Partners in FTD Zorg, winter 2022
Download het volledige nummer (pdf)

Frontotemporale degeneratie is een progressieve, terminale neurologische ziekte waarvoor geen door de FDA goedgekeurde behandelingen bestaan. Vanwege de ernst van de aandoening en de mogelijke implicaties voor verdere familieleden, moet bijzondere zorg en aandacht worden besteed aan de emotionele, privacy- en juridische/financiële behoeften van de persoon die genetische tests ondergaat. Asymptomatische familieleden van personen bij wie de diagnose FTD is gesteld, voelen zich vaak bedroefd bij het bespreken van zowel hun risico op het ontwikkelen van FTD als het idee om voorspellende genetische tests te ondergaan (Wong et al., 2021). Genetische adviseurs kunnen mensen helpen de doelstellingen van genetische tests beter te begrijpen, hun familiegeschiedenis te beoordelen en een risicobeoordeling te geven. AFTD raadt aan dat degenen die genetisch testen overwegen, eerst worden doorverwezen naar een genetisch adviseur.

Ons begrip van de oorzaken van FTD is de afgelopen twintig jaar enorm toegenomen. Dertig tot vijftig procent van de gevallen heeft een familiegeschiedenis van dementie, een ernstige psychiatrische aandoening of progressieve bewegingsproblemen. Een subset van deze familiale gevallen is genetisch of erfelijk van aard (Goldman & van Deerlin, 2018). FTD is genetisch heterogeen, waarbij ten minste 13 genen geassocieerd zijn met autosomaal dominante gevallen. Het grootste deel van de erfelijkheid wordt gevonden in drie genen: KAART, GRN, En C9orf72. Vanwege de kans dat FTD erfelijk kan zijn, willen veel mensen bij wie een familielid de diagnose FTD heeft, meer weten over het genetische risico om zelf FTD te krijgen.

Artsen kunnen genetische tests aanbevelen als er sprake is van een sterke familiegeschiedenis of klinische verschijnselen, zoals in het geval van FTD-ALS. Omdat de familiegeschiedenis mogelijk niet volledig of sluitend is, moet aan alle personen bij wie de diagnose FTD is gesteld genetische counseling worden aangeboden om antwoorden te krijgen en eventuele zorgen van henzelf of hun familie weg te nemen (Goldman & van Deerlin, 2018). Voor veel mensen kan het leren van hun genetische risico de angst verlichten die voortkomt uit het onbekende.

Het gebrek aan ziektemodificerende behandelingen bij FTD kan leiden tot verhoogde stress rond testen (Roggenbuck, Quick & Kolb, 2017). Maar nu mogelijk ziektemodificerende behandelingen bij FTD in klinische onderzoeken worden opgenomen, kunnen mensen met bekende genetische varianten deelnemen en de wetenschap van FTD vooruit helpen.

Degenen die genetische tests overwegen, worden geconfronteerd met veel complexe overwegingen; hun empowerment en emotioneel welzijn moeten de hoogste prioriteit hebben. Individuen besluiten om verschillende redenen genetische tests te ondergaan; De genetische status van een persoon kan bepalend zijn voor zijn financiële toekomst, de beslissing om een gezin te stichten en de planning van de zorg op de lange termijn. Hoe dan ook, de beslissing om genetische tests te ondergaan is een persoonlijke beslissing en er moet de nodige ondersteuning worden geboden.

Bronnen:
Goldman, JS, & Van Deerlin, VM (2018). De ziekte van Alzheimer en frontotemporale dementie: de huidige staat van genetica en genetische tests sinds de komst van sequencing van de volgende generatie. Moleculaire diagnose en therapie, 2018; 22(5), 505–513. https://doi.org/10.1007/s40291-018-0347-7.

Roggenbuck, J, Snel, A, & Kolb, SJ. Genetische tests en genetische counseling voor amyotrofische laterale sclerose: een update voor artsen. Genetica in de geneeskunde, 2017; 19(3), 267-274.

Wong, B, et al. Kennisbeoordeling en psychologische impact van genetische counseling bij mensen die risico lopen op familiale FTD. Alzheimer en dementie, 2021; 13(1): e12225.

Zie ook:

• Zit het in de familie?: De genetica van FTD
• De rol van genetica bij FTD: een overzicht
• Ondersteuning bieden aan degenen die genetische tests overwegen: richtlijnen voor beroepsbeoefenaren in de gezondheidszorg
• Vanuit het perspectief van een verzorger: beslissen om iemands genetische status te leren
• Wat te doen aan...De beslissing om iemands genetische FTD-status te leren kennen
• Download het volledige nummer (pdf)