En 2017, Daniel Barvin, jeune marié et titulaire d'un MBA, menait une carrière prometteuse dans la gestion de patrimoine chez Morgan Stanley. Puis survint le diagnostic qui allait tout bouleverser : il est porteur du syndrome de Down. C9ORF72 Une variante génétique, augmentant considérablement son risque de développer une DFT et une SLA.

Pour beaucoup, cette nouvelle pourrait sonner comme une fin. Pour Barvin, ce fut un début.

Ayant vu son père et deux de ses oncles décéder de la DFT ou de la SLA, Barvin comprenait intimement l'impact dévastateur de ces maladies. Mais il constatait aussi un manque crucial : des ressources et un accompagnement pour la génération suivante confrontée à un risque génétique. Plutôt que de laisser la peur dicter son avenir, il choisit de donner un sens à sa vie. Il quitta sa carrière dans la finance pour fonder une association. SLA et DFT génétiques : mettre fin à l’héritage, une organisation de défense des droits des patients dédiée au soutien des personnes présentant un risque génétique.

“ Courir après l'argent n'est pas ma raison d'être ”, a expliqué Barvin. une interview récente. Cette clarté d'objectif allait bientôt le conduire vers une opportunité inattendue.

En janvier 2021, Howard Berman, fondateur de Coya Therapeutics, Barvin a été contacté par Coya sur LinkedIn pour discuter de la commercialisation d'une thérapie prometteuse à base de lymphocytes T régulateurs, mise au point par le Dr Stanley Appel, chercheur de renom et médecin qui avait soigné l'oncle de Barvin des années auparavant. Barvin a rejoint Coya en tant que premier employé, apportant à la fois son expertise professionnelle et une motivation profondément personnelle au développement de traitements contre la DFT et la SLA.

Une raison d'espérer

Le principal candidat thérapeutique de Coya, COYA 302, offre véritable raison d'espérer. Dans une petite étude de validation de principe, le traitement a ralenti la progression de la maladie et réduit les taux de biomarqueurs chez quatre personnes atteintes de SLA. Fait remarquable, un patient a connu une amélioration sans précédent de 11 points sur l'échelle fonctionnelle de la SLA, tandis que d'autres ont constaté un ralentissement significatif du déclin. La FDA a accepté la demande de Coya pour un essai de phase II dans la SLA en août, et l'étude a débuté en septembre. (Coya est toujours en recherche active)recrutement des participants (pour l'essai clinique.) L'équipe espère obtenir les premiers résultats d'ici la fin de l'année.

Mais la vision de Barvin va bien au-delà du simple traitement des symptômes. Il défend avec passion ce qu'il appelle la “ santé 3.0 ’ : intervenir avant l'apparition des symptômes chez les personnes présentant un risque génétique élevé. Pour des personnes comme lui, ce passage d'une médecine réactive à une médecine préventive représente non seulement une meilleure prise en charge médicale, mais aussi un espoir retrouvé et la possibilité d'éradiquer définitivement l'héritage génétique de ces maladies dévastatrices.

L'accès à des interventions transforme tout, y compris la volonté des gens de se soumettre à des tests génétiques. Lorsque Barvin et sa femme, Kaori, ont choisi de se faire tester malgré l'absence de traitement disponible pour C9ORF72Compte tenu des maladies liées à la maladie, les préoccupations en matière de planification familiale étaient primordiales. Aujourd'hui, ils ont deux enfants qui sont indemnes de la maladie. C9ORF72 variante — une victoire profonde dans leur ambition d'être la dernière génération de leur famille touchée par ces maladies.

Tout au long de ce parcours, Barvin a fait preuve d'une remarquable clarté quant à ce qui compte vraiment : “ Je veux consacrer le reste de ma vie à la recherche en biotechnologie pour lutter contre la SLA, la DFT et d'autres maladies terribles. ”

Bien que la décision de se soumettre à un test génétique soit profondément personnelle – il n’existe pas de réponse “ idéale ” –, Barvin a choisi la voie du plaidoyer, de l’action et de l’espoir, non seulement pour lui-même, mais aussi pour toutes les familles touchées par la DFT. Grâce à son travail chez Coya Therapeutics et End The Legacy, il contribue à garantir aux personnes présentant un risque génétique de DFT ce qui manquait aux générations précédentes : des raisons d’espérer, des ressources pour les accompagner dans leur parcours et la réelle possibilité d’un traitement.

Participez à la recherche !

Aujourd'hui, les opportunités de participer à des essais cliniques sont principalement offertes aux familles atteintes d'un type spécifique de DFT, comme la paralysie supranucléaire progressive (PSP) ou la DFT causée par la progranuline (NRG) ou C9ORF72 variantes génétiques. Cependant, il existe des opportunités pour tous de participer à la recherche !

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