L’Association pour la dégénérescence frontotemporale (AFTD), l’Association Alzheimer, la Fondation caritative Rainwater et la Fondation Robertson se sont associées pour octroyer trois subventions d’un montant total de 14 000 $ (2,1 millions de dollars) pour la recherche sur les biomarqueurs diagnostiques de la dégénérescence frontotemporale (DFT). Il s’agit de la première année de cette nouvelle initiative, qui fait suite à un précédent programme de l’AFTD mené de 2016 à 2020 et rendu possible grâce au soutien de la Fondation Samuel I. Newhouse.

L'identification et la validation de biomarqueurs pour améliorer l'accès au diagnostic de la DFT représentent une lacune importante dans la prise en charge clinique. Le diagnostic de la DFT est nettement plus long que celui de nombreuses autres maladies neurodégénératives en raison de son hétérogénéité, de sa complexité, de la similitude de ses symptômes avec ceux d'autres affections et de son apparition précoce. Des outils permettant un diagnostic rapide et précis de la pathologie de la DFT pourraient également améliorer la compréhension des maladies neurodégénératives apparentées, notamment en cas de symptômes communs ou de co-pathologies.

La Fonds de la famille Holloway à l'AFTD Ce soutien était essentiel au lancement de cette initiative. “ Trop de familles souffrent pendant des années sans diagnostic de DFT, ce qui est non seulement extrêmement difficile pour les personnes concernées, mais freine également les progrès de la recherche. Je suis fière de soutenir cette initiative par le biais du Fonds de la famille Holloway afin d'apporter espoir et autonomie à la communauté ”, a déclaré Kristin Holloway, membre du conseil d'administration de l'AFTD.

“ Ces dernières années, nous avons constaté des progrès considérables dans le domaine des biomarqueurs de la maladie d’Alzheimer ; étendre ces progrès à d’autres maladies provoquant une démence, comme la DFT, constitue une avancée positive essentielle pour les patients, les chercheurs et les cliniciens ”, a déclaré Heather M. Snyder, Ph.D., “ Ces subventions représentent une occasion importante de progresser dans le dépistage et le diagnostic précoces, le suivi des effets des traitements et l'identification des participants aux études de recherche ”, a déclaré le vice-président principal des relations médicales et scientifiques de l'Association Alzheimer. « Nous sommes fiers de contribuer à cette initiative. »

À l'issue d'un processus d'évaluation rigoureux mené par l'AFTD avec l'aide d'experts externes, trois projets de recherche ont été financés et seront achevés au cours des deux prochaines années. Ces trois propositions partagent une stratégie de mesure des marqueurs de la DFT dans les biofluides, tels que le liquide céphalo-rachidien et le sang, dans le but de développer des tests diagnostiques. Chacun a reçu environ 1 400 700 000 £.

• Nicolas Barthélemy, PhD, Université de Washington, “ La citrullination de la protéine Tau dans les biofluides en tant que biomarqueur diagnostique des tauopathies. ”
• Andrew Stern, MD, PhD, Brigham and Women's Hospital, “ Détection de la protéine TDP-43 mal repliée dans les biofluides de patients atteints de DFT. ”
• Leonard Petrucelli, PhD, Mayo Clinic Jacksonville, “ Cibles cryptiques de TDP-43 dans la DFT ”.”

“ Nous sommes ravis de contribuer au financement de trois projets novateurs sur les biomarqueurs fluides, car le développement d'outils de détection précoce des maladies est l'un des principaux objectifs de la Fondation caritative Rainwater ”, a déclaré Glenn Harris, Ph.D., “ Soutenir des programmes comme celui-ci pourrait un jour améliorer la préparation aux essais cliniques et l’accès aux traitements contre la DFT ”, a déclaré la directrice des partenariats de recherche, du développement commercial et de la découverte de médicaments à la Fondation caritative Rainwater.”

La planification d'une deuxième série de subventions de recherche est en cours. Le programme continuera de financer le développement d'approches susceptibles d'être largement accessibles, que ce soit comme outils de diagnostic ou de dépistage pour identifier les personnes à orienter vers un spécialiste. Un nouvel appel à propositions est prévu début 2026.

“ À l’AFTD, nous réfléchissons constamment à la manière de réduire les obstacles au diagnostic afin que les patients puissent bénéficier d’un meilleur accès aux ressources et aux traitements ”, a déclaré Penny Dacks, Ph.D., “ Nous attendons avec impatience le jour où les cliniciens et les familles pourront bénéficier d'outils de dépistage permettant de déterminer si une consultation spécialisée est nécessaire, ainsi que d'outils aidant ce spécialiste à diagnostiquer avec précision chaque type de DFT ”, a-t-elle poursuivi, directrice scientifique de l'AFTD et présidente du Registre des troubles FTD.