Voor gezondheidswerkers

FTD wordt vaak verkeerd gediagnosticeerd als de ziekte van Alzheimer, depressie, de ziekte van Parkinson of een psychiatrische aandoening. Gemiddeld duurt het momenteel 3,6 jaar om een juiste diagnose te krijgen.

Word lid van onze mailinglijst voor zorgprofessionals

FTD diagnosticeren

De enige manier om FTD nauwkeurig te diagnosticeren is door middel van genetisch onderzoek of door onderzoek van hersenweefsel na overlijden (hersenautopsie).

Net als bij andere degeneratieve ziekten, vertoont FTD een sluipend begin en vordert het in de loop van de tijd. Bij twijfel over de diagnose is verwijzing naar een neuroloog met interesse in cognitie en gedrag en/of een neuropsycholoog ouderengeneeskunde geïndiceerd.

Alle patiënten moeten worden gescreend op obstructieve slaapapneu (OSA), aangezien executieve disfunctie en gedragsveranderingen vaak voorkomen bij OSA. Als de klassieke kenmerken van OSA aanwezig zijn (bijv. luid storend snurken, snuiven en apneu-pauzes tijdens het slapen, overvolle orofarynx, overmatige slaperigheid overdag, herhaalde desaturaties bij nachtelijke oximetrie), is doorverwijzing naar een specialist in slaapgeneeskunde en polysomnografie geïndiceerd.

Er moet bloedonderzoek worden gedaan om alternatieve oorzaken van cognitieve symptomen uit te sluiten, waaronder een basismetabolisch panel, CBC-, RPR-, ESR-, B12-niveau- en schildklieronderzoeken. Vasculaire risicofactoren moeten worden beoordeeld. Infecties (waaronder HIV), op het immuunsysteem gebaseerde dementieën en neoplastische/paraneoplastische etiologieën zijn soms oorzakelijk of dragen in belangrijke mate bij, en moeten worden overwogen.

Wanneer een diagnose van FTD wordt vermoed, kan genetisch onderzoek helpen de diagnose te bevestigen. AFTD raadt iedereen met de diagnose FTD aan om: erfelijkheidsadvisering met de mogelijkheid om te testen, ongeacht de familiegeschiedenis. Mensen met een diagnose en hun families kunnen worden doorverwezen naar de pagina van AFTD op de Genetica van FTD voor meer informatie.

Partners in FTD Zorg: FTD detecteren en diagnosticeren 

Diagnostische checklists voor FTD-stoornissen:

Neuropsychologische testen

Een volledige neuropsychologische testevaluatie moet worden gebruikt om het patroon van cognitief verlies beter te beoordelen bij een persoon die verdacht wordt van FTD en om psychiatrische etiologieën voor de symptomen van een persoon uit te sluiten. Het screenen van neuropsychologisch onderzoek duurt enkele uren en wordt uitgevoerd door een neuropsycholoog (of soms onder leiding van een neuropsycholoog). Het biedt aanvullend ondersteunend bewijs voor de FTD-diagnose, rekening houdend met het feit dat sommige patiënten binnen de normale grenzen presteren wanneer de kenmerken mild zijn. Wanneer PPA wordt vermoed, is een uitgebreide evaluatie door een spraak-/taalpatholoog gerechtvaardigd.

Hersenen Beeldvorming

Beeldvorming van de hersenen is geïndiceerd bij alle personen met symptomen van FTD om structurele oorzaken uit te sluiten. MRI-scanning zal ischemie van kleine bloedvaten, subdurale hematomen, strategisch geplaatste tumoren en hydrocephalus identificeren. Bovendien kan het patroon van hersenatrofie de diagnose ondersteunen. Ernstige "knife-edge atrophy" van de frontale en/of anterieure temporale kwabben kan worden gezien. Vaak is dit asymmetrisch. Er is vaak een relatieve spaarzaamheid van de achterste hoofdregio's. Nieuw onderzoek geeft echter aan dat atrofie van de pariëtale kwab in veel genetische gevallen wordt aangetroffen.

De MRI is gevoeliger voor het beoordelen van vasculaire veranderingen en subtiele patronen van atrofie, maar het vereist dat een persoon 15 tot 30 minuten stil blijft liggen. Als het individu dit niet kan verdragen of als ze ernstig claustrofobisch zijn, kan een CT-scan realistischer zijn. Als de MRI- of CT-scan geen atrofie vertoont en de diagnose onduidelijk blijft, kan een fluorodeoxyglucose positronemissietomografie (FDG-PET) scan of SPECT (single proton emissie CT) scan worden overwogen. FDG-PET-scans zijn specifieker, maar zijn kostbaar. Ze vertonen functionele veranderingen in het glucosemetabolisme in de hersenen en zijn vaak eerder positief dan MRI's. De SPECT-scan is minder duur, maar weerspiegelt meer de bloedstroom dan metabole verandering, en wordt als minder gevoelig voor FTD ervaren.

De FDA heeft 3 verschillende versies goedgekeurd van een PET-tracer voor amyloïde – momenteel waardevol voor FTD-diagnose als een negatieve scan die de ziekte van Alzheimer uitsluit.

Genetische counseling en testen

AFTD raadt iedereen met een klinisch vermoeden van FTD ten zeerste aan om een geneticus te raadplegen om genetische tests te overwegen. Erfelijkheidsadvies is beschikbaar in persoon, via telezorg en via gratis onderzoek of gesponsorde testprogramma's (STP's)Hoewel een familiegeschiedenis van FTD, andere vormen van dementie of ALS sterke aanwijzingen zijn voor genetische FTD, heeft een deel van de mensen zonder significante familiegeschiedenis een aanwijsbare genetische oorzaak voor hun FTD. Zij kunnen baat hebben bij deelname aan klinische onderzoeken en/of komen mogelijk in aanmerking voor een behandeling zodra deze is goedgekeurd.

Andere testen

Lumbaalpunctie is een ander onderzoek dat kan worden gebruikt om nabootsende aandoeningen (infectie, immuunetiologie, carcinomateuze en paraneoplastische syndromen) uit te sluiten. Meting van TDP-43, fosfo-tau, totaal tau en bèta-amyloïde in het hersenvocht kan soms de diagnose FTD ondersteunen in plaats van de ziekte van Alzheimer. Omdat dit een invasieve procedure is, dient de waarde van de te verkrijgen aanvullende informatie met de patiënt en familie te worden besproken.

Elektrofysiologische tests zijn soms gerechtvaardigd bij patiënten met mogelijke FTD. Het patroon van verandering in elektro-encefalografie is niet-specifiek bij FTD; vaak is de test normaal. Het kan worden gebruikt om niet-epileptische aanvallen en andere systemische (hyperammoniëmie) of infectieuze (prion) aandoeningen uit te sluiten. Hoewel niet-specifiek, is deze test in veel ziekenhuizen gemakkelijk uit te voeren, goedkoper en relatief niet-invasief. Elektromyografie is ongemakkelijk, maar kan geïndiceerd zijn in gevallen waarin gelijktijdige motorneuronziekte wordt vermoed.

De rol van specialisten

Veel huisartsen voelen zich ongemakkelijk bij het stellen van de diagnose FTD. Gezien de ongebruikelijke aard van de aandoening en de implicaties van een onjuiste diagnose, is het redelijk om degenen die verdacht worden van FTD door te verwijzen naar een gespecialiseerd centrum voor cognitieve stoornissen. De meeste hiervan worden geleid door neurologen, hoewel een geïnteresseerde geriatrische psychiater of geriater ook geschikt kan zijn. Psychiaters zijn behulpzaam wanneer gedrags- of emotionele problemen de overhand hebben. Geriaters zijn wenselijk bij oudere FTD-patiënten met gelijktijdige medische comorbiditeiten.

Sommige mensen zoeken rehabilitatiediensten. Deze zijn geschikt als er sprake is van functionele beperkingen in communicatie (logopedie), mobiliteit (fysiotherapie) of zelfzorg (ergotherapie). Cognitieve therapieën zijn soms geschikt wanneer specifieke taken moeten worden geleerd. Een verwijzing voor strategieën voor gedragsmanagement kan ook nuttig zijn voor zorgverleners, aangezien de meeste mensen met FTD functioneler zijn in een gestructureerde, consistente omgeving.

Er zijn geen medicijnen die door de FDA zijn goedgekeurd voor het beheer van FTD-gerelateerde kenmerken. In sommige gevallen, zoals wanneer gedragsstoorniscontrole of duidelijke prikkelbaarheid aanwezig is, kunnen medicijnen deze kenmerken verminderen. Het beheer van problematische FTD-kenmerken is een uitdaging, en het wordt ten zeerste aanbevolen om een werkrelatie tot stand te brengen tussen een huisarts en een cognitief/gedragsneuroloog of psychiater, samen met een neuropsycholoog met expertise in niet-farmacologische vormen van gedragsmanagement.

Belang van pathologie

Een definitieve diagnose van FTD kan alleen worden gesteld via genetisch onderzoek of een autopsie van de hersenen na overlijden. Bevestiging van de diagnose is belangrijk voor families en voor de voortgang van onderzoek. Autopsie-evaluatie van een patiënt met FTD kan een algemene patholoog-anatoom afschrikken. Bigio (zie hieronder) biedt een stapsgewijze histochemische en immunohistochemische benadering van onderzoek voor de algemene patholoog-anatoom die een autopsie uitvoert op een overledene met FTD.

Klinische Presentaties

FTD-stoornissen worden herkend aan hun klinische symptomen, die zich uiten als gedrags-/cognitieve veranderingen, taalachterstanden of een afname van de motoriek. De onderliggende biologie van deze klinische diagnoses is divers. Veel getroffen personen hebben overlappende symptomen, vooral naarmate de ziekte vordert. Symptomen van motorische zwakte bij iemand met executieve disfunctie zijn een sterke indicator van een genetische oorzaak.

Twee eiwitten aggregeren meestal in zenuwcellen bij FTD-aandoeningen: tau-eiwit of TDP-43-eiwit. Dit zijn de bepalende pathologische kenmerken van FTD.

AFTD-webinar: gedragsvariant FTD onderscheiden van de ziekte van Alzheimer en andere aandoeningen

Belangrijkste referenties