Undersøgelse beskriver motoriske tegnfænotyper hos mennesker med genetisk FTD 

study in the Neurology medical journal

En undersøgelse offentliggjort i tidsskriftet Neurologi går ud på at beskrive observerbare egenskaber og mønstre i motoriske tegn (kendt som motoriske tegnfænotyper) forbundet med genetisk FTD, og at undersøge deres sammenhæng med forskellige mønstre af hjerneatrofi.  

Undersøgelsens forfattere bemærker, at mens omfattende litteratur detaljerer de adfærdsmæssige og sprogbaserede træk ved genetisk FTD, mangler detaljeret karakterisering af motoriske lidelser uden for sporadiske tilfælde eller casestudier. Forfatterne søgte at løse dette ved at beskrive de motoriske fænotyper af genetisk FTD.  

Forskere tilmeldte 322 deltagere gennem Genetic Frontotemporal Dementia Initiative (GENFI), som enten gennemførte genvariationer forbundet med udviklingen af FTD; c9orf72, GRN, og KORT. Deltagere med risiko for at udvikle en genvariation blev også tilmeldt, hvis de havde en førstegradsslægtning, som var en bekræftet bærer.  

Medlemmer af kohorten fik deres motoriske svækkelse vurderet og vurderet i sværhedsgrad, og MR-data blev indsamlet fra 286 medlemmer.  

Ved at bruge statistisk analyse til at sammenligne data afslørede undersøgelsen tilstedeværelsen af motoriske tegnklynger i genetisk FTD.  

Forskere gjorde adskillige spændende fund, såsom at motoriske tegn forbundet med corticobasal syndrom (CBS) er hyppigere i C9orf72 bærere sammenlignet med GRN-bærere, på trods af tidligere undersøgelser, der forbinder dem med sidstnævnte gen. Derudover var symptomer på amyotrofisk lateral sklerose (ALS) med FTD hyppigere i C9orf72 bærere og blev sjældent opdaget i GRN og KORT transportører.  

Undersøgelsen viste, at de motoriske fænotyper var korreleret med specifikke mønstre af atrofi i hjernen. Sværhedsgraden så ud til at stige over tid, selvom stigningshastigheden også afhang af det berørte gen. 

Undersøgelsen var begrænset af mangel på kontrolgrupper med personer, der ikke havde en genvariation forbundet med FTD. Men undersøgelsens resultater åbner nye veje for forskning i sygdomsmodificerende behandlinger og andre interventioner.  

Afbrydelse af motoriske færdigheder er et almindeligt træk ved FTD-lidelser som CBD og ALS med FTD. For mere om CBD, læs vinter 2021 udgave af Partnere i FTD Care, og for mere om ALS med FTD, se dette AFTD uddannelseswebinar. 

Hold dig informeret

color-icon-laptop

Tilmeld dig nu, og hold dig opdateret med vores nyhedsbrev, begivenhedsalarmer og mere...