Les chercheurs qui espèrent mieux comprendre ce qui se passe dans le cerveau avant que les personnes atteintes de DFT familiale ne développent des symptômes ont identifié un biomarqueur potentiel pour détecter les changements qui pourraient aider à indiquer l'apparition de la maladie.

Dans un étude récemment publiée, les chercheurs ont testé des porteurs asymptomatiques du C9orf72 mutation en utilisant un certain nombre de biomarqueurs, y compris les TEP, les examens cliniques et neurologiques et d'autres dépistages, pour essayer d'identifier les changements qui pourraient aider à indiquer l'apparition potentielle de symptômes. Reconnu comme le cause génétique la plus courante de DFT héréditaire et de SLA, la C9orf72 la mutation peut causer l'une ou l'autre ou les deux conditions chez les porteurs, mais on ne sait toujours pas ce qui détermine ce développement.

En analysant les TEP, les chercheurs ont observé des taux plus faibles d'activité métabolique du glucose, ou d'hypométabolisme du glucose, dans certaines zones du cerveau chez les participants porteurs du C9orf72 mutation, par rapport à ceux sans. Bien qu'encore préliminaires, les résultats pourraient aider à faire avancer la recherche de biomarqueurs pour mieux détecter et diagnostiquer la DFT à ses débuts.

« Pour les personnes vivant avec un C9orf72 mutation, nous avons désespérément besoin d'imagerie et de biomarqueurs fluides qui nous indiquent quand les changements associés à la maladie commencent à être détectables dans le cerveau », a déclaré Bradford Dickerson, MD, FAAN, directeur de l'unité des troubles frontotemporaux au Massachusetts General Hospital et président élu de Conseil consultatif médical de l'AFTD, dans un communiqué de presse. "Les biomarqueurs comme l'hypométabolisme du glucose qui nous disent que le cerveau ne fonctionne pas normalement seront, espérons-le, utilisables pour mesurer si les traitements pourraient stabiliser ou améliorer la fonction cérébrale. Nous concevons maintenant des essais cliniques et avons besoin de plus de biomarqueurs comme celui-ci. »

Alors que la science FTD continue d'évoluer, les chercheurs travaillent à la conception d'essais cliniques qui reposent sur l'utilisation de biomarqueurs, tels que les changements cérébraux indiqués par les TEP, qui pourraient aider les chercheurs à identifier les futurs participants à l'étude, à surveiller la réponse au traitement et à déterminer le côté du traitement. effets. Le chevauchement génétique et biologique entre FTD et ALS présente une opportunité unique pour les chercheurs; plus tôt cette année, l'AFTD a annoncé un partenariat stratégique révolutionnaire avec Target ALS pour stimuler la découverte de biomarqueurs et de traitements viables pour les deux maladies.

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