UN article de point de vue publié dans la revue médicale Neurology soutient que des conseils et des tests génétiques devraient être proposés à toute personne diagnostiquée avec une DFT, soulignant le nombre croissant d'essais de thérapies basées sur les gènes.  

Les coauteurs de l'article incluent Kim Jenny, MS, LCGC, responsable des initiatives génétiques de l'AFTD ; Jill S. Goldman, MS, MPhil, CGC, membre du conseil d'administration ; et Jamie Fong, MS, CGC, membre du conseil consultatif médical. L'auteure principale de l'article, Laynie Dratch, SCM, CGC, de l'Université de Pennsylvanie, a dirigé une étude. séance sur la navigation dans la DFT familiale à la Conférence sur l'éducation de l'AFTD 2022. 

La justification du dépistage génétique universel dans la DFT 

Malgré la biologie commune de la DFT et de la SLA, Les recommandations en matière de conseil et de dépistage génétiques ne concernent que ces derniers. Les auteurs proposent une approche similaire pour la DFT. « Toute personne atteinte de DFT, quels que soient ses antécédents familiaux, devrait bénéficier de conseils et de tests génétiques », écrivent-ils.   

À peu près 20% des personnes diagnostiquées avec une DFT ont une cause génétique sous-jacente; la plupart des cas sont causée par des variantes pathogènes dans l'un des trois gènes, avec de nombreuses autres causes génétiques moins fréquentes également connues. Environ 40% des personnes diagnostiquées avec une DFT ont des antécédents familiaux d'un ou plusieurs parents atteints de DFT ou d'une maladie apparentée comme la SLA, ce qui indique une plus grande probabilité d'une cause génétique sous-jacente. Cependant, comme le soulignent les auteurs, des causes génétiques sont également identifiées chez une partie des personnes diagnostiquées avec une DFT « sporadique », sans antécédents familiaux.

Par exemple, environ 10% des personnes atteintes d'une forme apparemment sporadique de DFT ont une C9orf72 Expansion. L'identification d'une variante génétique responsable de la DFT peut contribuer à un diagnostic plus précoce et plus précis, ce qui, selon les auteurs, présente de nombreux avantages. Un diagnostic plus précoce peut faciliter la participation aux essais cliniques plus tôt dans la progression de la maladie, lorsque les interventions contre la DFT seront plus efficaces. De plus, bien qu'aucun traitement actuel de la DFT n'ait encore été approuvé, les futurs traitements seront probablement plus efficaces s'ils sont utilisés plus tôt, soulignent les auteurs. De plus, les familles peuvent obtenir des informations et des ressources spécifiques à chaque gène, notamment sur les troubles de la DFT auxquels il est associé, ce qui peut faciliter l'élaboration d'un plan de soins. constituer une équipe de soins.  

Une mise en œuvre appropriée nécessite de prendre en compte l'impact des résultats des tests 

Les auteurs reconnaissent que leur recommandation peut poser des difficultés aux familles confrontées à la DFT. Une formation préalable est essentielle pour quiconque envisage un test génétique, car celui-ci peut avoir des répercussions sur l'assurance maladie, l'emploi et les soins de longue durée. Aux États-Unis, il existe des lacunes notables dans les lois concernant la non-discrimination génétique.  

L'AFTD recommande fortement le conseil génétique comme première étape avant d’envisager des tests génétiques. Les conseillers en génétique peuvent évaluer les antécédents familiaux et les variables d'une personne afin de l'aider à comprendre les bénéfices et les risques potentiels des tests. Ils peuvent également aider les personnes à gérer le stress et l'anxiété liés à l'incertitude génétique et aux résultats positifs ou incertains.  

Mais tout le monde ne trouve pas facilement un conseiller en génétique. Les tests génétiques ne sont pas non plus universellement accessibles et, malgré leur baisse de prix ces dix dernières années, leur coût peut encore constituer un obstacle pour certains.

Ressources pour la DFT génétique 

Lorsqu’une personne reçoit un diagnostic de DFT, les proches peuvent s’inquiéter de leur propre risque de développer la maladie. Le site Web de l'AFTD comporte une section dédiée à la génétique de la DFT et les éléments que les familles devraient prendre en compte lorsqu'elles naviguent dans l'incertitude génétique. Les documents de l'AFTD et autres informations sont disponibles disponible en lecture ou en téléchargement sur la page Ressources et références. 

Avez-vous des questions ou des préoccupations concernant la DFT génétique ? La ligne d'assistance de l'AFTD peut vous mettre en contact avec des ressources et répondez à toutes vos questions ; contactez la ligne d'assistance au 1-866-507-7222 ou info@theaftd.org.