La recherche clinique sur la DFT traverse une période charnière. De nouvelles thérapies sont entrées en phase 3 des essais cliniques. Les traitements contre la DFT causée par des variants génétiques spécifiques sont plus proches que jamais. Des essais ciblant la DFT sporadique font également leur apparition, notamment un essai clinique. essai en cours sur l'aphasie primaire progressive à variante sémantique (svPPA) et un essai de plateforme à venir sur la paralysie supranucléaire progressive (PSP), entre autres. Et grâce à des outils de recherche et une expertise améliorés, davantage de traitements potentiels sont en cours de développement.

Nous savons que notre communauté est très engagée et intéressée par l'éducation, le soutien et la recherche. En mai, un nombre record de familles ont participé à ces activités. Conférence annuelle sur l'éducation de l'AFTD, et de nombreux participants ont participé au premier Symposium sur la FTD génétique. Bénévoles de l'AFTD augmentent rapidement en nombre, et s'engagent également à travers Centre d'action de plaidoyer de l'AFTD et des initiatives collaboratives telles que l'Université de Pennsylvanie et l'AFTD Programme d'ambassadeur de l'Institut d'apprentissage en recherche clinique, et bien d'autres.

Cependant, les troubles de la DFT étant moins fréquents et moins bien compris que des maladies comme la maladie d'Alzheimer, les essais cliniques se heurtent à la difficulté de recruter suffisamment de participants dans des centres médicaux spécifiques, à des stades précis de la maladie, chez des patients diagnostiqués avec les sous-types spécifiques de DFT traités dans chaque essai. Les inquiétudes concernant le nombre de participants découragent également les entreprises d'investir dans le développement de futurs médicaments contre la DFT.

Pour que les essais cliniques soient couronnés de succès, nous avons besoin d’outils capables de rassembler une communauté de recherche engagée provenant de nombreux lieux et horizons différents.

Le rôle du registre des troubles FTD

Bien que l’engagement de l’AFTD en matière d’essais cliniques soit multiforme, l’un de ses investissements les plus importants est le Registre des troubles FTD, créé comme une vision commune de l'AFTD et de la Projet Bluefield pour guérir FTD, avec le soutien de la Fondation caritative RainwaterLe registre est une base de données en ligne sécurisée qui recueille des informations génétiques, cliniques et vécues auprès de personnes touchées par toutes les formes de DFT, qui sont mises à la disposition des chercheurs tout en protégeant la vie privée des participants.

Le Registre contribue à combler les lacunes en matière de participation à la recherche en mettant les chercheurs en contact avec les participants admissibles et en les informant des études auxquelles ils pourraient prétendre. Le nombre compte : chaque participant contribue à faire progresser les traitements potentiels vers la réalité.

Toute personne intéressée par la recherche sur la DFT peut s'inscrire au Registre – personnes diagnostiquées, membres de leur famille, proches aidants, chercheurs, professionnels de santé et autres partenaires. Plus de 6 700 personnes touchées par la DFT l'ont déjà fait, dont près de 1 700 personnes diagnostiquées. Le Registre constitue ainsi le plus grand ensemble de données sur les participants touchés par la DFT et un outil essentiel pour faire progresser la recherche.

Les personnes éligibles résidant aux États-Unis ou au Canada peuvent également participer à l’étude de recherche du registre, où les participants peuvent contribuer à des enquêtes sur l’expérience vécue et télécharger des rapports médicaux – une étape importante pour obtenir une meilleure compréhension, des diagnostics plus rapides et des traitements futurs.

En 2024, le Registre a lancé une plateforme améliorée offrant aux participants de nouvelles façons de contribuer, comme la connexion de leur profil à leur dossier médical électronique et le partage sécurisé des résultats de tests génétiques, tout en garantissant une protection stricte de la vie privée. Ces options élargies fournissent aux chercheurs des données plus riches et plus complètes, contribuant ainsi à la compréhension et au traitement des troubles de la démence fronto-faciale.

Quoi de neuf avec le Registre

La équipe derrière le Registre Il a partagé ses résultats lors de nombreuses conférences de recherche à travers le monde, mettant en lumière les tendances des données et les perspectives sur l'expérience vécue des troubles du front montant. Toutes ses présentations utilisent uniquement des données synthétiques et n'incluent aucune information personnelle identifiable.

Le personnel du registre et ses collaborateurs ont présenté quatre résumés depuis le début de l’année 2025 seulement. Trois de ces présentations ont été présentés lors de la réunion annuelle de l'Académie américaine de neurologie en avril.

De manière passionnante, le Registre a lancé une nouvelle Portail des chercheurs en juin. Cet outil important permet à la communauté scientifique de consulter des informations récapitulatives anonymisées sur les participants au Registre et de demander des ensembles de données anonymisées spécifiques pour soutenir leurs recherches.

Enfin, le Registre continue d’informer la communauté FTD des opportunités de recherche en cours sur leur Trouver une page d'étudeEn mai, le Registre a contribué à informer la communauté de cinq nouvelles études de recherche.

Comment vous pouvez aider

Chercheurs et cliniciens :

• Faites connaître le Registre à votre centre clinique ou à votre hôpital universitaire. Même si chaque centre ne prend en charge qu'un nombre limité de personnes atteintes de DFT, chaque personne est importante. N'oubliez pas que le nombre est un facteur déterminant.
• Consultez le portail des chercheurs et voyez si cela peut vous aider dans vos recherches.
• Si votre recherche a besoin de participants, contacter le personnel du greffe, qui pourrait peut-être vous aider.

Communauté FTD :

• Continuer à participer à des activités de bénévolat et de plaidoyer.
• Envisagez d'en apprendre davantage sur le Registre et de participer aux études de recherche qui vous correspondent. Et n'oubliez pas que votre simple inscription au Registre est un acte de plaidoyer !
• Visitez le site de l'AFTD pour découvrir d’autres façons dont vous pouvez nous aider à faire progresser la science de la DFT.

Organisations homologues :

• Que vous apparteniez à une organisation universitaire, médicale, industrielle ou à but non lucratif, n’oubliez pas qu’une marée montante soulève tous les bateaux – alors partagez des informations sur le Registre avec votre communauté.

Tout le monde:

• Aux États-Unis, la grande majorité de la recherche sur la DFT est financée par le gouvernement fédéral, notamment par les National Institutes of Health (NIH), qui bénéficient depuis longtemps d'un soutien bipartisan. Le développement de médicaments et les essais cliniques dépendent fortement de ses progrès continus ; par exemple, le renouvellement du soutien fédéral à l'étude d'histoire naturelle de la DFT et à d'autres programmes clés. Rejoignez-nous dès aujourd'hui pour exhorter vos législateurs à protéger la recherche sur la DFT et à prioriser le financement de la DFT au NIH. Apprenez-en plus et contactez votre législateur.