Een artikel gepubliceerd in Nature Medicine Dit toont de effectiviteit aan van een grootschalige database met dementie-eiwitten, samengesteld uit identiek geformatteerde en gemakkelijk combineerbare gegevens. De database van het Global Neurodegeneration Proteomics Consortium (GNPC) is een hulpmiddel voor wetenschappers die onderzoek doen naar FTD en andere neurodegeneratieve ziekten, om de eiwitprofielen die met deze ziekten samenhangen beter te begrijpen. Deze gedeelde bron kan de vooruitgang in schaalbare biomarkerontdekking bevorderen door verschillen in dataformaten, de verzamelde gegevenspunten en beperkingen op de toegang tot gegevens te elimineren.

AFTD Opleidingsbeurs voor klinisch onderzoek ontvanger Rowan Saloner, PhD, en Versnellen van de ontdekking van geneesmiddelen voor FTD Onder de ontvangers van de beurs, dr. Jeffery Rothstein, is een van de co-auteurs van de studie. De Clinical Research Training Scholarship wordt mogelijk gemaakt dankzij de steun van het Holloway Family Fund, met aanvullende steun van de American Brain Foundation in samenwerking met de American Academy of Neurology. Accelerating Drug Discovery for FTD wordt ondersteund door het partnerschap tussen de Alzheimer's Drug Discovery Foundation en AFTD.

Analyse toont verschillen in eiwitniveaus bij verschillende vormen van dementie aan.

Deze eerste GNPC-studie benadrukte hoe hun grootschalige eiwitdatabase belangrijke onderzoeksvragen kon beantwoorden door verschillende analyses uit te voeren, die elk inzicht gaven in een specifiek aspect van FTD en andere vormen van dementie. Deze analyse bracht aan het licht hoe de niveaus van duizenden afzonderlijke eiwitten varieerden tussen verschillende vormen van dementie en een breed scala aan pathologische veranderingen en kenmerken van dementie weerspiegelden. Zo bleek bijvoorbeeld dat bloedeiwitprofielen de dragerstatus weerspiegelen van een risicogen dat vaak in verband wordt gebracht met de ziekte van Alzheimer.

Opvallend is dat een groep eiwitten bleek te corresponderen met de ernst van de klinische achteruitgang veroorzaakt door FTD, de ziekte van Alzheimer en de ziekte van Parkinson. Hoge niveaus van de groep van 256 eiwitten werden geassocieerd met lagere scores op cognitieve tests en een hogere score op de Clinical Dementia Rating, een veelgebruikte schaal voor het beoordelen van de ernst van dementie. De sterkte van de correlatie tussen de niveaus van de eiwitgroep en de klinische ernst varieerde per vorm van dementie, met de sterkste correlatie bij FTD.

Naast het verschaffen van nieuwe inzichten in FTD en andere vormen van dementie, toont de studie het nut aan van een grootschalige eiwitdatabase. Het analyseren van grote aantallen eiwitten tegelijk kan niet alleen licht werpen op de onderliggende mechanismen van dementie, maar kan ook het vinden van aangrijpingspunten voor potentiële geneesmiddelen aanzienlijk vergemakkelijken. Grootschalige databases kunnen wetenschappers bovendien helpen bij het verfijnen van methoden voor het detecteren van eiwitbiomarkers, wat de weg vrijmaakt voor meer toegankelijke diagnostische hulpmiddelen zoals bloedtesten.

Internationale samenwerking tussen de publieke en private sector heeft bijgedragen aan de opbouw van de Protein Data Bank.

Zoals de auteurs benadrukken, staan wetenschappers voor verschillende uitdagingen bij grootschalige data-analyse. Enkele obstakels zijn de uiteenlopende regels voor het delen van data in verschillende landen en de verschillende prioriteiten van onderzoeks- en industriële organisaties. Het GNPC wil deze uitdagingen aanpakken om de ontwikkeling van biomarkers en geneesmiddelen te bevorderen en ons begrip van de onderliggende mechanismen van dementie, zoals FTD, te vergroten.

Daartoe leverden 23 partnerorganisaties binnen het GNPC, waaronder studies zoals ALLFTD en instellingen zoals de Mayo Clinic, gegevens aan van 18.645 mensen met FTD, ALS, de ziekte van Alzheimer of de ziekte van Parkinson die GNPC-klinieken bezochten. De eiwitgegevens werden gecombineerd met demografische en klinische gegevens die bij elk bezoek werden verzameld.

Gegevenspunten die hetzelfde meten, zijn echter niet altijd identiek, omdat clinici en onderzoekers hun bevindingen vaak op verschillende manieren vastleggen. GNPC heeft zich echter ingezet om de ontvangen metingen te harmoniseren, zodat gerelateerde gegevenspunten (zoals metingen van een specifiek eiwit in hersenvocht bij verschillende personen) op een vergelijkbare manier worden geformatteerd en elkaar aanvullen. Geharmoniseerde datasets zijn belangrijk voor grootschalige studies, omdat onderzoekers zo gemakkelijk grotere hoeveelheden gegevens kunnen vinden die aan hun behoeften voldoen.

Het FTD-stoornissenregister: een krachtig instrument voor FTD-onderzoek.

Grootschalige databases en aandoeningsregisters zijn krachtige instrumenten voor onderzoekers om dementieën zoals FTD beter te begrijpen. Meld u aan via de FTD-stoornissenregister Om meer te weten te komen over wervingsonderzoeken die aansluiten bij uw interesses. Mogelijk komt u ook in aanmerking voor het online registeronderzoek, waarin u inzichten kunt delen over diagnose, familiegeschiedenis, persoonlijke ervaringen, genetische testen, medische dossiers en meer. Aantallen spreken voor zich. Hoe meer deelnemers, hoe dichter we bij een toekomst zonder FTD komen.