La FTD con frecuencia se diagnostica erróneamente como Alzheimer, depresión, enfermedad de Parkinson o una afección psiquiátrica. Actualmente se necesitan de media 3,6 años para obtener un diagnóstico preciso.
Diagnóstico de DFT
La única forma de diagnosticar con precisión la DFT es mediante pruebas genéticas o examinando el tejido cerebral después de la muerte (autopsia cerebral).
Como ocurre con otras enfermedades degenerativas, la DFT presenta un inicio insidioso y progresa con el tiempo. Cuando el diagnóstico es incierto, está indicada la derivación a un neurólogo interesado en la cognición y el comportamiento y/o a un neuropsicólogo geriátrico.
Todos los pacientes deben ser examinados para detectar apnea obstructiva del sueño (AOS), ya que la disfunción ejecutiva y los cambios de comportamiento son comunes en la AOS. Si están presentes las características clásicas de la AOS (p. ej., ronquidos fuertes y perturbadores, resoplidos y pausas de apnea durante el sueño, orofaringe abarrotada, somnolencia diurna excesiva, desaturaciones repetitivas en la oximetría nocturna), está indicado derivar a un especialista en medicina del sueño y realizar una polisomnografía.
Se deben realizar análisis de sangre para excluir causas alternativas de los síntomas cognitivos, incluido un panel metabólico básico, CBC, RPR, ESR, nivel de B12 y estudios de tiroides. Se deben evaluar los factores de riesgo vascular. Las infecciones (incluido el VIH), las demencias de base inmunitaria y las etiologías neoplásicas/paraneoplásicas son ocasionalmente contribuyentes causales o importantes y deben considerarse.
Cuando se sospecha un diagnóstico de DFT, las pruebas genéticas pueden ayudar a confirmarlo. La AFTD recomienda que cualquier persona diagnosticada con DFT considere asesoramiento genetico Con la opción de hacerse la prueba, independientemente de los antecedentes familiares. Las personas diagnosticadas y sus familias pueden consultar la página de AFTD en Genética de la FTD para más información.
Socios en FTD Care: Detección y diagnóstico de FTD
Listas de verificación para el diagnóstico de los trastornos de DFT:
Pruebas neuropsicológicas
Se debe utilizar una evaluación neuropsicológica completa para evaluar mejor el patrón de pérdida cognitiva en un individuo sospechoso de tener FTD y para ayudar a descartar etiologías psiquiátricas para los síntomas de un individuo. Las pruebas neuropsicológicas de detección duran varias horas y las realiza un neuropsicólogo (o, a veces, bajo la dirección de un técnico en neuropsicología). Proporciona evidencia de apoyo adicional para el diagnóstico de FTD, teniendo en cuenta que algunos pacientes se desempeñan dentro de los límites normales cuando las características son leves. Cuando se sospecha PPA, se justifica una evaluación integral por parte de un patólogo del habla/lenguaje.
Imagen mental
Las imágenes cerebrales están indicadas en todos los individuos con síntomas de FTD para descartar causas estructurales. La resonancia magnética identificará isquemia de vasos pequeños, hematomas subdurales, tumores estratégicamente ubicados e hidrocefalia. Además, el patrón de atrofia cerebral puede respaldar el diagnóstico. Se puede observar una “atrofia en filo de navaja” grave de los lóbulos frontales y/o temporales anteriores. A menudo esto es asimétrico. A menudo hay relativa preservación de las regiones posteriores de la cabeza. Sin embargo, una nueva investigación indica que la atrofia del lóbulo parietal se encuentra en muchos casos genéticos.
La resonancia magnética es más sensible para evaluar cambios vasculares y patrones sutiles de atrofia, pero requiere que el individuo permanezca quieto durante 15 a 30 minutos. Si el individuo no puede tolerar esto, o si tiene claustrofobia severa, una tomografía computarizada puede ser más realista. Si la resonancia magnética o la tomografía computarizada no muestran atrofia y el diagnóstico sigue sin estar claro, se puede considerar una tomografía por emisión de positrones con fluorodesoxiglucosa (FDG-PET) o una SPECT (TC por emisión de protón único). Las exploraciones con FDG-PET son más específicas, pero costosas. Muestran cambios funcionales en el metabolismo de la glucosa cerebral y, a menudo, son positivos antes que las resonancias magnéticas. La exploración SPECT es menos costosa, pero refleja el flujo sanguíneo más que los cambios metabólicos y se considera menos sensible para la FTD.
La FDA ha aprobado tres versiones diferentes de un marcador PET para amiloide, que actualmente es valioso para el diagnóstico de FTD como una exploración negativa que descarta la enfermedad de Alzheimer.
Asesoramiento y pruebas genéticas
La AFTD recomienda encarecidamente que cualquier persona con sospecha clínica de DFT consulte con un asesor genético para considerar la realización de pruebas genéticas. El asesoramiento genético está disponible en persona, a través de telesalud y a través de programas de investigación o pruebas patrocinadas sin costo (STP)Si bien los antecedentes familiares de DFT, otras demencias o ELA son fuertes indicios de DFT genética, una parte de las personas sin antecedentes familiares significativos tienen una causa genética identificable para su DFT y pueden beneficiarse de participar en ensayos clínicos o pueden ser elegibles para un tratamiento una vez que este sea aprobado.
Otras pruebas
La punción lumbar es otra prueba que permite descartar afecciones similares (infecciones, etiologías inmunitarias, síndromes carcinomatosos y paraneoplásicos). La medición de TDP-43, fosfo-tau, tau total y beta-amiloide en el LCR puede, en ocasiones, respaldar el diagnóstico de DFT en lugar de la enfermedad de Alzheimer. Dado que se trata de un procedimiento invasivo, se debe comentar con el paciente y su familia la utilidad de obtener información adicional.
A veces se justifican pruebas electrofisiológicas en pacientes con posible FTD. El patrón de cambio en la electroencefalografía no es específico en la FTD; A menudo la prueba es normal. Puede usarse para descartar convulsiones no epilépticas y otros trastornos sistémicos (hiperamoniemia) o infecciosos (priónicos). Aunque no es específica, esta prueba se obtiene fácilmente en muchos hospitales, es menos costosa y relativamente no invasiva. La electromiografía es incómoda, pero puede estar indicada en casos en los que se sospecha una enfermedad de la neurona motora concurrente.
El papel de los especialistas
Muchos médicos de atención primaria se sienten incómodos al realizar el diagnóstico de FTD. Dada la naturaleza poco común de la afección y las implicaciones de un diagnóstico incorrecto, es razonable derivar a quienes se sospecha que padecen FTD a un centro especializado en trastornos cognitivos. La mayoría de estos están dirigidos por neurólogos, aunque también puede ser apropiado un psiquiatra geriátrico o un geriatra interesado. Los psiquiatras son útiles cuando predominan los problemas emocionales o de conducta. Los geriatras son deseables en pacientes mayores con FTD y comorbilidades médicas concurrentes.
Algunas personas buscan servicios de rehabilitación. Son adecuadas cuando existen discapacidades funcionales en la comunicación (logopedia), la movilidad (fisioterapia) o el autocuidado (terapia ocupacional). Las terapias cognitivas a veces son apropiadas cuando es necesario aprender tareas específicas. Una derivación para estrategias de manejo del comportamiento también puede ser útil para los cuidadores, ya que la mayoría de las personas con FTD son más funcionales en un entorno estructurado y consistente.
No existen medicamentos aprobados por la FDA para el tratamiento de las características relacionadas con la FTD. En algunos casos, como cuando hay descontrol del comportamiento o irritabilidad marcada, los medicamentos pueden disminuir estas características. El manejo de las características problemáticas de la FTD es un desafío y se recomienda encarecidamente establecer una relación de trabajo entre un médico de atención primaria y un neurólogo o psiquiatra cognitivo/conductual, junto con un neuropsicólogo con experiencia en modos no farmacológicos de manejo del comportamiento.
Importancia de la patología
El diagnóstico definitivo de DFT solo puede realizarse mediante pruebas genéticas o una autopsia cerebral post mortem. La confirmación del diagnóstico es importante para las familias y para el avance de la investigación. La autopsia de un paciente con DFT puede ser abrumadora para un patólogo general. Bigio (véase más adelante) ofrece un enfoque histoquímico e inmunohistoquímico paso a paso para la investigación del patólogo general que realiza la autopsia de un fallecido con DFT.
Los trastornos de DFT se identifican por sus síntomas clínicos, que se presentan como cambios conductuales/cognitivos, déficits del lenguaje o deterioro de la función motora. La biología subyacente de estos diagnósticos clínicos es diversa. Muchas personas afectadas presentan síntomas superpuestos, especialmente a medida que la enfermedad progresa. Los síntomas de debilidad motora en una persona con disfunción ejecutiva son un fuerte indicador de... causa genética.
Dos proteínas se agregan con mayor frecuencia en las células nerviosas en los trastornos de FTD: la proteína tau o la proteína TDP-43. Éstas son las características patológicas que definen la FTD.
Referencias clave
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