mejorada que ofrece a los participantes nuevas maneras de contribuir, como vincular sus perfiles a historiales médicos electrónicos y compartir de forma segura los resultados de las pruebas genéticas, manteniendo al mismo tiempo una estricta protección de la privacidad. Estas opciones ampliadas proporcionan a los investigadores datos más completos y completos para impulsar el progreso en la comprensión y el tratamiento de los trastornos de la demencia frontotemporal (DFT).

Novedades del Registro

Él equipo detrás del Registro Ha compartido sus hallazgos en numerosas conferencias de investigación a nivel mundial, destacando las tendencias de datos y las perspectivas sobre la experiencia vivida de los trastornos de DFT. Todas sus presentaciones utilizan únicamente datos resumidos y nunca incluyen información personal identificable.

Solo desde principios de 2025, el personal del Registro y sus colaboradores han presentado cuatro resúmenes. Tres de estas presentaciones Se presentaron en la reunión anual de la Academia Americana de Neurología en abril.

Con gran entusiasmo, el Registro lanzó un nuevo Portal del investigador En junio. Esta importante herramienta permite a la comunidad investigadora consultar información resumida y anónima sobre los participantes del Registro y solicitar conjuntos de datos específicos y anónimos para respaldar su investigación.

Finalmente, el Registro continúa informando a la comunidad FTD sobre las oportunidades de investigación en curso en su Encuentra una página de estudioEn mayo, el Registro ayudó a informar a la comunidad sobre cinco nuevos estudios de investigación.

Cómo puedes ayudar

Investigadores y médicos:

• Difunda información sobre el Registro en su centro clínico u hospital universitario. Si bien cada centro solo atiende a un pequeño número de personas con DFT, cada persona es importante. Recuerde: la unión tiene poder.
• Visita el Portal del Investigador y ver si puede ayudar con su investigación.
• Si su investigación necesita participantes, Comuníquese con el personal del Registro, que puedan ayudarle.

Comunidad FTD:

• Seguir participando en actividades de voluntariado y promoción de derechos.
• Considere aprender más sobre el Registro y participar en estudios de investigación adecuados para usted. ¡Y recuerde que simplemente inscribirse en el Registro es un acto de defensa!
• Visite el sitio web de AFTD para aprender otras formas en las que puedes ayudarnos a avanzar en la ciencia de la FTD.

Organizaciones pares:

• Ya sea que pertenezca a una organización académica, médica, industrial o sin fines de lucro, recuerde que la marea creciente levanta todos los barcos, así que comparta información sobre el Registro con su comunidad.

Todos:

• La gran mayoría de la investigación sobre la DFT en EE. UU. está financiada por el gobierno federal, en particular por los Institutos Nacionales de la Salud (NIH), que desde hace tiempo cuentan con el apoyo bipartidista. El desarrollo de fármacos y los ensayos clínicos dependen en gran medida de su progreso continuo; por ejemplo, la renovación del apoyo federal al estudio de historia natural de la ALLFTD y otros programas fundamentales. Únase hoy a nosotros para instar a sus legisladores a proteger la investigación sobre la DFT y priorizar su financiación en los NIH. Obtenga más información y comuníquese con su legislador.