En studie publicerad i tidskriften Neurologi syftar till att beskriva observerbara attribut och mönster i motoriska tecken (kända som motoriska teckenfenotyper) associerade med genetisk FTD, och att undersöka deras samband med olika mönster av hjärnatrofi.  

Studiens författare noterar att även om omfattande litteratur beskriver beteende- och språkbaserade egenskaper hos genetisk FTD, saknas detaljerad karakterisering av motoriska störningar utanför sporadiska fall eller fallstudier. Författarna försökte ta itu med detta genom att beskriva de motoriska fenotyperna av genetisk FTD.  

Forskare registrerade 322 deltagare genom Genetic Frontotemporal Dementia Initiative (GENFI) som antingen genomförde genvariationer associerade med utvecklingen av FTD; c9orf72, GRN, och KARTA. Deltagare med risk att utveckla en genvariation inkluderades också om de hade en första gradens släkting som var en bekräftad bärare.  

Medlemmar av kohorten fick sina motoriska funktionsnedsättningar bedömda och bedömda i svårighetsgrad, och MRT-data samlades in från 286 medlemmar.  

Med hjälp av statistisk analys för att jämföra data visade studien närvaron av motoriska teckenkluster i genetisk FTD.  

Forskare gjorde flera spännande fynd, till exempel att motoriska tecken associerade med kortikobasalt syndrom (CBS) är vanligare i C9orf72 bärare jämfört med GRN-bärare, trots att tidigare studier associerat dem med den senare genen. Dessutom var symtom på amyotrofisk lateralskleros (ALS) med FTD vanligare hos C9orf72 bärare och upptäcktes sällan i GRN och KARTA transportörer.  

Studien fann att de motoriska fenotyperna var korrelerade med specifika mönster av atrofi i hjärnan. Allvarligheten verkade öka med tiden, även om ökningshastigheten också berodde på den påverkade genen. 

Studien begränsades av en brist på kontrollgrupper med personer som inte bär på en genvariation associerad med FTD. Studiens resultat öppnar dock nya vägar för forskning om sjukdomsmodifierande behandlingar och andra interventioner.  

Störningar i motoriken är ett vanligt inslag i FTD-störningar som CBD och ALS med FTD. För mer om CBD, läs vinter 2021 års upplaga av Partners i FTD Care, och för mer om ALS med FTD, titta på detta AFTD utbildningswebinarium.