Le Consortium sur les biomarqueurs de la Fondation des Instituts nationaux de la santé (FNIH) a annoncé en mai que le La Food and Drug Administration (FDA) américaine a accepté sa lettre d'intention de demander la qualification de la protéine neurofilament light (NfL) dans le sang comme biomarqueur pour la détection précoce de l'apparition imminente des symptômes dans la FTD génétique.

La lettre d'intention a été soumise dans le cadre d'un projet FNIH, « Neurofilament as a Fluid Biomarker of Neurodegenerative in Familial FTD », qui a été lancé en 2022 pour faire progresser la validation et la qualification du NfL en tant que biomarqueur de risque FTD. La soumission d'une lettre d'intention à la FDA, qui fournit des informations sur un biomarqueur et son utilisation prévue dans le développement de médicaments, est la première étape vers la qualification de ce biomarqueur pour une application spécifique, connue sous le nom de contexte d'utilisation, dans les essais cliniques.

Lorsqu’un axone, la partie d’un neurone qui le relie à d’autres cellules, est endommagé ou commence à se dégrader, il perd les protéines NfL. Selon les recherches, des niveaux plus élevés de NfL dans le liquide céphalo-rachidien et le sang sont associés à la neurodégénérescence. Le biomarqueur s'avère également très prometteur pour suivre la progression de FTD génétique, les niveaux de NfL augmentant chez les personnes présentant une mutation génétique provoquant la FTD avant l'apparition des symptômes.

« Les familles touchées par la FTD familiale demandent de toute urgence des essais de prévention afin que les traitements potentiels puissent être testés pour voir s'ils pourraient retarder ou prévenir l'apparition de la maladie », Penny Dacks, PhD, directrice principale des initiatives scientifiques de l'AFTD et présidente du comité directeur du Consortium des biomarqueurs du FNIH. « Cette initiative de qualification de biomarqueurs est une étape importante pour aider à identifier les personnes susceptibles de se convertir à une maladie clinique et pour encourager les investissements dans de telles conceptions d’essais cliniques préventifs. »

Comme noté dans un article d'Alzforum, la lettre d'intention soumise à la FDA met en évidence des preuves solides soutenant le NfL en tant que biomarqueur, les preuves les plus substantielles provenant d'organisations internationales qui suivent divers biomarqueurs depuis plus d'une décennie. Les scientifiques avec le Étude longitudinale ALLFTD ont découvert que le NfL augmente chez les personnes porteuses de mutations créatrices de risque des gènes GRN ou MAPT avant l'apparition des symptômes. Des chercheurs avec le Etude GENFI ont signalé des taux présymptomatiques élevés de NfL chez les personnes présentant des gènes à risque de FTD.

Une fois la lettre d'intention acceptée, les représentants du FNIH rencontreront la FDA pour discuter des données dont l'agence aura besoin pour qualifier le NfL d'indicateur de l'apparition imminente des symptômes. Les chercheurs étudient actuellement différentes méthodes d’analyse des niveaux de NfL, le ou les deux meilleurs tests étant envoyés à la FDA pour examen.

Des chercheurs du monde entier s'efforcent de découvrir et de qualifier des biomarqueurs pour le diagnostic et la surveillance de la FTD et d'autres démences. UN étude nationale au Royaume-Uni cherche à générer les preuves nécessaires pour que les biomarqueurs sanguins soient utilisés par le Service national de santé.

Les études longitudinales comme ALLFTD et GENFI ne sont que quelques façons de participer à la recherche. Visitez notre Page Façons de participer pour en savoir plus sur les différentes opportunités de participer à la recherche FTD.