Lorsqu'un proche reçoit un diagnostic de DFT, il est naturel de s'inquiéter pour la santé des autres membres de la famille. Environ 60 % des personnes diagnostiquées souffrent de DFT sporadique, c'est-à-dire sans antécédents familiaux connus de cette maladie.

Environ 40 % des personnes atteintes de DFT ont d'autres membres de leur famille souffrant de DFT ou de diagnostics apparentés comme la SLA, d'autres types de démence, des troubles du langage, une affection psychiatrique ou un trouble du mouvement. Dans ces familles, la DFT est plus susceptible d'être d'origine génétique. Il est important de noter que jusqu'à 10 % des personnes sans antécédents familiaux connus de DFT présentent une cause génétique identifiable. Même lorsque la DFT semble sporadique, elle peut être d'origine génétique et transmise à la génération suivante.

Compte tenu de cela, L'AFTD recommande que toute personne chez qui une DFT est diagnostiquée se voie proposer un conseil et un test génétiques., indépendamment des antécédents familiaux.

On connaît plus d'une douzaine de gènes responsables de la DFT et d'autres pourraient être découverts ultérieurement. Dans la mesure du possible, les tests génétiques devraient commencer chez la personne présentant des symptômes de DFT. Si la personne diagnostiquée a des résultats de tests génétiques négatifs, Tester un membre de la famille non atteint ne sera pas instructif.

Avant de prendre rendez-vous pour une consultation de conseil génétique, nous vous recommandons de consulter le webinaire de l'AFTD. Relever les défis sociaux et juridiques du FTD familial. Ce webinaire aborde des sujets importants tels que la protection de la vie privée, la limitation des risques potentiels et les protections juridiques existantes. Il vous permettra de mieux comprendre vos droits et les lois visant à prévenir certaines formes de discrimination génétique.

Dans la mesure du possible, les membres adultes de la famille devraient assister à la séance de conseil génétique préalable au test. Cela permet à tous d'entendre les mêmes informations et de poser des questions. Dans certains cas, il peut être utile d'assister à la séance sans que cela soit consigné dans votre dossier médical.

Si vous décidez de procéder à un test génétique, la procédure est généralement simple. La plupart des laboratoires vous envoient un kit de prélèvement buccal directement à domicile. Vous prélevez un échantillon à l'intérieur de votre joue, vous renvoyez le kit et les résultats vous parviennent généralement sous 4 à 6 semaines.

De nombreuses familles ne savent pas par où commencer. La première chose à faire est de contacter les professionnels de santé qui ont établi le diagnostic pour vous ou votre proche. Ils pourront peut-être vous orienter directement vers une consultation de génétique. AFTD propose un webinaire utile expliquant les différentes voies d'accès au conseil et aux tests génétiques..

Il existe des services de téléconsultation en génétique proposant des consultations avant et après le test, et qui, selon la législation en vigueur dans votre État, peuvent prescrire des tests génétiques. Certains programmes de neurologie complets offrent des bilans complets, des consultations en génétique, des tests et une prise en charge médicale à distance, tout en coordonnant les examens d'imagerie ou autres analyses sur place.

Pour la plupart des personnes atteintes de DFT, l'assurance prend en charge les consultations et les tests génétiques. Si vous utilisez votre assurance, il est important de tenir compte de la franchise et des frais à votre charge. Certains laboratoires proposent des tarifs réduits pour les personnes qui choisissent de payer de leur poche. Il est important d'étudier cette option, car le tarif réduit peut être inférieur à votre franchise.

Certains programmes offrent le conseil et les tests génétiques sont gratuits. Ces études sont financées par des organismes de recherche qui cherchent à identifier les personnes susceptibles de bénéficier un jour de leurs travaux. Ces organismes financeurs ne reçoivent pas vos renseignements personnels. Votre conseiller en génétique pourra vous demander si vous souhaitez être contacté(e) au sujet de possibilités de recherche, mais vous n'êtes en aucun cas obligé(e) d'y participer.

Ces programmes comprennent une consultation génétique préalable au test par télémédecine, des kits d'échantillons envoyés directement à votre domicile, avec discussion des résultats lors d'un rendez-vous 4 à 6 semaines plus tard.

Il est important de comprendre que tous les protocoles de recherche ne vous communiqueront pas les résultats. Les tests génétiques effectués dans le cadre d'une recherche ne sont pas intégrés à votre dossier médical. Si vous souhaitez participer à un essai clinique, le résultat devra peut-être être confirmé par un laboratoire d'analyses médicales (à honoraires).

L'AFTD propose plusieurs ressources pour aider les familles à rester informées :

Dans le cas d'une maladie rare comme la DFT, les données sont essentielles. Le registre aide les chercheurs à comprendre l'impact de la DFT sur les familles et oriente les études futures.

Si vous souhaitez obtenir de l'aide pour trouver un conseiller en génétique, explorer les options de tests gratuits ou en savoir plus sur la génétique de la DFT, la ligne d'assistance AFTD est là pour vous accompagner à chaque étape. Appelez notre numéro sans frais au 866-507-7222 ou email info@theaftd.org.