Onderzoekers die beter willen begrijpen wat er in de hersenen gebeurt voordat mensen met familiaire FTD symptomen ontwikkelen, hebben een potentiële biomarker geïdentificeerd waarmee veranderingen kunnen worden gedetecteerd die kunnen wijzen op het begin van de ziekte.

In een recent gepubliceerde studie, onderzoekers testten asymptomatische dragers van de C9orf72 mutatie met behulp van een aantal biomarkers, waaronder PET-scans, klinische en neurologische onderzoeken en andere screenings, om te proberen veranderingen te identificeren die kunnen helpen bij het aangeven van het potentiële begin van symptomen. Erkend als de meest voorkomende genetische oorzaak van zowel erfelijke FTD als ALS, de C9orf72 Mutatie kan bij dragers één of beide aandoeningen veroorzaken, maar het is nog steeds onduidelijk wat die ontwikkeling bepaalt.

Bij het analyseren van PET-scans observeerden onderzoekers lagere percentages van glucosemetabolische activiteit, of glucosehypometabolisme, in bepaalde delen van de hersenen bij deelnemers die de C9orf72 mutatie, vergeleken met degenen zonder. Hoewel nog voorlopig, kunnen de bevindingen helpen bij het bevorderen van de zoektocht naar biomarkers om FTD in de vroege stadia beter te detecteren en diagnosticeren.

“Voor mensen die met een C9orf72 mutatie, hebben we dringend behoefte aan beeldvorming en vloeibare biomarkers die ons vertellen wanneer veranderingen die verband houden met de ziekte, in de hersenen zichtbaar beginnen te worden,” zei Bradford Dickerson, MD, FAAN, directeur van de frontotemporale aandoeningen-eenheid van het Massachusetts General Hospital en verkozen voorzitter van de medische adviesraad van AFTD, in een persbericht. “Biomarkers zoals glucosehypometabolisme die ons vertellen dat de hersenen niet normaal functioneren, zullen hopelijk bruikbaar zijn om te meten of behandelingen de hersenfunctie kunnen stabiliseren of verbeteren. We zijn nu bezig met het ontwerpen van klinische onderzoeken en hebben meer biomarkers zoals deze nodig.”

Terwijl de FTD-wetenschap zich blijft ontwikkelen, werken onderzoekers aan het ontwerpen van klinische proeven die vertrouwen op het gebruik van biomarkers, zoals hersenveranderingen die worden aangegeven door PET-scans, die onderzoekers kunnen helpen bij het identificeren van toekomstige deelnemers aan het onderzoek, het monitoren van de respons op de behandeling en het bepalen van de bijwerkingen van de behandeling. De genetische en biologische overlap tussen FTD en ALS biedt onderzoekers een unieke kans; eerder dit jaar, AFTD kondigde een baanbrekend strategisch partnerschap aan met Target ALS om de ontdekking van biomarkers en levensvatbare behandelingen voor de twee ziektes te stimuleren.

Om meer te lezen over de recente onderzoeksresultaten, Klik hier.