La Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis approuvé la commercialisation d'un test sanguin pour diagnostiquer la maladie d'AlzheimerLe test, connu sous le nom d'immunoessai Lumipulse® G pTau 217/β-amyloïde 1-42 Plasma Ratio, est destiné uniquement aux établissements de soins spécialisés lorsqu'une personne présente des signes de déclin cognitif.

Avec plaques amyloïdes, le dysfonctionnement et la propagation du protéine tau La présence d'une protéine dans tout le cerveau est une caractéristique de la maladie d'Alzheimer. Le dysfonctionnement de la protéine tau est également la cause sous-jacente d'environ 401 cas de DFT.

Bien que les symptômes de la DFT et de la maladie d'Alzheimer puissent coexister, il existe des différences considérables entre les processus pathologiques sous-jacents, notamment les zones cérébrales touchées et les biomarqueurs permettant de les détecter. L'évaluation des niveaux de biomarqueurs pour les maladies neurologiques telles que la maladie d'Alzheimer et la DFT s'est avérée complexe, et la DFT ne dispose actuellement d'aucun biomarqueur reconnu pour en indiquer la présence.

Associée à des évaluations cognitives, la présence de plaques amyloïdes et d'enchevêtrements de protéines tau dans le cerveau peut aider les cliniciens à poser un diagnostic de maladie d'Alzheimer. Les plaques amyloïdes peuvent être détectées grâce à une technique de neuroimagerie appelée tomographie par émission de positons (TEP), bien que cette méthode soit longue, coûteuse et peu répandue. À certains niveaux, la présence d'un type spécifique de protéine sert de biomarqueur indiquant la présence de plaques amyloïdes. Ces biomarqueurs peuvent être mesurés dans liquide céphalo-rachidien (LCR), qui est récupéré à l'aide d'une ponction lombaire.

Le test Lumipulse, récemment approuvé, facilite l'analyse de ces deux protéines par les cliniciens en mesurant les niveaux de ces biomarqueurs à partir d'un échantillon sanguin. Outre la possibilité d'évaluer ces biomarqueurs par une simple prise de sang, le test Lumipulse s'est avéré fiable pour détecter la présence d'amyloïdes. Lors de son dernier essai clinique, la présence de plaques a été confirmée par TEP ou analyse du LCR chez près de 921 participants TP3T positifs, et l'absence de plaques a été confirmée par TEP ou analyse du LCR chez plus de 971 participants TP3T négatifs.

« Des biomarqueurs efficaces pour la maladie d'Alzheimer profitent même aux personnes atteintes de DFT, en simplifiant le processus diagnostique complexe pour les cliniciens », a déclaré Penny Dacks, Ph. D., directrice principale des initiatives scientifiques de l'AFTD. « Rendre les mesures des biomarqueurs plus accessibles aux cliniciens peut raccourcir le délai d'obtention d'un diagnostic positif ou négatif et réduire le risque d'erreur diagnostique. Cela signifie non seulement que les patients reçoivent un traitement approprié plus rapidement, mais aussi qu'ils peuvent participer plus tôt aux essais cliniques, ce qui favorise le développement de nouveaux outils et traitements. »

Le test Lumipulse a été approuvé par la FDA via la procédure de notification préalable à la mise sur le marché 510(k), que les entreprises peuvent utiliser pour démontrer qu'un nouveau dispositif est substantiellement équivalent à un dispositif commercialisé légalement. Un test Lumipulse antérieur avait déjà été approuvé pour mesurer les mêmes protéines de la maladie d'Alzheimer dans le LCR, et les résultats positifs de l'essai clinique ont démontré que ce test sanguin était tout aussi précis.

Bien que l'approbation de la FDA autorise la commercialisation et l'utilisation du test en pratique clinique courante, il convient de noter qu'il n'est précis que dans certaines circonstances. La présence de plaques amyloïdes ne suffit pas à elle seule à prouver la maladie d'Alzheimer, car d'autres maladies neurodégénératives présentent également des plaques. De plus, seules les personnes présentant des signes et symptômes de déclin cognitif sont recommandées pour le test Lumipulse.

Un diagnostic positif ou négatif de la maladie d'Alzheimer, ou de toute autre maladie neurodégénérative, nécessite d'exclure des troubles similaires comme la DFT, un processus appelé « diagnostic différentiel ». Ce processus peut impliquer des analyses sanguines, du LCR ou des examens d'imagerie, des examens cognitifs et comportementaux, une analyse des antécédents médicaux et, parfois, subir des tests génétiquesCe n’est qu’avec des données complémentaires provenant de mesures supplémentaires que les cliniciens peuvent établir un diagnostic précis de DFT, de maladie d’Alzheimer ou d’une autre forme de démence.

Avez-vous des questions ou des préoccupations concernant le processus de diagnostic? Assistance téléphonique de l'AFTD a les réponses dont vous avez besoin : contactez la HelpLine au 1-866-507-7222 ou info@theaftd.org.

Soutenue par des partenaires comme le Holloway Family Fund et la Fondation Samuel I. Newhouse, l'AFTD collabore avec des collègues comme l'Alzheimer's Association et l'ALS Association pour faire progresser la recherche sur les biomarqueurs des troubles de la démence fronto-faciale. Pour en savoir plus sur le rôle croissant de l'AFTD dans la recherche sur les biomarqueurs, consultez le site : lecture du numéro inaugural de FTD Science Digest.