Ressources et références

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Webinaires AFTD sur la génétique FTD

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Ressources additionnelles

  • Le registre des troubles FTD est une organisation à but non lucratif cofondée par l'AFTD pour connecter les individus aux opportunités de recherche clinique, fournir des ressources sur la participation à la recherche et recueillir des informations sur l'expérience vécue de la FTD pour éclairer la recherche clinique. Le Registre offre des ressources supplémentaires liées à conseils et tests génétiques.
  • La Institut national de recherche sur le génome humain donne un aperçu de la loi sur la non-discrimination en matière d'informations génétiques (GINA) et décrit les protections GINA fait et ne fait pas offre.
  • La Institut national sur le vieillissement propose de nombreuses fiches d'information sur la FTD et d'autres formes de démence.
  • La Société nationale des conseillers en génétique peut vous aider à trouver un conseiller en génétique certifié possédant une expertise en neurogénétique dans votre région, ou disponible via la télésanté. Il existe un Version espagnole de son site Web, ainsi qu'une version espagnole de son "Trouver un conseiller en génétique" fonctionnalité.
  • La Centre d'apprentissage génétique et scientifique de l'Université de l'Utah fournit une introduction aux principes fondamentaux de la génétique et des troubles génétiques.
  • Guérir la maladie PCV est une organisation de défense des patients qui se consacre à la sensibilisation et à la recherche d'un remède aux troubles causés par des variantes pathogènes du gène VCP, y compris le FTD.
  • GuérirMAPTFTD est une organisation de défense des patients qui se consacre à la sensibilisation et à la recherche d'un remède contre la FTD causée par des variantes pathogènes du gène MAPT.
  • Mettre fin à l'héritage est une organisation de défense des patients qui se consacre à la sensibilisation et à la recherche d'un remède contre les formes génétiques de DFT et de SLA.
  • CurePSP est une organisation de défense des patients qui se consacre à la sensibilisation et à la recherche d'un remède contre la paralysie supranucléaire progressive (PSP), la dégénérescence corticobasale (CBD) et l'atrophie multisystémique (MSA).

Références

Le contenu de la section FTD Genetics du site Web de l'AFTD s'inspire de nombreuses études depuis 2009 :

  1. Bandopadhyay et coll. (2023). Progrès dans la compréhension de la démence frontotemporale. Cellules, 12(5). (PMID : 36899917) 
  2. Dratch et coll. (2023). Évaluation d'une conférence éducative destinée aux personnes touchées par la dégénérescence frontotemporale héréditaire et la sclérose latérale amyotrophique. PEC Innov. (PMID : 37214502) 
  3. Goldman, JS, et Van Deerlin, VM (2018). La maladie d'Alzheimer et la démence frontotemporale : l'état actuel de la génétique et des tests génétiques depuis l'avènement du séquençage de nouvelle génération. Diagnostic et thérapie moléculaires. 22(5). (PMID : 29971646) 
  4. Greaves et Rohrer. (2019). Une mise à jour sur la démence frontotemporale génétique. J Neurol, 266(8). (PMID : 31119452) 
  5. Heuer et coll. (2020). Comparaison de la démence frontotemporale (DFT) à variantes comportementales sporadiques et familiales dans une cohorte nord-américaine. Alzheimer et démence : le Journal de l'Association Alzheimer. 16(1). (PMID : 31914226) 
  6. Knopman, DS et Roberts, RO (2011). Estimation du nombre de personnes atteintes de dégénérescence lobaire frontotemporale dans la population américaine. Journal de neurosciences moléculaires. 45(3). (PMID : 21584654) 
  7. Mesaros et coll. (2021). Étude du profil génétique du continuum sclérose latérale amyotrophique/démence frontotemporale (SLA-FTD) chez des patients de race, d'origine ethnique et d'ascendance diverses. Gènes (Bâle). 13(1):76. (PMID : 35052416) 
  8. Olszewska et coll. (2016). Génétique de la démence frontotemporale. Curr Neurol Neurosci Rep. 16(12). (PMID : 27878525)  
  9. Ramos et coll. (2020). Dépistage génétique d'une grande série de cas de démence frontotemporale sporadique et familiale en Amérique du Nord. Démence d'Alzheimer. 16(1). (PMID : 31914217) 
  10. Roggenbuck, J. (2021). C9orf72 et la prise en charge du patient atteint de SLA ou de FTD : progrès et recommandations après 10 ans. Neurol Genet. 7(1). (PMID : 33575483) 
  11. Rohrer et coll. (2009). L'héritabilité et la génétique de la dégénérescence lobaire frontotemporale. Neurologie. 73(18). (PMID : 19884572) 
  12. Seelaar et coll. (2010). Hétérogénéité clinique, génétique et pathologique de la démence frontotemporale : une revue. J Neurol Neurochirurgie Psychiatrie. 82(5). (PMID : 20971753)
  13. Sirkis et al. (2019). Progrès récents dans la génétique de la démence frontotemporale. Curr Genet Med Rep. 7(1). (PMID : 31687268) 
  14. Wong et coll. (2021). Évaluation des connaissances et impact psychologique du conseil génétique chez les personnes à risque de FTD familiale. Alzheimer Démence (Amst). 13(1). (P.MIDENTIFIANT: 34337135) 

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