FTD-ALS 

O trabalho mais recente sobre o diagnóstico da ELA reconhece um amplo espectro de
apresentações, incluindo:

• ELA com apenas sintomas motores
• ELA com alterações/sintomas comportamentais e/ou cognitivos que não atendem aos critérios para um diagnóstico de demência
• ELA com sintomas comportamentais ou de linguagem suficientes para ser definida como ELA com DFT

Se você estiver preocupado que você ou um ente querido possa estar passando por uma dessas condições, ou por qualquer um dos sinais e sintomas listados acima, consulte um neurologista.

Um diagnóstico de FTD-ALS é particularmente desafiador, pois combina os sintomas e a progressão de duas doenças neurodegenerativas graves. As intervenções devem ser adaptadas ao indivíduo e devem considerar as necessidades cognitivas e funcionais. A FTD-ALS requer cuidados abrangentes e coordenados para abordar adequadamente sua complexidade. O gerenciamento da FTD-ALS envolve uma combinação de tratamento médico, terapias de suporte e suporte emocional para a pessoa que vive com o diagnóstico e sua família.

Não há cura para a DFT ou ELA-DFT. Notavelmente, em 2023, a Food and Drug Administration (FDA) dos EUA aprovou um tratamento para a ELA causada por uma variante no gene SOD1. Embora o tofersen não trate a DFT ou a ELA-DFT, seu sucesso oferece a promessa de que um tratamento para essas condições seja possível.

Riluzol, o primeiro medicamento aprovado para uso no tratamento da ELA, demonstrou retardar a progressão da ELA e aumentar a sobrevivência em algumas pessoas diagnosticadas.

Rasagilina, desenvolvida para a doença de Parkinson, é um medicamento projetado para bloquear a quebra de neurotransmissores, mas também demonstrou ação neuroprotetora. Ela tem sido usada para tratar ELA e, em um estudo controlado randomizado recente, parece aumentar a sobrevivência. Outros medicamentos podem ajudar a aliviar os sintomas de cãibras musculares e espasticidade.

Atualmente, não há medicamentos aprovados especificamente para DFT, embora medicamentos desenvolvidos para outros distúrbios possam ser prescritos para tratar certos sintomas.

Pessoas diagnosticadas com DFT-ELA geralmente apresentam sintomas de uma condição antes da outra. Se você tem parentes com DFT e outros parentes com ELA, ou um membro da família com DFT-ELA, é muito provável que haja uma causa genética hereditária. O aconselhamento genético é altamente recomendado para qualquer pessoa interessada em descobrir se há uma causa genética para seus sintomas.

Uma variante no C9orf72 gene é a causa mais comum de FTD-ALS. A variante produz uma expansão de uma área do gene que consiste em seis nucleotídeos, chamada de repetição hexanucleotídica. Normalmente, as pessoas têm menos de 25 repetições. Quando essa região se expande em várias dezenas ou mesmo centenas a milhares de repetições, a pessoa corre o risco de desenvolver FTD, ELA ou FTD-ALS. Atualmente, não podemos prever quais sintomas se desenvolverão e quando. 

Quando FTD e ELA são diagnosticados em parentes da mesma família ou na mesma pessoa, há uma probabilidade maior de uma causa genética herdada. Pesquisadores descobriram inúmeras variantes genéticas que estão associadas tanto à FTD quanto à ELA, incluindo (mas não se limitando a) C9orf72, CHCHD10, CHMP2B, FUS, SQSTM1, 

TARDBP, TBK1, TIA1, UBQLN2, e VCP. Vários genes estão associados apenas à ELA (SOD1, NEK1, ALS2, PRN1, ANG, HNRNPA1), enquanto alguns genes estão ligados apenas à DFT (MAPT, GRN). A imagem mostra quais genes podem causar sintomas de DFT (vermelho), ELA (azul-petróleo) ou ambos (cinza).

Nosso conhecimento e compreensão dos genes que podem causar FTD e ELA estão aumentando rapidamente. No entanto, muito do nosso conhecimento sobre FTD genética é baseado em pessoas em grande parte brancas de ascendência europeia. Para garantir uma compreensão mais abrangente de FTD e ELA, e para benefício ideal para todas as populações, precisamos de acesso maior e mais equitativo ao aconselhamento e testes genéticos. Isso melhorará a precisão do diagnóstico e acelerará o desenvolvimento de um tratamento.

As informações acima são atuais em outubro de 2024. Para saber mais sobre FTD genética, Clique aqui.

Folhetos e páginas da web

• Ficha informativa sobre FTD-ALS - folheto para impressão
• Linha de apoio AFTD - composta por assistentes sociais que entendem os desafios adicionais FTD-ALS apresenta famílias
• Subsídios Comstock - pfornecer assistência financeira modesta a pessoas com FTD-ALS e cuidadores para maximizar sua qualidade de vida.
• Grupos de suporte - um espaço seguro para compartilhar/aprender recursos e abordagens úteis para o tratamento da DFT
• Registro de Distúrbios FTD - ajudar a pesquisa a avançar a ciência da DFT e avançar mais rapidamente na busca por tratamentos e curas

Artigos sobre o compreensão atual da FTD-ALS, progresso da pesquisa, e gerenciamento de sintomas

• AFTD e Target ALS anunciam parceria
• AFTD e Target ALS anunciam subsídios para tratamentos de pesquisa e biomarcadores