Partners in FTD Zorg, winter 2022
Download het volledige nummer (pdf)

De beslissing om te achterhalen of je een genetische variant hebt die ooit tot FTD zal leiden, kan overweldigend zijn. Gelukkig zijn er deskundige genetici die je hierover kunnen informeren.
Richtlijnen en hulpmiddelen om die beslissing wat makkelijker te maken. Hieronder vindt u tips en strategieën die zorgprofessionals kunnen helpen families te wijzen op effectieve genetische counseling, evenals een checklist met zaken waar families met FTD op moeten letten voordat ze een counselor raadplegen.

Leidraad voor gezondheidszorgprofessionals

• Ontdek hoe belangrijk genetica en genetische status zijn voor personen en families met FTD.
• Deel de link naar de FTD Genetica sectie van de website van AFTD met mensen bij wie FTD is vastgesteld en familieleden die meer willen weten over de vraag of FTD erfelijk is.
• Adviseer families om eerst genetisch advies in te winnen bij de vraag naar hun genetische status.
• Bedenk dat een geneticus de waarschijnlijkheid kan inschatten dat FTD een genetische oorzaak heeft, families kan helpen bij het overwegen van de voor- en nadelen van testen en manieren kan aanbieden waarop families met andere familieleden kunnen praten.
• Informeer naar de beschikbaarheid van genetica-adviseurs in uw omgeving en laat u adviseren over de mogelijkheden voor gezinnen om er een te vinden. Website van de National Society of Genetic Counselors stelt families en clinici in staat om te zoeken naar genetisch advies (in persoon of via telegeneeskunde), ook diegenen met een neurogenetische specialisatie.
• Leer meer over huidige FTD-onderzoeksmogelijkheden via de FTD-stoornissenregister.
• Vertel families dat er momenteel reden is voor hoop op mogelijke FTD-behandelingen. Naast ander onderzoek lopen er momenteel ook studies naar een ziektebestrijdende behandeling op basis van de genetische status van FTD.
• Houd er rekening mee dat niet alle gesponsorde genetische tests hetzelfde zijn en dat deze niet noodzakelijkerwijs genetische counseling voor en na de test omvatten. Beide zijn belangrijk om ervoor te zorgen dat degenen die overwegen een genetische test te doen of deze ondergaan, alle informatie en ondersteuning krijgen die ze nodig hebben.
• Breng mensen met FTD en hun families in contact met bronnen die hen helpen inzicht te krijgen in de verschillen tussen de gratis gesponsorde genetische tests die momenteel beschikbaar zijn. AFTD en de FTD-stoornissenregister bieden onafhankelijke informatie over de specifieke voordelen en beperkingen van de huidige gratis genetische modificatie.
  testen.
• Overweeg om iemand door te verwijzen naar een specialist in geestelijke gezondheidszorg, met name iemand die ervaring heeft met progressieve neurodegeneratieve ziekten. Dit geldt voor personen en families die ondersteuning nodig hebben om hun zorgen en angsten te bespreken over de vraag of ze genetisch advies moeten volgen.

Richtlijnen voor personen met FTD en gezinsleden

• Overweeg genetisch advies als een eerste stap naar het beantwoorden van uw vragen over de genetische status van FTD, ongeacht of u een persoonlijke of familiegeschiedenis van FTD hebt, of dat een eerdere verkeerde diagnose FTD mogelijk kan maskeren.
• Weet dat je individueel bij een geneticus terecht kunt, of samen met een familielid of vriend.
• Houd er rekening mee dat genetische tests nooit een verplicht onderdeel zijn van erfelijkheidsadvies.
• Verzamel zo goed mogelijk een grondige familieanamnese voordat u een afspraak maakt met een geneticus. Weet dat FTD zich met een breed scala aan symptomen kan uiten en nog steeds vaak verkeerd wordt gediagnosticeerd, zelfs vandaag de dag.
• Neem contact op met andere familieleden om de medische voorgeschiedenis van uw familie te bevestigen of er meer over te weten te komen.
• Begrijp dat een volledig begrip van de familiegeschiedenis ook een voorgeschiedenis van dementie, ernstige psychiatrische aandoeningen of progressieve problemen met bewegen omvat die in het verleden mogelijk verkeerd zijn gediagnosticeerd binnen uw familie.
• Vraag de geneticus naar uw persoonlijke genetische risico en de risico's voor uw gezin, over toekomstige gezinsplanning, verzekeringen en vertrouwelijkheid, en om advies over gesprekken met andere familieleden.
• Besef dat iemand met FTD die geïnformeerde toestemming kan geven voor een medische procedure, zelf beslist of hij of zij een genetische test wil ondergaan.
• Begrijp dat voor iedereen met FTD die geen geïnformeerde toestemming meer kan geven, de persoon die zij hebben aangewezen als hun vertegenwoordiger of gevolmachtigde voor de gezondheidszorg, toestemming kan geven voor een genetische test.
• Ontdek hoe zowel een genetische test als een hersenautopsie waardevolle informatie kunnen opleveren met betrekking tot de diagnose FTD. Hoewel genetische tests op zichzelf geen diagnose van FTD kunnen stellen, kunnen ze – samen met een evaluatie van klinische symptomen, beeldvorming en andere beoordelingen – wel worden gebruikt om te bepalen of iemand FTD heeft. Een positieve genetische test voor een FTD-gen bepaalt niet noodzakelijkerwijs de specifieke FTD-stoornis.
• Als er interesse is in genetisch onderzoek bij een autopsie op de hersenen, dient u vooruit te plannen. Dit wordt namelijk niet routinematig gedaan.
• Sluit je aan bij de FTD-stoornissenregister om meer te weten te komen over actueel FTD-onderzoek en hoe u kunt deelnemen. Deelname aan het register vereist geen deelname aan het onderzoek.

Klik hier voor meer informatie over FTD-genetica.

Zie ook:

• Zit het in de familie?: De genetica van FTD
• De rol van genetica bij FTD: een overzicht
• Ondersteuning bieden aan degenen die genetische tests overwegen: richtlijnen voor beroepsbeoefenaren in de gezondheidszorg
• Vanuit het perspectief van een verzorger: beslissen om iemands genetische status te leren
• Wat u moet weten voordat u genetische tests bestelt
• Download het volledige nummer (pdf)