Une publication récente, Considérations de conception pour les essais de prévention de la maladie C9orf72, est issu d'un atelier de deux jours animé par Adam Boxer, MD, PhD, (UCSF) et Michael Benatar, MD, PhD, (Université de Miami). Ce projet met en lumière les outils nécessaires à la conception d'un essai clinique où des approches thérapeutiques seraient appliquées dès les premiers stades des maladies neurodégénératives liées à la mutation C9orf72. Des experts en DFT et en SLA, des personnes ayant vécu la maladie, des partenaires à but non lucratif et des représentants des gouvernements et des organismes de réglementation se sont réunis pour discuter de ces concepts clés.

La mutation C9orf72 est associée à un risque génétique de dégénérescence frontotemporale (DFT) et de sclérose latérale amyotrophique (SLA). Les personnes porteuses de cette mutation peuvent présenter des symptômes de l'une ou des deux maladies. Malgré les progrès réalisés dans notre compréhension des modifications biologiques induites par la mutation C9orf72, les essais cliniques ciblant les mécanismes de la maladie C9orf72 n'ont pas encore démontré de bénéfices cliniques. Ainsi, certains chercheurs soupçonnent qu'une intervention plus précoce, même aux stades présymptomatiques, pourrait donner de meilleurs résultats. Par conséquent, le concept d'un essai de prévention est à l'étude comme approche alternative pour les maladies C9orf72.

L'atelier a été organisé par l'AFTD avec le soutien de l'Association de la SLA. Le soutien financier de l'AFTD a été rendu possible grâce à la générosité de la Fondation Samuel I. Newhouse.