Un artículo reciente en noticias de la BBC describió una madre que vive con FTD y su hija que vive con una mutación genética relacionada con la enfermedad.

Él artículo, publicado el 25 de abril, cuenta la historia de Jess Crawford y su madre, Janice Pick, que comparten algo más que una conexión madre-hija: la pareja tiene la mutación del C9ORF72 gen, la mutación genética más común relacionada con la FTD hereditaria y la ELA.

Pick, de 64 años, vive con afasia progresiva primaria. Crawford notó que su madre mostraba cambios en el comportamiento y la personalidad antes de que finalmente la diagnosticaran en febrero de 2019.

“Se volvió menos empática con la gente, así que decía y hacía cosas que [no eran] propias de ella. Se mostró bastante desagradable, bastante mala”, dijo Crawford en el artículo.

Aproximadamente el 40 por ciento de las personas con FTD tienen FTD familiar, lo que significa que su historial familiar incluye al menos a otro pariente diagnosticado con una enfermedad neurodegenerativa.

El difunto padre de Pick tenía demencia y ella misma se negó a ir a los médicos antes de su diagnóstico, diciéndole a su hija que preferiría no saber si ella también la tenía. Crawford, que vive en Beverley, Inglaterra, expresó que de inmediato quiso saber si estaba en riesgo de desarrollar FTD. A principios de este año, se hizo una prueba que determinó que era portadora de la mutación genética relacionada con la FTD.

“Cuanto más lo pienso, no es gran cosa. Todos vamos a morir, simplemente no sabemos cómo. Siento que tengo una ventaja”, compartió Crawford. "No se trataba de que yo tuviera una mayor probabilidad de desarrollarlo, era más una cuestión de cuándo".

Crawford y su esposo han estado planeando tener un hijo, pero la noticia de su futuro inminente con FTD ha hecho que su decisión de expandir su familia sea más difícil.

“O trato de tener un bebé y corro el riesgo de transmitir el gen, y con suerte habrá algún tratamiento o cura en 50 años, sigo la ruta de la FIV o no tengo ningún bebé. Soy tan volátil en este momento que significa que no estoy listo para tomar la decisión. Solo quiero asegurarme de que todo lo que haga sea la decisión correcta, no solo para mí”, dijo Crawford.

Crawford también compartió su historia y la de su madre en el Hablemos de cuidado pódcast, incluidos detalles sobre su participación en estudios de ensayos clínicos de FTD.

“Me estoy presentando para ser un conejillo de indias. Te sientes desesperanzado cuando descubres que no hay cura ni tratamiento, así que estoy totalmente en la lucha contra esto ahora”, compartió Crawford durante el episodio.

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