Cher service d'assistance téléphonique : Ressources pour la DFT génétique

Graphic Text: Dear HelpLine - Resources for Genetic FTD. | Background: A doctor consults with a patient
Chère HelpLine,
J'ai 25 ans et je viens d'apprendre que la DFT de mon père est génétique. Je prévois de me marier bientôt. Maintenant que je sais que je suis peut-être aussi à risque, je ne sais pas par où commencer.

Lorsqu'un proche reçoit un diagnostic de DFT, les proches se demandent souvent s'ils courent le même risque. La majorité des DFT ne sont pas héréditaires. Cependant, environ 40% des personnes diagnostiquées avec une DFT ont des antécédents familiaux de DFT et/ou de maladies apparentées, telles que la SLA, une autre démence, des troubles progressifs du langage, un diagnostic psychiatrique ou un trouble du mouvement de type Parkinson. Dans ces familles, nous sommes plus susceptibles d'identifier une cause génétique à leur DFT.

Si les antécédents familiaux peuvent fournir des indices sur l'existence d'une DFT héréditaire, la réalité est souvent plus complexe. Une DFT génétique peut sembler sporadique, car d'autres membres de la famille ont pu être mal diagnostiqués. Il arrive que des malentendus et des conflits engendrent des relations familiales tendues et une mauvaise communication entre les membres de la famille, ou qu'un membre de la famille soit décédé prématurément pour une raison indépendante de sa cause, avant l'apparition des symptômes. Comprendre un risque génétique dans la famille aide les personnes à anticiper les autres personnes à risque et à se préparer aux besoins de soins futurs. Dans certains cas, un diagnostic génétique peut ouvrir la voie. d'importantes opportunités de recherche. (Vous pouvez en apprendre davantage en regardant les sessions de la conférence inaugurale de l'AFTD Symposium sur la FTD génétique, qui s'est tenue en mai 2025.)

Lorsqu'une personne présente des symptômes de DFT, un test génétique peut confirmer le diagnostic et apporter des informations complémentaires à la famille élargie. C'est ce qu'on appelle diagnostique tests. Lorsqu'une personne a des antécédents familiaux de DFT, mais qu'elle ne présente aucun symptôme, nous considérons qu'il s'agit d'une prédictif essai.

L'AFTD recommande fortement un conseil génétique avant un test génétique, en particulier pour les personnes envisageant un test génétique prédictif.

Préparation à un rendez-vous de conseil génétique

Avant de prendre rendez-vous, nous vous recommandons de visionner le récent webinaire éducatif de l'AFTD, «Relever les défis sociaux et juridiques du FTD familial, qui passe en revue certaines considérations préalables aux tests, notamment les mesures visant à limiter les risques. Il aborde également les Loi sur la non-discrimination en matière d'informations génétiques (GINA), une loi fédérale visant à prévenir la discrimination génétique. Ce webinaire vous aide à comprendre vos droits, examine les limites des protections prévues par cette loi et explique les étapes utiles avant de demander une évaluation génétique.

Un autre webinaire éducatif de l'AFTD, «Comment trouver un conseiller en génétique, explique les différents chemins à suivre pour trouver un conseiller en génétique qui peut vous aider à prendre une décision éclairée quant à savoir si les tests génétiques sont le bon choix pour vous à ce moment-là.

L'un des aspects les plus personnels de la DFT familiale ou génétique est la manière d'aborder la question de fonder une famille. Que vous ayez ou non effectué un test prédictif, le risque potentiel de développer une DFT complique les décisions en matière de planification familiale, tout comme l'opinion de la famille, de la société et des professionnels de la santé. Téléchargez l'aperçu des options de reproduction de l'AFTD quand la DFT est héréditaire.

Sur la ligne d'assistance AFTD, nous recevons régulièrement des témoignages de personnes ayant besoin de soutien et d'accompagnement. La DFT est une maladie complexe et isolante. Les groupes de soutien AFTD permettent de rencontrer des personnes qui comprennent réellement la DFT et son impact sur la famille. AFTD propose plus de 90 groupes de soutien, dont certains spécifiquement destinés aux personnes touchées par la DFT génétique. Contactez la ligne d'assistance AFTD au info@theaftd.org ou 866-507-7222 pour savoir si l’un de ces groupes de soutien peut vous être utile.

Il existe actuellement un certain nombre de essais cliniques tester des traitements expérimentaux susceptibles d'arrêter ou de ralentir la progression de la DFT chez les personnes atteintes d'une DFT génétique. La meilleure façon de trouver des opportunités de recherche correspondant à vos centres d'intérêt est de rejoindre le Registre des troubles FTDL'AFTD et le Projet Bluefield pour la guérison de la DFT cogèrent le Registre, qui partage les opportunités de recherche sur la DFT avec notre communauté. Les personnes diagnostiquées, les partenaires de soins actuels et anciens, les membres de la famille et les amis sont tous invités à s'y joindre. La contribution des participants au Registre contribue à une meilleure compréhension de l'impact de la DFT sur les personnes et leurs familles. Dans le cas d'une maladie rare comme la DFT, il est crucial de disposer d'un référentiel unique d'informations provenant du plus grand nombre possible de personnes. Le Registre met en lumière les besoins de la communauté et favorise la recherche. Une participation accrue accroît les avantages du Registre.

Apprendre que la DFT d'un proche est d'origine génétique peut être bouleversant, avec des conséquences importantes sur les relations, la planification de l'avenir et de nombreuses décisions importantes. Mais savoir, c'est aussi pouvoir. Lorsque les familles comprennent ce à quoi elles sont confrontées, elles sont mieux armées pour faire des choix éclairés et réfléchis.

La Ligne d'assistance AFTD est là pour vous soutenir, en vous mettant en contact avec des conseillers en génétique, des professionnels de la santé et une communauté qui vous comprend.

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