¿Por qué conocer mi estado genético?

La FTD es difícil de diagnosticar y frecuentemente mal diagnosticado. Las pruebas genéticas, junto con una evaluación de los síntomas clínicos, imágenes cerebrales y otras evaluaciones, pueden confirmar la DFT iEs el diagnóstico correcto. Una precisa El diagnóstico lo ayudará a comprender qué esperar, acceder a los servicios., y potencialmente calificar para clínico ensayos enfocareducar en un gen específico.

Se necesitan ensayos clínicos para desarrollar nuevas terapias para la FTD que ayuden a las generaciones futuras a vivir una vida libre de FTD. Los ensayos clínicos no tendrán éxito sin suficientes participantes. 

Los investigadores están desarrollando tratamientos dirigidos a genes específicos que causan la FTD. Las personas con variantes en genes específicos son elegibles de manera única para muchos de los ensayos clínicos que se llevan a cabo actualmente. El objetivo final es que una vez que un tratamiento genético específico tenga éxito, pronto seguirán tratamientos para todas las formas de FTD (genéticas y aparentemente esporádicas). Si bien es importante evaluar cuidadosamente los beneficios y los posibles inconvenientes de conocer su estado genético, conocer su estado puede ayudarle a hacerse cargo de su viaje por FTD, marcando una diferencia que potencialmente podría beneficiarlo a usted, a sus familiares y a las generaciones futuras. 

haga clic aquí para ver estudios que reclutan personas con FTD causada por genes específicos.

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A diferencia de la mayoría de las otras pruebas médicas, las pruebas genéticas pueden revelar información no sólo sobre la persona que se realiza la prueba sino también sobre sus familiares. Los miembros de la familia pueden tener opiniones diferentes sobre saber si existe una causa genética en la familia. Las discusiones familiares pueden resultar complicadas si algunos miembros de la familia deciden conocer su estado genético mientras que otros no. Las relaciones familiares pueden verse tensas si una persona revela resultados de pruebas genéticas que tienen implicaciones para otros familiares. Hablar con un asesor genético puede ayudarle a considerar y afrontar estas y otras situaciones similares.

Para algunas personas, decidir si someterse a pruebas genéticas puede resultar un desafío. En definitiva, es una decisión personal. Hablar con un asesor genético puede aclarar si la prueba es la opción correcta para usted. Su asesor genético debe ser un recurso confiable para obtener la información más precisa y actualizada que lo ayude en el proceso de toma de decisiones. En tono rimbombante, nunca está obligado a proceder con pruebas genéticas. 

Las personas que no están preparadas para hacerse la prueba tal vez quieran considerar banco de ADN, que conserva una muestra de ADN para futuras pruebas. Los bancos de ADN pueden permitir que las generaciones futuras conozcan su riesgo genético, incluso si el pariente afectado preferiría no conocer sus propios resultados. 

Algunas personas pueden tener FTD en su familia y tener riesgo genético de padecerla, pero deciden no conocer su propio estado genético. En estas situaciones, existen estrategias de planificación familiar para que las parejas tengan hijos sin riesgo genético de padecer FTD. Un asesor genético puede ayudarle a navegar por las posibles opciones. Consulte la sección de planificación familiar para obtener más información. 

El costo de las pruebas genéticas puede variar ampliamente. En algunos casos, las pruebas estarán cubiertas por su compañía de seguros y usted solo será responsable de su copago, coseguro o deducible. Si decide pagar las pruebas de su bolsillo, algunos laboratorios ofrecen asistencia financiera o tarifas reducidas. 

Es posible que se puedan obtener pruebas genéticas sin costo a través de estudios de investigación como el estudio ALLFTD o mediante programas de pruebas patrocinados por compañías farmacéuticas. haga clic aquí para leer más sobre las opciones de pruebas genéticas sin costo. 

Las personas preocupadas por el riesgo para sus futuros hijos tienen varias opciones reproductivas: 

• Pruebas prenatales. El feto puede ser examinado para detectar la variante genética conocida en la familia ya a las 10 semanas, utilizando una muestra de vellosidades coriónicas. 
• Diagnóstico genético preimplantacional (PGD). Esto implica que la pareja se someta a una fertilización in vitro (FIV), en la que los óvulos de una mujer son extraídos y fertilizados por el esperma de la pareja. Luego se realizan pruebas genéticas en los embriones; sólo aquellos embriones sin la variante genética se utilizan para un embarazo. Para los padres que eligen no conocer su propio estado, el PGD puede ser posible sin necesidad de que los padres conozcan esa información. 
• Donación de esperma u óvulos. Si la pareja masculina es portadora de una variante genética de FTD, la pareja puede optar por concebir utilizando un donante de esperma. Por el contrario, si la pareja femenina tiene una variante que causa DFT, la pareja puede optar por concebir utilizando una donante de óvulos. 
• Adopción. Aquellos preocupados por transmitir una condición familiar pueden considerar la adopción. 

La planificación reproductiva es una decisión personal. Sin embargo, los asesores genéticos pueden ayudar a las parejas a explorar opciones para encontrar la opción reproductiva adecuada para ellos. 

Muchas de las opciones descritas anteriormente requieren planificación antes de quedar embarazada (preconcepción). Si está pensando en formar una familia y le preocupa el riesgo para sus futuros hijos, le recomendamos encarecidamente que consulte con un consejero genético. 

Un asesor genético le recomendará que revise su situación financiera actual. Si los resultados de la prueba son positivos, lo que significa que usted corre el riesgo de desarrollar FTD en el futuro, es importante planificar las necesidades médicas y las opciones de atención futuras. Un asesor genético no puede ofrecer asesoramiento financiero. Sin embargo, su consejero puede recomendarle que busque orientación profesional para opciones como planificar una jubilación anticipada, obtener un seguro de atención a largo plazo o ahorrar para gastos médicos y servicios de atención domiciliaria.  

Algunas personas con FTD tienen dificultades para administrar sus finanzas de manera adecuada. Se debe considerar la posibilidad de nombrar a una persona de confianza para ayudar con los asuntos financieros. 

Los proveedores de atención médica deben proteger la privacidad de su información médica según una ley llamada HIPAA (Ley de Responsabilidad y Portabilidad del Seguro Médico de 1996). Esta ley impide que los proveedores de atención médica compartan su información de salud con otras personas sin su permiso, a menos que la información se comparta con otro proveedor de atención médica (o laboratorio) como parte de su atención. 

Una ley en los Estados Unidos llamada Ley de No Discriminación por Información Genética (GINA) impide que los empleadores y las compañías de seguros médicos utilicen información genética y antecedentes familiares para tomar decisiones de cobertura o costos. GINA no protege seguros de vida, seguros de discapacidad ni seguros de cuidados a largo plazo. Los proveedores de dichas pólizas son libres de considerar su información familiar y genética al decidir si le brindan cobertura. GINA tampoco protege a las personas que trabajan para empresas con menos de 15 empleados, a las personas que reciben beneficios de salud militares ni a quienes reciben atención a través del Servicio de Salud Indígena. 

Una ley en los Estados Unidos llamada ta Ley de No Discriminación por Información Genética (GINA, por sus siglas en inglés) impide que los empleadores y las compañías de seguros médicos utilicen información genética y antecedentes familiares para tomar decisiones de cobertura o costos. GINA no protege seguros de vida, seguros de discapacidad ni seguros de cuidados a largo plazo. Los proveedores de dichas pólizas tienen la libertad de considerar su información familiar y genética al decidir si desean proveer cobertura para usted. GINA tampoco protege a personas que trabajan para empresas con menos de 15 empleados, personas que reciben beneficios de salud militares y aquellos que reciben atención a través del Servicio de Salud Indígena.

Un asesor genético puede ayudar a responder preguntas sobre la cobertura del seguro y la privacidad. Tú también puedes descargue esta hoja informativa en GINA para obtener más información. 

Las pruebas genéticas pueden ayudar a las personas a saber si su familia tiene una variante genética conocida de FTD.  

Los resultados son más concluyentes si el miembro de la familia con síntomas de FTD se hace la prueba primero. Una vez que se conoce la causa genética de su FTD, otros familiares pueden decidir hacerse la prueba para detectar esa variante genética específica. Si la persona con FTD no quiere o no puede hacerse la prueba, los miembros de la familia sin síntomas aún podrían hacerse la prueba para detectar todos los genes conocidos asociados con la FTD, pero los resultados pueden no ser concluyentes. 

Antecedentes familiares de FTD o condiciones relacionadas es un fuerte indicio de una causa genética. Sin embargo, un pequeño número de personas sin antecedentes familiares de FTD tienen una causa genética identificable, que podría transmitirse a la siguiente generación. Esto puede suceder si: 

• Los antecedentes familiares son limitados o poco conocidos. 
• Condiciones anteriores en la familia fueron diagnosticadas incorrectamente. 
• La información sobre las relaciones familiares es inexacta o incompleta. 
• Un familiar falleció antes de que se desarrollaran los síntomas o se hiciera un diagnóstico. 
• La persona con FTD es la primera persona de la familia que tiene una variante genética. Esto se conoce como unde novo variante. Aunque no se hereda,de novo todavía se pueden pasar variantes a la siguiente generación. Por lo tanto, la AFTD recomienda que las personas diagnosticadas con FTD que no tienen antecedentes familiares consideren el asesoramiento genético. 

Todas las formas conocidas de FTD genética son Se hereda de forma autosómica dominante, lo que significa que cada hijo (o hermano) de una persona afectada tiene una probabilidad de 50% de heredar la variante genética que causa la DFT. (Si bien el diagrama anterior muestra una pareja con cuatro hijos (dos no afectados y dos afectados), es importante señalar que cada hijo es un "evento" nuevo, con la misma probabilidad de heredar o no la variante que causa la DFT. En otras palabras, cada vez que una persona con DFT genética tiene un hijo, existe una probabilidad de 1 en 2 de transmitir la variante que causa la DFT a ese hijo). 

La AFTD ofrece grupos de apoyo específicos para las necesidades de las personas con riesgo genético:

• El grupo de apoyo para Personas en Riesgo Genético está dirigido a personas asintomáticas que se han sometido a pruebas predictivas y han obtenido un resultado positivo. En este grupo, los miembros suelen hablar sobre cómo vivir con la conciencia del riesgo futuro, cómo manejar la ansiedad y cómo conectar con otras personas que comprenden su experiencia.
• El grupo de apoyo para la DFT familiar está dirigido a quienes saben que la DFT tiene un componente genético en su familia, pero no están seguros de hacerse la prueba o han optado por no hacérsela. Este grupo se centra más en el aspecto generacional de la DFT, considerando la posibilidad de que varios familiares estén afectados y necesiten atención, aunque comprende que también puede existir un riesgo personal de desarrollar DFT.

Contacte con el Línea de ayuda de la AFTD aprender más.