UN Estudio publicado en Nature Aging Se analizó un gran número de proteínas en el líquido cefalorraquídeo (LCR) para determinar si las combinaciones de cambios en estas proteínas podrían utilizarse para indicar la gravedad o la presencia de demencia frontotemporal (DFT) en el futuro. La investigación fue dirigida por el Dr. Rowan Saloner, beneficiario actual de la subvención AFTD, e incluyó a varios otros científicos apoyados o involucrados con Consejo Asesor Médico de la AFTD. 

En busca de mejores herramientas para comprender la gravedad de la DFT

Es difícil para los profesionales sanitarios detectar la DFT debido a su variada sintomatología y a la falta de biomarcadores. También puede ser difícil para los médicos monitorizar la gravedad de la DFT, lo que podría ayudarles a elaborar un plan de tratamiento más adecuado. El estudio tuvo como objetivo identificar cambios proteicos que podrían ser útiles como biomarcadores para diagnosticar y monitorizar la gravedad de la DFT con mayor precisión. 

Para ello, los investigadores analizaron muestras de LCR de personas inscrito en el estudio ALLFTD a largo plazoEl equipo de investigación estudió a un grupo de participantes con un mayor riesgo genético de DFT y los comparó con personas sin un gen de riesgo (pero con antecedentes familiares de DFT genética) como grupo de control. El equipo también analizó dos grupos adicionales: uno con un caso no genético de un trastorno de DFT llamado Síndrome de PSP-Richardson (PSP-RS), y otro del estudio sueco BioFINDER 2, que incluyó a personas con DFT, Alzheimer y controles sanos. 

Lo que encontraron los investigadores 

En total, los investigadores estudiaron más de 4000 proteínas en muestras de LCR de los participantes. Mediante análisis informático, encontraron 31 grupos de proteínas que tienden a aumentar o disminuir simultáneamente. De estos, siete grupos se correspondían con la gravedad de la DFT. Estas proteínas se relacionaron con funciones cerebrales importantes, como la comunicación neuronal y el procesamiento del material genético. 

Algunos de estos cambios en las proteínas se encontraron incluso en personas que aún no habían desarrollado síntomas, lo que sugiere que la enfermedad puede comenzar a causar cambios en el cerebro antes de que se vuelva notorio. 

Cuando el equipo analizó a personas con PSP-RS y Alzheimer, observó patrones similares, aunque los cambios fueron más específicos y más fuertes en las personas con DFT. 

Por qué esto es importante 

Este estudio señala la posibilidad de utilizar proteínas específicas (y grupos de proteínas) como marcadores del desarrollo y la progresión de la DFT, lo que podría mejorar el diagnóstico y el tratamiento a largo plazo. Si bien se necesita más investigación para validar los hallazgos de los autores y desarrollar herramientas especializadas, un proceso que podría llevar tiempo, estos hallazgos podrían allanar el camino para una atención más temprana y personalizada para las personas con DFT. 

El Dr. Saloner, autor principal del estudio, afirmó: «Me interesé en la DFT tras ver lo difícil que puede ser para los pacientes obtener un diagnóstico preciso, especialmente a una edad tan temprana. Mi objetivo es encontrar pistas biológicas en el cuerpo que puedan ayudar a orientar una atención más eficaz». 

El trabajo del Dr. Saloner fue apoyado por Beca de Formación en Investigación Clínica en DFT, financiado por el Holloway Family Fund y la American Brain Foundation, en colaboración con la Academia Estadounidense de Neurología.  

La AFTD está comprometida con el desarrollo de biomarcadores Para ayudar a que el diagnóstico sea más preciso y oportuno. Muchos científicos trabajan en el desarrollo de diferentes tipos de biomarcadores, y la AFTD trabaja para reducir la brecha en el apoyo a esta área vital de investigación. 

La proteómica está ayudando a los científicos a comprender mejor los mecanismos biológicos que impulsan la DFT; un ejemplo reciente es un estudio británico que evalúa la capacidad de un nuevo ensayo de proteínas para detectar y analizar biomarcadores sanguíneos para la DFT y otras demencias. Otro ejemplo es un estudio que... identificó un perfil de proteínas relacionadas con la inflamación que podría servir potencialmente como un biomarcador de la gravedad de la DFT.