Dans une récente interview avec La station membre de NPR WUNC, pour son podcast « Embodied », Les frères Ansel Dow, 31 ans, et Cosmo Hinsman, 26 ans, ont discuté de l'impact dévastateur de la DFT génétique sur leur famille et de la façon dont leur vie a changé en sachant qu'eux aussi sont porteurs de la mutation du gène MAPT, l'une des trois variantes génétiques courantes associées à la DFT héréditaire.

Les frères ont vu cinq de leurs tantes maternelles, et finalement leur mère Peggy, succomber à la DFT. Peggy, ancienne professeure de chimie et de physique, a progressivement perdu sa capacité à travailler, à faire preuve d'empathie et à gérer les tâches quotidiennes les plus élémentaires.

En 2017, à la clinique Mayo, les frères ont reçu la confirmation d'un conseiller en génétique qu'ils étaient porteurs de la mutation génétique responsable de la DFT. Ce moment a définitivement divisé leur vie entre « avant » et « après ».

La première réaction d'Ansel fut l'incrédulité. Pour Cosmo, les émotions étaient initialement réprimées, mais il se souvient d'avoir ressenti « une envie irrésistible de jouer au poker », peut-être pour s'ouvrir au hasard et au risque alors que le résultat final semblait prédéterminé. « On devient tellement paranoïaque », explique Cosmo à propos de cette prise de conscience. « Dès qu'on a des pensées désordonnées ou qu'on oublie des choses, on se dit : « Oh, c'est fini. »

Cette découverte a profondément influencé les choix des frères. Ils ont tous deux décidé de ne pas avoir d'enfants biologiques, ne voulant pas risquer de transmettre la mutation à une génération ultérieure. Ansel a récemment subi une vasectomie pour pérenniser cette décision.

Le diagnostic a façonné leur approche de l'éducation et de la carrière. Conscient que la DFT affecte les compétences linguistiques, Cosmo s'est lancé dans des études supérieures et a récemment obtenu un master en écriture de fiction. Il a déclaré être animé par « le désir d'être une personne à part entière et authentique dans le monde avant que cela ne lui soit retiré ».

Pour Ansel, cette prise de conscience a suscité une nouvelle urgence : ressentir de la joie et nouer des relations enrichissantes tant qu'il le peut encore. « Il y a des choses que je peux apprécier différemment, sachant que je ne pourrai pas toujours en profiter », explique-t-il.

Les deux frères sont confrontés à des difficultés relationnelles uniques, mais ils ont découvert que l'ancienne approche familiale, qu'ils décrivent comme le secret et la honte, ne définit pas forcément leur expérience. « Tout le monde a accueilli cette [nouvelle] avec beaucoup de grâce », remarque Ansel.

Ansel a trouvé un but dans le travail de plaidoyer à travers Cure MAPT FTD, une équipe mondiale de familles qui ont été touchées par MAPT FTD ; il fait partie de l'équipe de direction de l'organisation.

« Cela a été une véritable transformation pour moi », explique-t-il. « Pour la première fois, j'ai rencontré des personnes extérieures à ma famille qui ont vécu la même expérience. »

Cosmo reste plus discret, se concentrant sur son travail artistique et constatant qu'être « vraiment bon dans quelque chose » soulage du désespoir.

Malgré leur héritage génétique, les deux frères entretiennent des liens avec leur mère, trouvant de nouvelles façons de se connecter grâce à des activités qu'elle apprécie toujours. Ils apprennent à vivre avec ce qu'Ansel appelle « une horloge connue », sans laisser cette connaissance éclipser le présent.

Alors qu'ils traversent la fin de la vingtaine et le début de la trentaine, l'histoire d'Ansel et de Cosmo illustre que même face à une perte presque certaine, il y a de la place pour l'espoir, la croissance et une contribution significative à travers le plaidoyer, l'art et la connexion.

Évaluez-vous votre risque de FTD ? L'AFTD encourage fortement le conseil génétique avant de se soumettre à un test génétique. Un conseiller en génétique peut vous aider à mieux comprendre votre risque génétique potentiel et vous renseigner sur les avantages et les risques des tests génétiques pour la DFT : vous pouvez en apprendre davantage sur notre page génétique.

Pour toute question concernant la génétique, les tests ou les conseils relatifs à la DFT, contactez la ligne d'assistance de l'AFTD. Vous pouvez la joindre au1-866-507-7222ouinfo@theaftd.org.