Neurofilament light (NfL), en erkänd biomarkör kopplad till neurodegeneration, har visat sig vara en användbar blodbaserad biomarkör för att identifiera FTD, en nyligen genomförd studie har funnit.

Forskare från Mayo Clinic i Florida och medlemmar av ALLFTD, det nordamerikanska konsortiet med flera platser av FTD-fokuserade forskningscentra, bekräftade effektiviteten av NfL-biomarkörer i FTD-diagnostikprocessen i en artikel publicerad i Cell Rapporter Medicin den 19 april.

Forskarna mätte mängden NfL-protein hos 1 000 deltagare som för närvarande lever med en FTD-störning. De fann att NfL-nivåerna var förhöjda både hos personer med olika typer av FTD-störningar och hos personer som hade genetiska FTD-mutationer men som ännu inte har visat symtom. Personer med högre NfL-nivåer visade sig ha större sjukdomsallvarlighet.

Enligt a Pressmeddelande från Mayo Clinic, kan denna potentiella biomarkör möjliggöra snabbare diagnos, vilket kan leda till större – och tidigare – deltagande i FTD kliniska prövningar.

"Man tror att potentiella behandlingar kommer att vara mest fördelaktiga för individer när de administreras tidigt i sjukdomsförloppet - strax efter symtomdebut eller helst redan innan symtomdebut", säger studiens huvudförfattare, Tania Gendron, PhD, vid Mayo Clinic i Florida.

"Tyvärr är detta inte alltid möjligt eftersom det ofta förekommer förseningar i att diagnostisera FTD, och det finns fortfarande inga bekräftade sätt att förutsäga när någon kan börja utveckla symtom," tillade Dr. Gendron, som var med och presenterade en session om FTD-biomarkörer vid AFTD Education Conference 2022.

Resultaten från den nya studien kan inte bara bidra till tidigare diagnos, utan också informera om utvecklingen och designen av framtida FTD kliniska prövningar, sa forskarna.

Leonard Petrocelli, PhD, en neuroforskare vid Mayo Clinic och en motsvarande författare till studien, sade i pressmeddelandet att forskarna skapade en "informationsdatabas som omfattar tvärsnitts- och longitudinella NfL-data, tillsammans med demografiska, genetiska, kliniska och neuropsykologiska data." Dr. Petrucelli, en mottagare av en AFTD 2019 FTD Biomarkers Initiative grant, tillade att databasen är tillgänglig för alla FTD-forskare och "kommer säkerligen att antända nya forskningslinjer om FTD-spektrumstörningar." Denna forskning stöddes delvis av AFTD Biomarkers-anslaget som Dr. Petrucelli tilldelades.

Även om detta är ett lovande steg i FTD-forskning, kommer mer arbete att behöva göras innan tillsynsmyndigheter och läkare kommer att kunna implementera NfL-biomarkörer i klinisk standardvård. De "Neurofilament som en flytande biomarkör för neurodegeneration i familjär frontotemporal degeneration"-projekt, vilket tillkännagavs tidigare detta år av grunden för National Institutes of Health (FNIH) Biomarkers Consortium, kommer att bestämma de olika analyserna som kan mäta NfL-nivåer. Det tvååriga projektet kommer att sammanföra 19 partnerorganisationer, inklusive AFTD, från regering, akademi, industri och ideella organisationer och organisationer för patientförespråkande. Dess mål är att hitta ett pålitligt, kostnadseffektivt och icke-invasivt verktyg för att bättre förutsäga FTD.

Flera AFTD-anslutna forskare och läkare bidrog till Mayo Clinic/ALLFTD-studien, inklusive AFTD Medicinsk rådgivande rådet medlemmarna Bradford C. Dickerson, MD, Bradley F. Boeve, MD, Irene Litvan, MD, Chiadi Onyike, MD, Murray Grossman, MD, Ed.D, Howard Rosen, MD, och Edward Huey, MD; FTD Biomarkers Initiative bidragsmottagare Adam Boxer, MD, PhD; och AFTD-webinarpresentatörer Nupur Ghoshal, MD och Erik Roberson, MD, PhD.

Diagnostiserade personer och deras familjer tillsammans med vårdpartners/vårdgivare kan bidra till FTD-forskning genom att delta i denna studie och andra relaterade studier. Deltagande i denna studie kan bidra till att ytterligare främja biomarkörforskning. För mer information om hur du deltar i forskningsstudier med ALLFTD, besök deras hemsida här.

Läs Mayo Clinic pressmeddelande här.