La directora de investigación de la AFTD, la Dra. Shana Dodge, participó en un panel asesor de la industria organizado por la AFTD durante la ronda relámpago de la Cumbre Innovadora de la Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD) de 2025. El resumen y el póster de la Dra. Dodge fueron... Entre las pocas presentaciones de decenas de solicitantes seleccionados para participar en la ronda relámpago.

Reuniendo a profesionales y personas en el camino hacia la FTD

Las personas con experiencia vivida de DFT son un componente crucial del proceso de investigación y, si bien muchas expresan su apertura a participando en ensayos clínicos, Existen numerosas barreras para la participación que las empresas podrían desconocer. El proyecto piloto del Panel Asesor Multipatrocinador de AFTD, dirigido por el Dr. Dodge y apoyado por la Dra. Penny Dacks, directora científica de AFTD, se diseñó para ayudar a quienes diseñan ensayos clínicos a comprender las barreras y experiencias de las personas con DFT, incluyendo a las personas diagnosticadas, sus familiares y sus cuidadores. Los paneles organizados por organizaciones de defensa del paciente, como AFTD, garantizan que los conocimientos generados sigan impulsando el avance del campo, incluso si alguna empresa finaliza su programa de DFT.

Se realizó una única reunión virtual privada, seguida de reuniones individuales adicionales entre patrocinadores y participantes. Una guía de discusión incluyó preguntas sobre el proceso de diagnóstico, las perspectivas de los participantes sobre las pruebas genéticas y sus opiniones sobre los ensayos clínicos. Los participantes abordaron estos temas compartiendo sus experiencias e identificando las barreras que encontraron, incluyendo:

• Problemas para acceder a un diagnóstico preciso y oportuno
• Falta de asesoramiento genético integral
• Dificultad para inscribirse en ensayos clínicos, incluso si quisieran participar

En general, los participantes expresaron una opinión muy favorable sobre su experiencia en el piloto. Las personas con experiencia propia también señalaron que pudieron compartir sus experiencias eficazmente. El piloto demostró la eficacia de paneles como este y el papel que grupos como AFTD pueden desempeñar para facilitar la colaboración entre las familias afectadas y los profesionales de la investigación que trabajan en tratamientos. Las familias no solo pueden abordar directamente los desafíos que enfrentan, sino que las empresas también pueden escuchar sus comentarios de forma más eficiente y hacer preguntas de seguimiento, lo que permite implementar los cambios necesarios.

Cooperación entre las partes interesadas

En la cumbre de NORD, el Dr. Dodge presentó los resultados del estudio a investigadores, profesionales de la salud, defensores, personas con enfermedades raras y sus cuidadores, y organismos reguladores durante la ronda relámpago. El Panel Piloto y otros finalistas fueron seleccionados porque "reflejan prioridades urgentes y cambiantes, desde abordar las barreras sistémicas a las pruebas genéticas y aprovechar datos reales para acelerar el descubrimiento terapéutico, hasta la creación de modelos de atención colaborativa que priorizan a los pacientes en la innovación", según NORD.

La cumbre anual fomenta la creación de redes y la colaboración entre diversos grupos de la comunidad de enfermedades raras para abordar problemas urgentes que afectan a diversos grupos y al campo de las enfermedades raras en general. Las enfermedades menos comunes, como la DFT, reciben menos atención y, por lo tanto, enfrentan mayores obstáculos para la investigación de tratamientos y herramientas de diagnóstico. La colaboración entre las partes interesadas en las enfermedades raras es esencial para garantizar el intercambio de información valiosa y la posibilidad de abordar conjuntamente las dificultades.

Manténgase al día con las últimas actualizaciones de investigación de FTD

Incluso con las redes sociales y las alertas de noticias, mantenerse actualizado sobre los últimos avances en la investigación de FTD puede ser un desafío. Resumen científico de FTD es publicado por AFTD para mantener a los miembros de la comunidad informados sobre los últimos avances en investigación y compartir oportunidades de participar en estudios y encuestas que impulsen la investigación hacia un futuro libre de FTD.

¿Te interesa participar en estudios para la DFT? Inscríbete en Registro de trastornos de FTD Para conocer los estudios de reclutamiento que se ajusten a sus intereses. También podría ser elegible para el Estudio de Investigación del Registro en línea para compartir información sobre diagnóstico, antecedentes familiares, experiencia vivida, pruebas genéticas, historiales médicos y más. La cantidad es clave. Cuantos más participantes, más podemos ayudar a los investigadores a diseñar estudios en los que las personas estén listas y dispuestas a participar.