Aperçu de la FTD et de la génétique
La dégénérescence frontotemporale (DFT) est un groupe de troubles pouvant entraîner des changements progressifs dans le comportement, la personnalité, le langage et/ou les mouvements.
Lorsqu'une personne reçoit un diagnostic de FTD, ses proches peuvent s'inquiéter de leur propre risque de développer une FTD. Un conseiller en génétique peut vous aider à évaluer le risque en évaluant vos antécédents médicaux personnels et familiaux. Les conseillers en génétique sont formés pour vous guider tout au long de ce processus et vous soutenir lorsque vous envisagez un test génétique.
FTD sporadique
Chez environ 601 personnes diagnostiquées avec une DFT, aucun membre de la famille n'est atteint de DFT ou d'affections apparentées. On parle alors de « DFT apparemment sporadique ». Chez ces personnes, la cause de leur DFT reste encore inconnue. L'AFTD recommande à toute personne diagnostiquée avec une DFT de bénéficier d'un conseil génétique avec possibilité de dépistage, quels que soient ses antécédents familiaux. Un nombre plus faible, mais néanmoins significatif, de personnes atteintes d'une DFT génétique n'ont pas d'antécédents familiaux évidents.
DFT familiale
Environ 40% des personnes diagnostiquées avec une DFT ont des antécédents familiaux d'un ou plusieurs parents par le sang ayant reçu un diagnostic de DFT ou une maladie connexe (telle que la SLA), un problème de santé mentale comme la dépression ou l'anxiété, des difficultés progressives de langage ou de mouvement, ou une autre démence. C’est ce qu’on appelle le FTD familial.
Regardez la session de la conférence sur l'éducation de l'AFTD 2022 sur Naviguer dans l'incertitude de la DFT familiale.
FTD génétique
Lorsque la DFT est familiale, la probabilité d'identifier une variante génétique pathogène (ou mutation) est plus élevée. Environ 201 TP3T des personnes diagnostiquées avec une DFT ont une cause génétique sous-jacente. Des variantes pathogènes dans plus d'une douzaine de gènes peuvent être à l'origine de la DFT ; cependant, les gènes les plus courants sont : C9orf72, NRG, et MAPT. (Le C9orf72 le gène est également associé à la SLA.) Les chercheurs continuent de découvrir de nouveaux gènes qui peuvent causer la DFT.
