Partners i FTD Care, vintern 2022
Ladda ner hela numret (pdf)

För många människor som står inför potentiell FTD orsakad av en genetisk variant, antingen för sig själva eller en familjemedlem, kan beslutet att genomgå genetisk testning vara komplicerat och utmanande. Beslutet att veta (eller inte veta) sin genetiska FTD-status kan kännas överväldigande och kommer alltid vid en redan sårbar tidpunkt i ens liv. Familjer bör uppmuntras och bemyndigas att dra fördel av genetisk rådgivning och mentalvårdstjänster som finns tillgängliga under denna tid, för att hjälpa till att bearbeta de komplexa känslor som är involverade före, under och efter att de fattar sitt beslut. Oavsett hur de går tillväga ska familjer inte behöva kämpa privat med sitt beslut – de ska ges enkel tillgång till genetisk rådgivning, psykologisk rådgivning och andra hanteringsverktyg efter behov.

Det rekommenderas starkt att individer och familjer som överväger att testa först träffar en genetisk rådgivare. Men om de indikerar att de vill avstå från detta steg, överväg att hänvisa dem till en mentalvårdsspecialist som arbetar med familjer som lever med demens. Att prata med en specialist om varför de är tveksamma till att träffa en genetisk rådgivare kan minska ens oro kring detta första möte. Se också till att familjer förstår att ett första möte med en genetisk rådgivare för att diskutera deras bekymmer och frågor inte förbinder dem att gå vidare med ett genetiskt test.

För vissa är det mindre jobbigt att känna till resultaten av ett genetiskt test (även om det är positivt för en genetisk variant) än att leva i ovisshet. Forskning tyder på att majoriteten av de testade uppvisar effektiva coping-förmåga och frånvaro av negativa psykologiska reaktioner efter flera månader och fann testet fördelaktigt (Steinbart et al., 2001). Det behövs fler studier om detta ämne och de långsiktiga effekterna av testning för demenssjukdomar hos unga.

Förutom att hjälpa till att informera beslutet kring genetisk testning, kan genetiska rådgivare också hjälpa familjer att lära sig om att hantera och anpassa sig. Detta kan inkludera begreppet "posttraumatisk tillväxt", definierat som en positiv förändring eller förändringar som är ett resultat av ens kamp för att hantera ett trauma och dess konsekvenser. En typ av terapi som stöder dessa rådgivningsmål är kognitiv beteendeterapi (KBT), som är baserad på relationerna mellan våra tankar, beteenden och känslor. Den fokuserar inte bara på vad en person vet om sitt genetiska tillstånd eller risk, utan också på de saker de tänker och tror, element som informerar deras känslomässiga reaktion. KBT-tekniker kan hjälpa till att hantera genetiska testresultat, såväl som att identifiera de "förvrängda tankar" och "irrationella övertygelser" som ofta är källan till känslomässig ångest (Biesecker et al., 2017). Överväg att hänvisa en individ eller familj till en KBT-specialist eller annan terapeut med erfarenhet av demens för att behandla psykisk ångest.

Fortlöpande stöd är viktigt. Den genetiska testprocessen kan orsaka ångest, depression, rädsla och skuld; ett positivt test kan ha betydande inverkan på ens livsstil, försäkringspriser och val när det gäller familjeplanering. Det är därför viktigt för familjer att veta att de inte är ensamma om att klara av de möjliga resultaten – det finns skickliga yrkesmän som finns tillgängliga för att ge hjälp. Genom information, kunskap och psykologiskt stöd kan genetiska rådgivare och leverantörer av psykisk vård utrusta familjer att möta de beslut som ligger framför dem – och, oavsett familjens beslut, fungera som en viktig resurs för att hjälpa dem att klara sig.

Källor:

Biesecker B, Austin J, Caleshu C. Teorier för psykoterapeutisk genetisk rådgivning: Fuzzy Trace Theory och kognitiv beteendeteori. J Genet Couns. 2017; 26(2):322-330. doi:10.1007/s10897-016-0023-1.

Lerman C, Croyle RT, Tercyak KP, et al. Genetisk testning: psykologiska aspekter och konsekvenser. J Konsultera Clin Psychol 2002; 70:784–97.

Sexton, A, West K, Gill G, Wiseman A, Taylor J, Purvis R, Fahey M, Storey E, Walsh M, James P. Suicide in Frontotemporal Dementia and Huntington Disease: Analysis of Family-Reported Pedigree Data and Implikations for Genetic Sjukvård för asymtomatiska anhöriga. Psykisk hälsa. nov. 2020; 24:1-7. doi: 10.1080/08870446.2020.1849700. Epub före tryck. PMID: 33232178.

Steinbart EJ, Smith CO, Poorkaj P, Bird TD. Effekten av DNA-testning för tidig familjär Alzheimers sjukdom och frontotemporal demens. Arch Neurol. 2001 nov; 58(11):1828-31.

Tibben A, Stevens M, de Wert GM, Niermeijer MF, van Duijn CM, van Swieten JC. Förbereder för presymptomatisk DNA-testning för tidig Alzheimers sjukdom/hjärnblödning och ärftlig plocksjukdom. J Med Genet. 1997 Jan; 34(1):63-72.

Se även:

• Körs det i familjen?: The Genetics of FTD
• Genetikens roll i FTD: En översikt
• Ur en vårdgivares perspektiv: Att bestämma sig för att lära sig sin genetiska status
• Vad du ska veta innan du beställer genetisk testning
• Vad man ska göra åt ... Beslutet att lära sig sin genetiska FTD-status
• Ladda ner hela numret (pdf)