Un article publié dans Nature Medicine Cette étude démontre l'efficacité d'une base de données protéiques à grande échelle sur la démence, composée de données formatées de manière identique et facilement combinables. La base de données du Consortium mondial de protéomique des neurodégénérescences (GNPC) est une ressource précieuse pour les scientifiques qui étudient la DFT et d'autres maladies neurodégénératives, leur permettant de mieux comprendre les signatures protéiques associées à ces maladies. Cette ressource partagée peut favoriser les progrès dans la découverte de biomarqueurs à grande échelle en éliminant les différences de formats de données, les points de données collectés et les restrictions d'accès aux données.

AFTD Bourse de formation en recherche clinique récipiendaire Rowan Saloner, PhD, et Accélérer la découverte de médicaments pour la DFT Le Dr Jeffery Rothstein, MD, PhD, lauréat de la bourse, figure parmi les co-auteurs de l'étude. La bourse de formation à la recherche clinique est rendue possible grâce au soutien du Holloway Family Fund, avec le soutien additionnel de l'American Brain Foundation en collaboration avec l'American Academy of Neurology. Le programme « Accélérer la découverte de médicaments contre la DFT » est soutenu par le partenariat entre l'Alzheimer's Drug Discovery Foundation et l'AFTD.

L'analyse révèle des niveaux de protéines différents selon les types de démence.

Cette première étude du GNPC a mis en lumière comment leur vaste base de données protéiques pouvait répondre à des questions de recherche fondamentales grâce à différentes analyses, chacune apportant un éclairage sur un aspect spécifique de la DFT et d'autres démences. Cette analyse a révélé comment les niveaux de milliers de protéines distinctes variaient selon les démences et reflétaient un large éventail de modifications pathologiques et de caractéristiques de la démence. Par exemple, il a été constaté que les signatures protéiques sanguines reflétaient le statut de porteur d'un gène de risque fréquemment associé à la maladie d'Alzheimer.

Il est à noter qu'un groupe de protéines s'est avéré corrélé à la gravité des troubles cliniques causés par la DFT, la maladie d'Alzheimer et la maladie de Parkinson. Des taux élevés de ce groupe de 256 protéines étaient associés à des scores plus faibles aux tests cognitifs et à un score plus élevé à l'échelle CDR (Clinical Dementia Rating), une échelle largement utilisée pour évaluer la gravité de la démence. L'intensité de la corrélation entre les taux de ce groupe de protéines et la gravité clinique variait selon la démence, la corrélation la plus forte étant observée dans la DFT.

Outre son apport de nouvelles connaissances sur la DFT et d'autres formes de démence, cette étude démontre l'utilité d'une base de données protéiques à grande échelle. L'analyse simultanée d'un grand nombre de protéines permet non seulement d'éclairer les mécanismes sous-jacents de la démence, mais aussi de faciliter considérablement l'identification de cibles pour de potentiels médicaments. Ces bases de données peuvent également aider les scientifiques à perfectionner les méthodes de détection des biomarqueurs protéiques, ouvrant ainsi la voie à des outils de diagnostic plus accessibles, tels que les analyses sanguines.

La coopération internationale, tant publique que privée, a contribué à la création de la banque de données sur les protéines.

Comme le soulignent les auteurs, l'analyse de données à grande échelle représente un défi majeur pour les scientifiques. Parmi les obstacles figurent la diversité des règles de partage des données selon les pays et les priorités divergentes des organismes de recherche et des entreprises. Le GNPC vise à relever ces défis afin de faciliter le développement de biomarqueurs et de médicaments et d'approfondir notre compréhension des mécanismes sous-jacents des démences, comme la DFT.

Pour ce faire, 23 organisations partenaires du GNPC, dont des études comme ALLFTD et des institutions telles que la Mayo Clinic, ont fourni des données concernant 18 645 personnes atteintes de DFT, de SLA, de la maladie d’Alzheimer ou de la maladie de Parkinson, suivies dans les cliniques du GNPC. Les données protéiques ont été combinées aux données démographiques et cliniques recueillies lors de chaque consultation.

Cependant, les données mesurant la même chose ne sont pas toujours identiques, car les cliniciens et les chercheurs consignent souvent leurs résultats différemment. Le GNPC s'est donc efforcé d'harmoniser les mesures reçues, en veillant à ce que les données connexes (comme les mesures d'une protéine spécifique dans le liquide céphalo-rachidien chez différentes personnes) soient présentées de manière similaire et se complètent. L'harmonisation des ensembles de données est essentielle pour les études à grande échelle, car elle permet aux chercheurs de trouver plus facilement des données répondant à leurs besoins.

Le registre des troubles liés à la DFT : un outil puissant pour la recherche sur la DFT

Les bases de données à grande échelle et les registres de maladies sont des outils précieux pour les chercheurs qui souhaitent mieux comprendre les démences comme la DFT. Inscrivez-vous sur le site web. Registre des troubles FTD Pour en savoir plus sur les études de recrutement correspondant à vos intérêts, vous pouvez également participer à l'étude de recherche en ligne du registre. Vous pourrez ainsi partager vos connaissances sur le diagnostic, vos antécédents familiaux, votre vécu, vos tests génétiques, vos dossiers médicaux, etc. Plus nous serons nombreux, plus nous nous rapprocherons d'un avenir sans DFT.