Ligne d'assistance AFTD

Les visites de diagnostic peuvent être difficiles à affronter pour la personne diagnostiquée et son partenaire de soins. Cependant, une évaluation neurologique complète est nécessaire pour poser un diagnostic précis. Il n’existe pas encore de biomarqueurs de la DFT, et il n’existe aucun test unique permettant de la diagnostiquer avec certitude chez une personne vivante, en dehors de causes génétiques occasionnelles (Génétique du FTD). Les spécialistes doivent prendre une décision basée sur les antécédents de la personne, les résultats de divers tests neurologiques, neuropsychologiques et d'imagerie, ainsi que sur les changements de comportement, de personnalité, de langage et/ou de mouvement. 

Notez et soyez prêt à décrire en détail tout changement que vous avez remarqué. Étant donné que la DFT n'est toujours pas une maladie bien connue et qu'elle peut être difficile à diagnostiquer, le plaidoyer sera important. 

Le meilleur médecin spécialiste pour évaluer les changements cognitifs et comportementaux sera un neurologue, un neurologue comportemental ou un neuropsychologue. Si un médecin local soupçonne une DFT, vous souhaiterez peut-être consulter un centre médical universitaire ou une clinique de troubles de la mémoire et des troubles cognitifs.dans votre régionqui est équipé pour fournir l’évaluation complète nécessaire. Visitez notreDiagnostiquer la DFTpour plus d’informations sur les types de tests effectués dans le cadre d’une évaluation complète. 

La DFT peut être un diagnostic accablant à affronter. Les ressources et les informations sur le site Web de l'AFTD peuvent vous aider à en savoir plus sur la maladie et les moyens de maintenir une qualité de vie face à un diagnostic. 

Notre page destinée aux particuliers et partenaires de soins confrontés à unenouveau diagnosticest le meilleur endroit pour commencer. Il comprend un lien vers notre brochure,Le docteur pense que c'est FTD. Maintenant quoi? Un guide pour gérer un nouveau diagnostic. Prenez votre temps pour lire les différentes rubriques, et n'hésitez pas à contacter notre HelpLine par email àinfo@theaftd.orgou par téléphone au866-507-7222avec des questions complémentaires. 

Les estimations les plus fiables suggèrent qu'entre 50 000 et 60 000 personnes aux États-Unis ont FTD, sur la base d'un 2011 Journal de neurologie moléculaire revue par le Dr David Knopman et le Dr Rosebud Roberts. Cependant, en raison de la difficulté à diagnostiquer la FTD, ainsi que du manque de familiarité des cliniciens avec la FTD par rapport à la maladie d'Alzheimer, les experts dans le domaine pensent que ce chiffre peut être sous-estimé.

La maladie de Pick était le nom original donné à ce qui est aujourd'hui connu comme un groupe de troubles.  Il porte le nom d'Arnold Pick, un collègue d'Aloïs Alzheimer, OMS décrit les caractéristiques cliniques de ce que nous appelons aujourd'hui la démence frontotemporale au tournant du 20e siècle. Le terme « Maladie de Pick » est toujours parfois utilisé pour le sous-type maintenant le plus souvent appelé démence frontotemporale variante comportementale (bvFTD), où les changements de comportement et de personnalité sont importants.

Les chercheurs étudient activement la relation possible entre les traumatismes crâniens (TCC) et les troubles neurodégénératifs. Des études ont montré que des commotions cérébrales répétées peuvent entraîner un trouble cérébral progressif appelé encéphalopathie traumatique chronique (ETC). Les personnes atteintes de CTE peuvent se comporter de manière agressive et impulsive, semblable à celles diagnostiquées avec des troubles FTD, en particulier la variante comportementale FTD. La CTE et la FTD évoluent finalement vers la démence, et la protéinetaus'accumule à des niveaux inhabituels dans le cerveau des personnes atteintes des deux maladies (ainsi que de la maladie d'Alzheimer). 

Cependant, il existe d’importantes différences cliniques et pathologiques entre l’ETC et la FTD, et la plupart des personnes qui développent une FTD n’ont aucun antécédent de traumatisme crânien. Des recherches supplémentaires sont nécessaires avant de pouvoir déterminer si les lésions cérébrales peuvent être un facteur de risque de DFT. 

Actuellement, nous savons très peu sur les facteurs de risque qui contribuent au développement des troubles FTD. Cela inclut l’effet – le cas échéant – de facteurs environnementaux tels que l’alimentation, le stress, le tabagisme, la consommation d’alcool et de drogues, ou l’exposition à des produits chimiques et à des toxines. La FTD est sporadique chez la majorité des personnes touchées, ce qui signifie qu’elles ne présentent pas de mutation génétique pertinente ni même d’antécédents familiaux de la maladie. (Visiter leGénétique de la DFTpour plus d'informations) Pour ces individus, la FTD peut être causée par une interaction entre des facteurs de risque génétiques et environnementaux. Bien que chaque facteur en soi puisse avoir seulement un très petit effet sur le risque de développer une DFT, la présence de multiples facteurs de risque peut avoir un impact cumulatif. Des recherches supplémentaires sont nécessaires pour mieux comprendre le rôle des facteurs environnementaux dans le processus de la maladie FTD. 

Le terme démence est un terme général désignant les capacités cognitives altérées qui interfèrent avec la vie quotidienne. Sous l’égide de la démence, il existe plusieurs types. La maladie d'Alzheimer est la plus courante, mais elle comprend également la démence vasculaire, la démence à corps de Lewy, la démence frontotemporale et la démence mixte. La dégénérescence fait référence au processus cérébral qui provoque des symptômes par la dégénérescence progressive et la perte de cellules nerveuses.   

L’AFTD utilise le terme « dégénérescence » dans son nom car il désigne un groupe de troubles neurodégénératifs qui présentent une grande variété de caractéristiques et de symptômes cliniques, mais partagent une base neurochimique commune impliquant les lobes frontaux et/ou temporaux du cerveau. Le terme dégénérescence est plus spécifique et englobe la gamme de stades et de diagnostics dans ce groupe de troubles. Il n’en reste pas moins que les termes démence frontotemporale, dégénérescence frontotemporale et dégénérescence lobaire frontotemporale sont souvent utilisés de manière interchangeable par les professionnels de la santé et autres.   

Pour évaluer la possibilité d'une DFT héréditaire, il est important de comprendre qu'au moins la moitié des personnes diagnostiquées présentent une DFT simplex ou « apparemment sporadique ». La DFT simplex désigne les personnes sans antécédents familiaux connus de démence ou de maladie neurodégénérative.

Environ 401 personnes diagnostiquées avec une DFT présentent des antécédents familiaux suggérant une cause héréditaire. Ces antécédents familiaux incluent des membres de la famille atteints de démence, d'un trouble psychiatrique majeur ou de troubles progressifs du langage ou de la motricité.

Un sous-ensemble de personnes atteintes de DFT familiale ont une cause génétique, ce qui signifie qu'un parent transmet à son enfant une variante génétique associée à la DFT. Toutes les formes génétiques connues de DFT sont autosomiques dominantes, ce qui signifie que si une personne est atteinte de DFT génétique, ses enfants et ses frères et sœurs ont 50% de risque d'hériter du même risque génétique de DFT. Bien que des variantes dans plus d'une douzaine de gènes puissent être à l'origine de la DFT, les gènes les plus courants sont : C9orf72, NRG, et MAPT.

Les antécédents familiaux ne sont pas toujours exhaustifs. La DFT peut se manifester par une grande variété de symptômes et est souvent mal diagnostiquée, même aujourd'hui. Ces facteurs peuvent compliquer la compréhension des antécédents familiaux de la maladie. En réalité, les recherches démontrent qu'un pourcentage faible, mais significatif, de personnes sans antécédents familiaux de DFT ont une cause génétique identifiable à l'origine de leur diagnostic.

Le test génétique est le seul moyen de déterminer s'il existe une cause génétique de DFT dans la famille. Avant tout test génétique, l'AFTD recommande fortement de consulter un conseiller en génétique afin de comprendre les caractéristiques génétiques de la DFT et d'évaluer votre situation et les risques potentiels.

Il n’existe actuellement aucun agent thérapeutique approuvé capable d’arrêter ou de ralentir la progression de la FTD. Cependant, il existe des interventions pharmacologiques, comportementales et même environnementales qui peuvent faciliter la gestion des symptômes. La pageTraiter la DFTdiscute des médicaments utilisés dans le traitement des symptômes de la FTD et des AFTDPartenaires dans les soins FTDles bulletins d'information décrivent comment des interventions pratiques peuvent aider à gérer certains symptômes difficiles. Pendant ce temps, les recherches se poursuivent. Les essais cliniques recherchent activement des personnes atteintes de types spécifiques de FTD pour participer à des études visant à tester des traitements expérimentaux. Rejoignez le registre des troubles FTD (ftdregistry.org) ou visitez Études à la recherche de participants | AFTD (theaftd.org) pour en savoir plus sur les options.

Un manque de perspicacité dans son état est connu formellement sous le nom d'«anosognosie» et est un symptôme courant, bien que non universel, de la DFT, en particulier sa variante comportementale. Les personnes atteintes d'anosognosie ne sont pas conscientes de leur maladie et ne peuvent pas comprendre son impact sur les autres. Il diffère du déni, qui est un mécanisme d'adaptation utilisé pour faire face à une situation désagréable ou douloureuse. Au contraire, l'anosognosie résulte de modifications physiques du cerveau et tend à s'aggraver à mesure que la maladie progresse. Les personnes atteintes d'anosognosie peuvent fonctionner normalement dans certains domaines de leur vie, mais adopter des comportements risqués et apparemment insensibles parce qu'elles ne reconnaissent pas leurs actions comme problématiques. 

Voir un proche refuser de reconnaître son état peut être extrêmement frustrant. Les soignants et les partenaires de soins doivent faire de leur mieux pour se rappeler que leur proche n’est pas manipulateur ou trompeur ; ce manque de conscience de leur changement de comportement est un symptôme de la maladie. Les partenaires de soins peuvent prendre des mesures telles que : 

• Désactiver Internet pour éviter les pertes financières 
• Retrait des armes 
• Cacher la nourriture et/ou les clés de voiture 
• Ouvrir de nouveaux comptes bancaires à accès limité, etc. pour éviter les comportements à risque ou au moins minimiser les dommages. 

Évitez d'essayer de convaincre la personne atteinte de DFT qu'elle a une maladie. L'anosognosie ne peut pas être traitée par argumentation ou persuasion; cela conduit généralement à de la frustration, de l'agitation et de l'agressivité. 

De plus, l'anosognosie est l'une des principales raisons pour lesquelles les personnes atteintes de DFT refusent les soins médicaux, ce qui peut être particulièrement problématique avant un diagnostic. Envisagez des moyens créatifs et indirects de faire examiner le patient par un professionnel de la santé s'il résiste. Par exemple, certaines personnes atteintes de DFT accepteront de consulter un fournisseur si vous leur dites qu'il est nécessaire de conserver leurs prestations d'assurance ou de renouveler les médicaments qu'elles prennent pour une condition différente. Gardez l'explication aussi simple que possible. 

LeNuméro d'hiver 2019des AFTDPartenaires dans les soins FTDjette un regard complet sur l'anosognosie et propose des stratégies pour prodiguer des soins à une personne qui en présente. 

La conduite automobile est une compétence complexe qui nécessite un fonctionnement cognitif plus élevé ; vision, contrôle moteur et coordination intacts ; et une capacité à maintenir l'attention. Le FTD peut dégrader chacune de ces zones, entraînant un risque de sécurité important. De plus, les symptômes de la DFT qui peuvent être moins immédiatement apparents et présents plus tôt dans le processus de la maladie, tels qu'un jugement altéré et une désinhibition, sont en corrélation avec une moindre capacité de conduite. Les familles peuvent avoir du mal à accepter l’idée que leurs proches atteints de FTD semblent conserver la capacité physique de conduire, tout en étant confrontés à des situations difficiles sur la route. Cela est souvent dû à des symptômes moins apparents. 

Parce que les personnes atteintes de DFT peuvent insister sur le fait qu'elles sont toujours capables de conduire - en fait, elles peuvent même ne pas être conscientes qu'elles sont atteintes de DFT - les partenaires de soins sont souvent confrontés à la difficile décision de savoir quand et comment retirer leurs clés. Les convaincre d'arrêter volontairement de conduire ne fonctionnera probablement pas. De nombreuses familles trouvent utile de se tourner vers le médecin de leur proche pour obtenir sa recommandation. Prendre une évaluation de conduite indépendante, que ce soit par le biais d'un DMV ou d'un programme de réadaptation du conducteur, peut démontrer que la conduite avec FTD est devenue trop difficile. Assurez-vous que l'évaluateur sait qu'il conduira au préalable avec quelqu'un atteint de FTD. 

Consultez les AFTDConduite et FTDpage pour plus d’informations. 

La DFT n’est pas une maladie unique comportant une séquence ordonnée d’étapes ; il s’agit plutôt d’un terme générique désignant une série de troubles qui affectent le cerveau de diverses manières. En général, la DFT affecte initialement l'une des trois grandes catégories de fonctionnement : la capacité exécutive et le comportement social ; langue et communication; ou le contrôle musculaire et corporel. La présentation initiale détermine lequel desTroubles DFTune personne est diagnostiquée. À mesure que la maladie progresse, des difficultés dans d’autres catégories de fonctionnement peuvent se développer, mais chaque personne atteinte de DFT éprouve ces difficultés selon une séquence et un rythme très variables. (Un dicton courant parmi les personnes confrontées à la FTD est : « Si vous avez vu un cas de FTD… vous avez vu un cas de FTD. ») 

Quel que soit le diagnostic initial, les différences entre les troubles s'estompent avec le temps. Lorsque la FTD atteindra ses étapes finales, toutes les personnes diagnostiquées auront besoin de soins complets.