Para investigadores

La investigación de hoy conduce a los avances del mañana.

Lista de recursos para investigadores

Esta lista seguirá evolucionando a medida que surjan nuevos recursos. Comuníquese con la AFTD al investigación@theaftd.org si desea sugerir modificaciones a esta página, ya sea adiciones o eliminaciones.

Comprometerse con una comunidad con experiencia vivida con FTD

Como la organización de defensa más grande dedicada específicamente a los trastornos FTD, la AFTD se compromete a ayudar a los investigadores a comprender la experiencia vivida de la FTD y a brindar a las personas con FTD y a sus familias recursos para tomar decisiones informadas sobre su participación en la investigación.

Para colaborar con la AFTD en iniciativas relacionadas con la participación de las personas directamente afectadas por la FTD, como grupos focales y consejos asesores de pacientes, comuníquese con la Dra. Shana Dodge en Investigación@theaftd.org.

Para acceder a los datos de la encuesta FTD Insights o trabajar con el Registro de trastornos FTD, comuníquese con Director@FTDregistry.org.

Acceda a más información sobre la Reunión de desarrollo de fármacos centrada en el paciente para FTD dirigida externamente de 2021 y el informe adjunto La voz del paciente aquí: https://www.theaftd.org/for-researchers/patient-focused-drug-development/.

Publicaciones

Redes de ensayos clínicos

  • ARTFL-LEFFTDS Degeneración del lóbulo frontotemporal longitudinal (ALLFTD)
    • Más de 20 sitios en EE. UU. y Canadá
    • La red ALLFTD está financiada por los NIH para establecer una gran cohorte de pacientes con síndromes FTLD, incluidos bvFTD, PPA (svPPA, nfvPPA), CBD, PSP, FTD con enfermedad de la neurona motora y personas con antecedentes familiares que sugieren FTD. El objetivo de este estudio es crear un consorcio de investigación clínica de FTLD para apoyar el desarrollo de terapias de FTLD para nuevos ensayos clínicos.
    • Mas información en https://www.allftd.org/

  • Iniciativa FTD Genética (GENFI)
    • Más de 30 sitios en Europa y Canadá
    • El consorcio de investigación GENFI inscribe a individuos sintomáticos y familiares presintomáticos con mutaciones en el MAPT, VERDE, o C9ORF72 genes. Evaluaciones clínicas, funcionales y neuropsicológicas; biofluidos; y los datos de imágenes de resonancia magnética se recopilan mediante procedimientos estandarizados. Tau PET y retina
      Se agregaron imágenes en una segunda cohorte inscrita a partir de 2015.
    • Mas información en http://www.genfi.org

  • Iniciativa de Prevención de FTD (FPI)
    • Más de 300 investigadores y 3000 participantes en todo el mundo.
    • El FPI reúne cohortes genéticas de FTD de toda Europa, América del Norte, América del Sur, Australasia y Asia. Los miembros incluyen GENFI, ALLFTD, el estudio sobre demencias no Alzheimer de herencia dominante (DINAD) en Australia, el estudio sobre FTD genético de Nueva Zelanda (FTDGenZ), Research Dementia Latin America (ReDLat), el Consorcio FTD del Sudeste Asiático y LEAF-FTD en Corea.
    • Mas información en https://www.thefpi.org/

Biorepositorios: biofluidos y células

¡La AFTD recibe periódicamente solicitudes sobre dónde encontrar muestras biológicas! Comuníquese con Debra NIehoff PhD al investigación@theaftd.org si hay un recurso que deba agregarse.

  • Repositorio Nacional de Células para la Enfermedad de Alzheimer (NCRAD)
    • NCRAD, ubicado en la Universidad de Indiana, proporciona almacenamiento común para sitios clínicos en la red ALLFTD del consorcio ARTFL-LEFFTDS, así como el estudio de investigación genética en FTD y enfermedad de Alzheimer (GIFT). Las muestras incluyen biofluidos (plasma, suero, LCR), ADN y ARN, PBMC (ALLFTD); y líneas celulares/genómicas de ADN y líneas celulares linfoblastoides (GIFT).
    • Mas información en https://ncrad.iu.ed
  • Iniciativa FTD Genética (GENFI)
  • Investigación clínica para la ELA y trastornos relacionados para el desarrollo terapéutico (CReATe)
    • Muestras de plasma, suero, LCR, ADN y ARN, capa leucocitaria, PBMC y orina de participantes en el estudio de fenotipo, genotipo y biomarcadores en ELA y trastornos relacionados; almacenado en el biorrepositorio del Instituto John P. Hussman de Genómica Humana de la Universidad de Miami.
    • Mas información en https://www.rarediseasesnetwork.org/cms/create/
  • Repositorio de datos y muestras biológicas humanas del NINDS (BioSEND)
    • Biofluidos, ADN y ARN recolectados en el curso de proyectos de investigación de biomarcadores financiados por los NIH para FTD y otros trastornos neurológicos, incluidas muestras biológicas previamente almacenadas en otros lugares (por ejemplo, el Instituto Coriell de Investigación Médica); ahora almacenado en la Universidad de Indiana.
    • Mas información en https://biosend.org/index.html 
  • Repositorio de datos y células humanas del NINDS (NHCDR)
    • iPSC y fibroblastos derivados de pacientes de personas con FTD o ELA, así como otros trastornos neurodegenerativos y controles sanos, alojados en Rutgers bajo los auspicios de RUCDR Infinite Biologics. Incluye líneas celulares anteriormente ubicadas en el depósito del NINDS en Coriell; Líneas celulares derivadas de ELA utilizadas por NeuroLINCS (ver más abajo en Bases de datos) para análisis transcriptómico, proteómico y epigenómico; y iPSC derivadas de ELA generadas por el núcleo de células madre humanas Target ALS.
    • Mas información en https://nindsgenetics.org

Biorepositorios – Tejido post mortem

  • Banco de cerebros UNITE de la Universidad de Boston
    • El UNITE Brain Bank es el depósito de tejidos más grande del mundo centrado en lesiones cerebrales traumáticas (TBI) y CTE. El banco de cerebros contiene más de 1200 cerebros, incluidos más de 700 cerebros a los que se les ha diagnosticado CTE.
    • Mas información en https://www.bu.edu/cte/our-research/brain-bank/
  • Banco de cerebros de neuropatología de Mount Sinai
    • Brain Bank proporciona una plataforma de depósito de tejidos flexible para facilitar la recopilación, caracterización y distribución de tejidos y datos para proyectos de investigación clínica y traslacional con un componente de neuropatología. Su plataforma proporciona imágenes (brutas, microfotografías y diapositivas escaneadas, tejido cerebral (fresco, congelado, fijo y FFPE), datos e informes de neuropatología, y servicios de consulta y capacitación.
    • Mas información en https://icahn.mssm.edu/research/portal/resources/deans-cores/neuropathology/researchers
  • NIH NeuroBioBanco
    • Muestras fijadas, congeladas e incluidas en parafina de una amplia gama de trastornos neurológicos y psiquiátricos, incluida la DFT, recolectadas en 6 sitios de EE. UU.
    • Mas información en https://neurobiobank.nih.gov
  • Centro Nacional de Coordinación del Alzheimer (NACC)/Centros de la Enfermedad de Alzheimer (ADC)
    • NACC apoya la recolección y almacenamiento de tejido cerebral post mortem fijado y congelado por parte de los ADC, incluido tejido de personas con FTD. Diagnósticos,
      El número de casos y los procedimientos de adquisición/almacenamiento difieren entre los sitios.
    • Mas información en https://naccdata.org/requesting-data/biospecimen-locator

Bases de datos

  • Centro Coordinador Nacional de Alzheimer (NACC) y Módulo NACC-FTLD
    • Cura una base de datos acumulativa que incluye conjuntos de datos clínicos, neuropatológicos y de imágenes por resonancia magnética estandarizados, aportados por los Centros de Enfermedad de Alzheimer (ADC). El módulo FTLD agregado en 2012 contiene datos clínicos sobre 1,575 casos en todo el espectro de FTD. El conjunto de datos de Neuropatología también incluye casos de FTD. Todos los datos están disponibles gratuitamente para la comunidad de investigación.
    • Mas información en https://www.alz.washington.edu/WEB/researcher_home.html
  • Archivo de imágenes y datos del Laboratorio de Neuroimagen (LONI)
    • Proporciona gestión integrada de imágenes de RM para los estudios participantes. Acceso a datos de NIFD y 4RTNI a través de la aplicación de uso de datos.
    • Mas información en https://ida.loni.usc.edu/login.jsp
  • Portal de conocimiento sobre la enfermedad de Alzheimer
    • El Portal de conocimiento de AD permite a los investigadores descubrir y descargar datos, análisis y herramientas sobre la enfermedad de Alzheimer del Programa de investigación traslacional de la enfermedad de Alzheimer del Instituto Nacional sobre el Envejecimiento.
    • Mas información en https://adknowledgeportal.synapse.org/
  • Base de datos de eficacia preclínica de la enfermedad de Alzheimer (AlzPED)
    • AlzPED es un recurso de datos disponible públicamente y con capacidad de búsqueda que tiene como objetivo aumentar la transparencia, reproducibilidad y traducibilidad de los estudios de eficacia preclínica de terapias candidatas para la enfermedad de Alzheimer.
    • Mas información en https://alzped.nia.nih.gov/
  • Iniciativa de datos sobre la enfermedad de Alzheimer (ADDI)
    • ADDI ofrece una plataforma gratuita para compartir datos, herramientas de ciencia de datos, oportunidades de financiación y colaboraciones globales para promover avances científicos y acelerar el progreso hacia nuevos tratamientos y curas para la enfermedad de Alzheimer y demencias relacionadas.
    • Mas información en https://www.alzheimersdata.org/
  • Neurobiblioteca de datos de firmas celulares integradas basadas en redes y centro de generación de firmas (NeuroLINCS)
    • Esfuerzo de colaboración financiado por los NIH para construir firmas de enfermedades mediante el análisis de vías moleculares en iPSC y neuronas derivadas de pacientes. Datos transcriptómicos, proteómicos y epigenómicos sin procesar (a los que se accede a través de dbGaP o Chorus) y procesados (a los que se accede a través del portal de datos LINCS) recopilados por 5 sitios participantes. Enfoque actual en ELA y AME; Es posible que se agregue FTD en el futuro.
    • Mas información en http://neurolincs.org/
  • Base de datos de Genotipos y Fenotipos (dbGaP)
    • Archiva y distribuye datos y resultados de una amplia gama de estudios que examinan la interacción del genotipo y el fenotipo en humanos.
    • Mas información en https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gap
  • Centro del Genoma de Nueva York
    • Una asociación de médicos, científicos básicos, genetistas y biólogos computacionales de 42 instituciones de todo el mundo establece un marco para aplicar la secuenciación del genoma completo (WGS) y la genómica funcional al estudio de la ELA. Actualmente, el Consorcio ALS ha secuenciado 4.359 genomas completos y 2.348 muestras de ARN.
    • Mas información en https://www.nygenome.org/als-consortium/

Modelos animales

  • Consorcio Internacional de Fenotipado de Ratones (IMPC)
    • Consorcio de 19 instituciones de investigación y 5 financiadores nacionales de todo el mundo que crean cepas de ratones knockout fenotipadas según un protocolo estandarizado. Células ES y ratones disponibles en los repositorios participantes, incluido el repositorio KOMP de UC Davis (ver más abajo).
    • Mas información en http://www.mousephenotype.org/
  • Repositorio del Proyecto Knockout Mouse (KOMP) de UC Davis
    • Repositorio disponible públicamente financiado por los NIH que contiene aproximadamente 8500 tipos de ratones knockout, así como productos y servicios relacionados; ubicado en la Universidad de California Davis. Disponible para investigadores académicos y con fines de lucro.
    • Mas información en https://www.komp.org/
  • El laboratorio Jackson
    • Principal proveedor de >8300 ratones endogámicos, híbridos y mutantes, así como modelos de ratón de precisión generados con tecnología CRISPR/Cas9.
    • Mas información en https://www.jax.org/

Registros

  • Registro de trastornos FTD
    • Registro de contactos e investigaciones de trastornos FTD. Las personas diagnosticadas con cualquier trastorno FTD son elegibles para unirse (de forma independiente o con la ayuda de un cuidador), al igual que los familiares, los cuidadores anteriores y actuales y los amigos. Más de 52.000 participantes inscritos hasta la fecha.
    • Mas información en https://ftdregistry.org/
  • Registro Nacional de ELA de los Centros para el Control de Enfermedades (CDC)
    • Registro poblacional ordenado por el Congreso destinado a recopilar datos sobre la incidencia/prevalencia de ELA y posibles factores de riesgo. Personas mayores de 18 años
      con ALS son elegibles para unirse.
    • Mas información en https://www.cdc.gov/als/Default.html