Qu'est-ce qui cause la DFT ?

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La dégénérescence frontotemporale (FTD) est un groupe de troubles causés par la dégénérescence de parties spécifiques du cerveau appelées lobes frontaux et/ou temporaux. FTD apporte des changements progressifs au comportement, à la personnalité, au langage et au mouvement.

Nous savons aujourd'hui que la DFT survient lorsque des protéines anormales s'accumulent et s'agglutinent dans des cellules cérébrales appelées neurones. Certaines des protéines les plus courantes connues pour s'accumuler et conduire à la FTD sont appelées tau, TDP-43 et FUS. Dans certains cas, ces accumulations résultent d'un changement, ou d'une variante, dans les gènes d'une personne. Dans d'autres cas, nous ne connaissons pas encore la cause.

Plusieurs études depuis 2009 ont identifié que 40 % ou plus des FTD sont connus sous le nom de familiale. Ces cas peuvent refléter des antécédents familiaux de démence, une affection psychiatrique majeure ou des difficultés progressives de mouvement.

Un sous-ensemble de cas familiaux de DFT est de nature génétique ou héréditaire. Ils surviennent lorsqu'un parent transmet une variante génétique associée à la DFT à son enfant. Toutes les formes génétiques connues de FTD sont autosomiques dominantes, ce qui signifie que si un parent a une variante associée à la FTD, l'enfant a une chance 50% d'en hériter. Alors que plus d'une douzaine de variantes génétiques sont connues pour causer la DFT, les plus courantes sont C9orf72NRG, et MAPT.

Pourquoi est-il important de connaître mon statut génétique FTD ?

Déterminer si vous avez une forme génétique de FTD peut être important pour un certain nombre de raisons.

Confirmation d'un diagnostic FTD

La DFT est considérée comme la cause la plus fréquente de démence chez les personnes de moins de 60 ans (Knopman et al., 2011). Cependant, il est souvent mal diagnostiqué et de nombreuses personnes atteintes de DFT ne reçoivent jamais un diagnostic précis. Bien que les tests génétiques ne puissent pas à eux seuls diagnostiquer la FTD, ils peuvent être utilisés - avec une évaluation des symptômes cliniques, l'imagerie et d'autres évaluations - pour aider à déterminer si quelqu'un a la FTD ou une autre cause de ses symptômes.

Traitements futurs

Les scientifiques développent des traitements qui ciblent des gènes spécifiques responsables de la FTD. Seules les personnes présentant des modifications du gène ciblé seront éligibles pour ces traitements une fois disponibles ou pour les essais cliniques nécessaires à leur développement. Ces essais cliniques ne réussiront que si des personnes qui savent qu'elles sont éligibles en raison de leur statut génétique choisissent d'y participer.

Comprendre le risque

De plus, certaines personnes ayant des antécédents familiaux de DFT aimeraient subir des tests génétiques pour mieux comprendre leur risque de développer des symptômes à l'avenir. Bien qu'une personne sans symptômes puisse être testée pour tous les gènes associés à la FTD, ses résultats peuvent être plus concluants s'il existe une variante génétique connue dans la famille, identifiée chez une personne symptomatique de la FTD, que le laboratoire peut exclure ou exclure.

Gardez à l'esprit que l'histoire familiale ne raconte pas toujours toute l'histoire. La FTD peut présenter une grande variété de symptômes et elle reste souvent mal diagnostiquée, même aujourd'hui. Ces facteurs peuvent rendre difficile la compréhension complète des antécédents familiaux de la maladie. En fait, les chercheurs ont trouvé un pourcentage faible mais significatif de variantes génétiques associées à la DFT chez des personnes sans antécédents familiaux.

Avant le test génétique, l'AFTD recommande fortement rencontre avec un conseiller en génétique pour comprendre la génétique de la DFT et vous conseiller sur votre situation particulière et votre risque potentiel.