Conseils et astuces – Naviguer dans la DFT-SLA

23 mai 2025
hh Navigating FTD-ALS
En 2011, des chercheurs ont découvert que des variants du gène C9orf72 étaient la cause la plus fréquente de la DFT génétique et de la sclérose latérale amyotrophique (SLA). Néanmoins, il est important de reconnaître que le chevauchement génétique entre la DFT et la SLA s'étend au-delà du gène C9orf72. Plusieurs autres gènes peuvent être à l'origine de cette maladie. DFT, SLA ou les deux, ainsi qu'une pathologie sous-jacente commune due à un dysfonctionnement de la protéine TDP-43. La perspective de devoir faire face à la fois à des symptômes liés aux motoneurones et à des symptômes comportementaux est intimidante pour les familles. Cependant, chercheurs et cliniciens travaillent sans relâche pour mieux comprendre les troubles du spectre FTD-SLA et comment soutenir au mieux ceux qui vivent avec ces maladies.

Comprendre les risques génétiques de la DFT-SLA

Un diagnostic de DFT ou de SLA ne signifie pas nécessairement que les deux maladies se développeront. Cependant, lorsque la DFT et la SLA surviennent dans la même famille, il existe probablement une cause génétique, même si, même dans les familles porteuses du même gène, des symptômes différents peuvent se manifester. C9orf72 est la cause génétique la plus courante pour la DFT-SLA, des gènes supplémentaires ne sont probablement pas découverts.

A Venn diagram showing genes associated with FTD, ALS, or both. | FTD: GRN and MAPT | Both: c9orf72, CCNF, CHMP2b, CHCHD10, FUS, OPTN, SQSTM1, TARDBP, TBK1, TIA1, UBQLN2, VCP | ALS: ALS2, ANG, HNRNPA 1, NEK1, PFN1, SOD1

Dans certains cas, les antécédents familiaux ne constituent pas un moyen fiable de déterminer le risque de DFT et/ou de SLA. Les tests génétiques peuvent aider les familles à déterminer si d'autres membres de la famille sont à risque ; cependant, les résultats représentent un fardeau émotionnel important et peuvent avoir un impact sur vos options en matière d'assurance et d'emploi. Loi sur la non-discrimination en matière d'informations génétiques (GINA) de 2009 offre certaines protections, mais il existe des exceptions notables selon lesquelles un conseiller en génétique peut vous aider à comprendre.

Lutte contre la DFT-SLA : du diagnostic à la gestion des symptômes

Le diagnostic de DFT-SLA peut être difficile en raison de symptômes qui se chevauchent avec ceux de troubles apparentés. Les personnes atteintes de DFT-SLA peuvent présenter des symptômes d'un des troubles FTD avant l'apparition des symptômes de la SLA, bien qu'il existe toujours un risque que des symptômes de SLA se développent en premier. De plus, les symptômes de communication observés chez aphasie primaire progressive peut se développer chez les personnes atteintes de SLA. Certaines personnes atteintes de SLA qui développent des symptômes cognitifs ou comportementaux ne répondent pas aux critères d'un diagnostic de DFT.

Le tableau ci-dessous présente les symptômes que les familles doivent surveiller si un proche a reçu un diagnostic de SLA ou de DFT :

Si les symptômes de la DFT apparaissent en premier Si les symptômes de la SLA surviennent en premier
Détérioration de la force de la parole en fin de journée. Changements de comportement inhabituels ; peuvent inclure des commentaires grossiers, de l'impulsivité ou une agression inhabituelle
Faiblesse des jambes pouvant entraîner des chutes, difficulté à lever les bras, maladresse des mains ou des doigts. Apathie inexpliquée : perte d'intérêt pour le travail, les loisirs et les relations
Spasmes ou contractions musculaires périodiques et incontrôlés. Difficulté à résoudre des problèmes, à planifier des activités et à effectuer d'autres tâches liées à la planification
Difficulté à parler, à avaler ou sensation de « langue lourde ». Difficultés linguistiques, comme l'utilisation de mots incorrects, la mémorisation du sens des mots ou des difficultés avec les phrases longues
Si vous pensez que vous ou un proche atteint de DFT développez des symptômes compatibles avec la SLA, ou vice versa, Liste de contrôle du diagnostic de la DFT-SLA de l'AFTD peut vous aider à identifier et à suivre ces symptômes afin que vous puissiez en discuter avec votre médecin. Notez que cette liste de contrôle ne remplace pas un diagnostic médical. De plus, si votre médecin a des questions, Fiche d'information de l'AFTD sur la FTD-ALS décrit de manière concise le trouble et ses risques génétiques.

Il n'existe actuellement aucun remède contre la DFT ou la SLA. Les traitements actuels visent à atténuer les symptômes et à améliorer la qualité de vie des personnes diagnostiquées. Des médicaments comme le riuzole ou le tofersen ont été approuvés pour traiter certains symptômes de la SLA, et des médicaments pour d'autres maladies peuvent parfois être prescrits pour soulager certains symptômes de la DFT et de la SLA.

Développer une routine régulière qui implique des stimuli mentaux et physiques peut aider à gérer les symptômes. Un horaire prévisible facilite la gestion des symptômes pour les personnes atteintes de DFT-SLA. Par exemple, les repas peuvent être servis à la même heure chaque jour avec les mêmes signaux verbaux ou non verbaux, et les tâches ménagères peuvent être reléguées à des moments précis de la journée ou de la semaine. À mesure que les symptômes de DFT et de SLA progressent, vous devrez adapter vos activités pour tenir compte de toute nouvelle limitation.

La gestion de la DFT-SLA est épuisante. Les personnes diagnostiquées et leurs proches auront besoin d'un soutien supplémentaire pour faire face à l'annonce du diagnostic. Programme de subventions Comstock de l'AFTD peuvent donner accès à un soutien indispensable : les subventions pour la qualité de vie peuvent être utilisées par les personnes diagnostiquées pour accéder à des services de soutien, tandis que les subventions de répit permettent aux partenaires de soins de faire une pause pour répondre à leurs besoins en matière de soins personnels.

Vous n’êtes pas obligé de gérer seul la DFT-SLA ; Assistance téléphonique de l'AFTD Nous pouvons répondre à toutes vos questions et vous fournir des informations et des ressources. Contactez la ligne d'assistance au 1-866-507-7222 ou info@theaftd.org.

Par catégorie

Nos bulletins

VOIR LE CALENDRIER DES ÉVÉNEMENTS

Rester informé

color-icon-laptop

Inscrivez-vous maintenant et restez au courant des dernières nouvelles avec notre newsletter, des alertes d'événements, et plus encore…