L'AFTD a décerné ses subventions pilotes 2018 à Paschalis Kratsios, Ph.D., de l'Université de Chicago, et à Liam Chen, Ph.D., de l'Université Johns Hopkins. La Programme pilote de subventions accorde chaque année un financement aux chercheurs en début de carrière axés sur la DFT.

« Les subventions pilotes de l'AFTD jettent les bases des percées scientifiques de demain en fournissant un financement de démarrage pour des projets de recherche innovants », a déclaré Debra Niehoff, Ph.D., responsable de la recherche à l'AFTD. "Le programme illustre la façon dont l'AFTD donne la priorité à la science de pointe dans l'avenir de la recherche FTD."

Le Dr Kratsios a reçu la bourse pilote de sciences fondamentales 2018. Il utilisera les fonds pour reconfigurer le génome du ver rond Caenorhabditis elegans afin d'étudier les mutations pathogènes humaines. En développant des vers transgéniques porteurs de la mutation C9orf72 – la plus courante observée dans la FTD – le Dr Kratsios espère comprendre pourquoi le défaut génétique a un effet si toxique sur la dégénérescence des cellules cérébrales.

"Les souris génétiquement modifiées ont été un pilier de la recherche FTD", a déclaré le Dr Niehoff. "En fin de compte, ce nouveau modèle animal pourrait indiquer de nouvelles stratégies pour développer des traitements FTD."

Le Dr Chen a reçu la subvention pilote de recherche clinique du Susan Marcus Memorial Fund. Il prévoit d'examiner la transcription de l'information nécessaire pour transformer les protéines codées dans les gènes en ARN messager moléculaire (ARNm).

"Avant de pouvoir servir de modèle pour la synthèse des protéines, la mRPA doit d'abord être éditée en coupant et en cousant le nécessaire pour un travail, tout comme un monteur de films assemble des séquences pour créer un film", a déclaré le Dr Niehoff. "Dans les cellules cérébrales saines, la protéine TDP-43 agit comme un gestionnaire de contrôle de la qualité pendant le processus d'édition, mais la surveillance du TDP-43 est perdue dans la FTD. En conséquence, l'ARNm contient des "images supplémentaires" qui peuvent conduire à la formation de protéines défectueuses.

Le Dr Chen tentera d'identifier ces morceaux d'ARN superflus, appelés exons cryptiques, dans les tissus cérébraux post-mortem DFT. Les exons cryptiques spécifiques à FTD pourraient potentiellement servir de biomarqueurs ou de points de départ pour le développement futur de médicaments.